Hoofd- / Cyste

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom - een zeer specifieke pathologie, maar niet erg bekend. In zekere zin kan het dienen als een treurige illustratie van een sprookje over Tsaar Saltan, Alexander Sergejevitsj Poesjkin, maar dit maakt het niet gemakkelijker voor patiënten. Denk aan de gevleugelde lijnen, waarvan de meeste mensen weinig denken: "de koningin had 's nachts een zoon, niet de dochter"? Weet je zeker dat dit alleen de metafoor van een auteur is? Niets zoals dat! Dergelijke "symptomen" komen soms voor, zowel bij jongens als bij meisjes, maar dit betekent niet dat het kind hermafrodiet is. Pathologie is in de wereld van de medische praktijk bekend onder verschillende namen: aangeboren hyperplasie (disfunctie) van de bijnierschors of Apera-Gamay-syndroom, maar huisdokters geven de voorkeur aan een meer traditionele definitie van "adrenogenitaal syndroom bij kinderen", hoewel het niet helemaal correct is. Wat is het: een trieste grap van de natuur, een gemeenschappelijke genetische pathologie of een zeldzaam medisch fenomeen, dat in het echte leven bijna ongelooflijk is? Laten we het samen uitzoeken.

De essentie van het probleem

Het menselijk lichaam is een buitengewoon complex systeem, dus falen van één knooppunt leidt vaak tot ernstige problemen in het hele "mechanisme". Dus, als om de een of andere reden het werk van de bijnieren (meer precies, hun schors) verstoord is, kunnen de gevolgen heel verdrietig zijn, omdat deze endocriene klieren verantwoordelijk zijn voor het produceren van vele hormonen die het werk van alle organen en lichaamssystemen reguleren. Adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door een verhoogde afgifte van androgenen en een significante afname in het niveau van aldosteron en cortisol. Met andere woorden, in het lichaam van een pasgeborene (gelijkelijk van toepassing op zowel jongens als meisjes), zijn er te veel mannelijke hormonen en zeer weinig vrouwelijke.

Waar het toe kan leiden, is gemakkelijk te raden. We zullen iets later over symptomen en klinische manifestaties praten, maar het zou in elk geval een grote vergissing zijn om zo'n kind gebrekkig te noemen. In tegenstelling tot andere volwassenen, van wie het geslacht met grote moeite wordt geraden, heeft een kind met een aangeboren genetische pathologie absoluut geen schuld. De traagheid van het denken en de slechte gewoonte om tags aan alles te hangen is echter een vreselijke kracht, daarom is de pasgeborene van 'middelste seks' (één term is het waard!) Niet het meest aangename lot. Maar met de juiste aanpak (niet het minst voor de medische staf) kan een dergelijk scenario worden vermeden. Correcte en tijdige diagnose, adequate behandeling en een individuele (!) Benadering van elke patiënt zal de kans aanzienlijk verkleinen dat het kind in een paria zal veranderen.

classificatie

In solide wetenschappelijke werken is adrenogenitaal syndroom (AHS) gewoonlijk onderverdeeld in drie typen: solitair, eenvoudig viraal en neoklassiek (postpubertal). Ze verschillen nogal sterk, omdat een andere wrede praktijk van huishoudelijke gezondheidszorg - diagnostiek uitsluitend op basis van verschillende klinische manifestaties - volkomen onaanvaardbaar is.

  1. Solteraire vorm. Gemanifesteerd uitsluitend bij pasgeborenen (tijdens de eerste paar weken en maanden van het leven). Bij meisjes zijn de symptomen van pseudohermafroditisme merkbaar (externe geslachtsorganen zijn "mannelijk", en interne genitaliën zijn al normaal, "vrouwelijk"). Bij jongens is de penismaat onevenredig groot en de huid op het scrotum is onderhevig aan pigmentatie van verschillende ernst.
  2. Eenvoudige virilna-vorm. Een variant van de eenzame AGS, waarbij er geen tekenen van bijnierinsufficiëntie zijn, maar andere klinische manifestaties zijn volledig aanwezig. Pasgeborenen komen praktisch niet voor.
  3. Post-puberale (niet-klassieke) vorm. Het wordt gekenmerkt door niet voor de hand liggende, vage symptomen en de afwezigheid van uitgesproken bijnierinsufficiëntie. Daarom is de diagnose erg moeilijk.

redenen

ACS wordt alleen verklaard door de manifestatie van erfelijke pathologie, daarom is het onmogelijk om er "ziek van te worden" in de gebruikelijke zin van het woord. Meestal komt het voor bij pasgeborenen, maar soms zijn patiënten zich niet bewust van hun probleem tot 30-35 jaar oud. In het laatste geval kan het mechanisme dat op het eerste gezicht niet duidelijk is, worden "geactiveerd": verhoogde achtergrondstraling, behandeling met krachtige geneesmiddelen of een bijwerking van het gebruik van hormonale anticonceptiva.

Adrenogenitaal syndroom wordt overgedragen door een autosomaal recessief type, op basis waarvan u de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van pathologie kunt voorspellen:

  • de ene ouder is gezond, de andere is ziek: het kind wordt gezond geboren;
  • Zowel vader als moeder zijn dragers van het defecte gen: de kans op het krijgen van een ziek kind is 25%;
  • een van de ouders is ziek en de andere is de drager van de mutatie: in 3 van de 4 gevallen (75% van de gevallen) zal het kind ziek zijn.

symptomen

Voor sommigen lijken ze misschien grappig of onfatsoenlijk, maar gelukkig zijn er bijna geen dergelijke "unicums" nu. AGS kan geen dodelijke pathologie worden genoemd, maar sommige symptomen kunnen een persoon een heleboel onaangename minuten bezorgen of zelfs tot een zenuwinzinking leiden. Als AGS bij een pasgeborene wordt gevonden, hebben de ouders tijd om het kind te helpen met sociale aanpassing. Maar als een student wordt gediagnosticeerd, is de situatie vaak uit de hand gelopen, wat in sommige gevallen tot de meest onvoorspelbare gevolgen kan leiden. De klinische manifestaties zelf zijn als volgt:

  • aanhoudende toename van de bloeddruk (BP);
  • huidpigmentatie;
  • lage groei, komt niet overeen met de leeftijd van het kind;
  • gastro-intestinale effecten: diarree, braken, overmatige gasvorming;
  • periodieke convulsies.

Bovendien worden de "jongens" gekenmerkt door een onevenredig grote penis, en patiënten met een niet-klassieke vorm van AHS klagen vaak over problemen met conceptie en houding, waardoor ze praktisch niet in staat zijn moeders te worden (mits er geen adequate behandeling is).

diagnostiek

Zoals we al hebben gezegd, is het herkennen van de ACS behoorlijk moeilijk. De klassieke benadering van de diagnose, met inbegrip van de verzameling van een gedetailleerde geschiedenis, de analyse van ziekten die in het verleden bestonden en een grondig gesprek met de patiënt, is onhoudbaar. De reden voor deze situatie ligt in de leeftijd van de meeste patiënten (pasgeborenen, kinderen in de lagere schoolleeftijd en adolescenten). En rekening houdend met de formele benadering van medische onderzoeken op school, is het niet verrassend dat veel mensen weten over hun diagnose als volwassene.

En als u tijdelijk "vergeet" over het eerste medische onderzoek, zijn er slechts twee effectieve en universele methoden om AGS te herkennen:

  1. Bepaling van het niveau van hormonen geproduceerd door de bijnierschors.
  2. Bloedonderzoek op de aanwezigheid van 17-hydroxyprogesteron

Een diepgaand genetisch onderzoek kan nodig zijn om de diagnose te bevestigen, maar de kosten van een dergelijke procedure maken het niet mogelijk om het als een universele diagnostische methode aan te bevelen.

Behandeling en prognose

AGS is geen dodelijke pathologie, om zo maar te spreken over de waarschijnlijkheid van onomkeerbare veranderingen in het lichaam die tot de dood kunnen leiden, is gelukkig niet nodig. Maar als u vraagt ​​of er vandaag effectieve behandelmethoden voor adrenogenitaal syndroom bestaan, zal het antwoord negatief zijn. Patiënten met AHS worden hun leven lang gedwongen om te "zitten" op hormoonvervangingstherapie, waarmee het tekort aan glucocorticosteroïde hormonen kan worden gecompenseerd.

De langetermijnvooruitzichten voor een dergelijke behandeling zijn niet volledig bekend, maar er zijn gegevens die wijzen op een hoge kans op het ontwikkelen van cardiovasculaire pathologieën, ziekten van het maagdarmkanaal en kwaadaardige tumoren. Maar in dit geval wegen de voordelen van de behandeling veel zwaarder dan het potentiële risico.

Momenteel is er onderzoek gaande om AHS te behandelen door de bijnieren te transplanteren (transplanteren), maar ze zijn nog niet uit de experimentele fase. Wanneer de technologie is uitgewerkt, kunnen we uitgaan van extreem hoge kosten van de operatie en een aanzienlijk risico op bijwerkingen.

het voorkomen

Er zijn geen effectieve methoden die het mogelijk maken om te "verzekeren" tegen de LRA. Dit komt door het feit dat het voorkomen niet wordt beïnvloed door interne of externe risicofactoren, maar door genetische aanleg. Daarom is de enige mogelijke manier van preventie plannen voor een toekomstige zwangerschap met de verplichte genetische analyse van beide echtgenoten. De kosten van een dergelijke studie zijn vrij hoog, omdat het onmogelijk is om het aan elk paar aan te bevelen zonder rekening te houden met de materiële mogelijkheden.

De factor die de activatie van het defecte gen kan activeren, je moet ook de effecten van ioniserende straling en vergiftiging door krachtige giftige stoffen herkennen. Tegelijkertijd is het niet nodig om over preventie zelf te praten, maar voor de periode waarin een kind wordt verwekt en wordt gedragen, is het nog beter om af te zien van bezoeken aan kerntests en rond gebieden met deprimerende omgevingsomstandigheden.

In plaats van conclusie

We proberen meestal af te zien van enig advies dat blindelings betrekking heeft op een of ander dogma. En het punt is hier niet in een arrogante houding tegenover lezers. Integendeel: we beschouwen onze eigen mening niet als de enige juiste, daarom geven we u de voorkeur aan alle noodzakelijke informatie, in plaats van algemene recepten voor alle gelegenheden. Maar AGS is een speciaal geval.

We zullen je er niet nog een keer aan herinneren dat een kind dat de diagnose 'onaangenaam' heeft gekregen, geen outcast of circusbeer is, bedoeld om het publiek te vermaken. En in ieder geval zult u het geweldig vinden en beschermen, hoewel u zich niet opnieuw op seks moet concentreren. Aan de andere kant kan superdense voogdij hem een ​​slechte dienst bewijzen, en een excuus zoals "hij is ongewoon, hij kan beledigd zijn" is slechts een poging om hem te beschermen tegen de buitenwereld die gedoemd is te mislukken. Helpen en ondersteunen is één ding, en er een leven voor leiden, een levende persoon in een dummy veranderen, is iets heel anders.

Adrenogenitaal syndroom: een ziekte bij de pasgeborene

Deze pathologie wordt gekenmerkt door afwijkingen in de structuur en het functioneren van de geslachtsorganen. De oorsprong van de ziekte is nog niet vastgesteld, maar artsen geloven dat het syndroom zich ontwikkelt als gevolg van overmatige productie van androgenen door de bijnierschors. De ziekte kan worden veroorzaakt door verschillende tumoren of hyperplasie van de klieren.

Wat is adrenogenitaal syndroom

Congenitale bijnierhyperplasie is het meest voorkomende type van verbaliserende pathologieën. Adrenogenitaal syndroom is een ziekte die in de wereldgeneeskunde bekend staat als het Apera-Gama-syndroom. De ontwikkeling ervan is geassocieerd met een verhoogde productie van androgenen en een uitgesproken daling van het niveau van cortisol en aldosteron, waarvan de oorzaak is aangeboren disfunctie van de bijnierschors.

De gevolgen van een afwijking kunnen ernstig zijn voor een pasgeborene, omdat de bijnierschors verantwoordelijk is voor het produceren van een enorme hoeveelheid hormonen die het werk van de meeste lichaamssystemen reguleren. Als gevolg van de pathologie in het lichaam van het kind (dit kan worden waargenomen bij zowel jongens als meisjes), zijn er te veel mannelijke hormonen en zeer weinig vrouwelijke.

Type overerving

Elke vorm van de ziekte is geassocieerd met genetische aandoeningen: anomalieën zijn in de regel erfelijk van aard en gaan van beide ouders naar een kind. Meer zelden is het type erfelijkheid van het adrenogenitaal syndroom sporadisch - het komt plotseling voor tijdens de vorming van een ei of spermatozoön. Overerving van het adrenogenitaal syndroom vindt plaats op een autosomaal recessieve manier (wanneer beide ouders drager zijn van het pathologische gen). Soms treft de ziekte kinderen in gezonde gezinnen.

Adrenogenitaal syndroom (AHS) wordt gekenmerkt door de volgende patronen die van invloed zijn op de kans om een ​​kind te raken:

  • als de ouders gezond zijn, maar beide drager zijn van het StAR-deficiëntiegen, bestaat het risico dat de pasgeborene lijdt aan aangeboren adrenale hyperplasie;
  • als een vrouw of een man is gediagnosticeerd met het syndroom, en de tweede partner heeft een normale genetica, dan zullen alle kinderen in hun familie gezond zijn, maar dragers van de ziekte worden
  • als een van de ouders ziek is en de tweede drager is van adrenogenetische pathologie, dan zal de helft van de kinderen in het gezin ziek zijn en de andere helft zal een mutatie in het lichaam dragen;
  • als beide ouders de ziekte hebben, zullen al hun kinderen soortgelijke afwijkingen hebben.

vorm

De androgenetische ziekte is voorwaardelijk onderverdeeld in drie soorten: eenvoudig viriel, zoutverlies en postpuberal (niet-klassiek). Rassen hebben ernstige verschillen, dus elke patiënt heeft een gedetailleerde diagnose nodig. Hoe zijn de vormen van adrenogenitaal syndroom:

  1. Viril vorm. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van tekenen van bijnierinsufficiëntie. De resterende symptomen van AGS zijn volledig aanwezig. Dit type pathologie wordt extreem zelden gediagnosticeerd bij pasgeborenen, vaker bij adolescenten (jongens en meisjes).
  2. Solter type. Het is uitsluitend bij kinderen gediagnosticeerd tijdens de eerste weken / maanden van het leven. Bij meisjes wordt pseudoherkaphroditisme waargenomen (externe geslachtsorganen lijken op de mannelijke organen en de interne organen zijn vrouwelijk). Bij jongens wordt het zoutverliessyndroom als volgt uitgedrukt: de penis heeft een onevenredig grote omvang ten opzichte van het kalf en de huid van het scrotum heeft een specifieke pigmentatie.
  3. Niet-klassieke look. Pathologie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van onduidelijke symptomen en de afwezigheid van duidelijke bijnierdisfunctie, wat de diagnose van AHS aanzienlijk bemoeilijkt.

Adrenogenitaal syndroom - oorzaken

Aangeboren disfunctie van de bijnieren wordt alleen verklaard door de manifestatie van een erfelijke ziekte, daarom is het onmogelijk om deze in de loop van het leven te verkrijgen of om geïnfecteerd te raken met dergelijke pathologie. In de regel manifesteert het syndroom zich bij pasgeboren baby's, maar zelden wordt AGS gediagnosticeerd bij jonge mensen onder de leeftijd van 35 jaar. Tegelijkertijd kunnen factoren zoals de toediening van krachtige geneesmiddelen, een verhoogde achtergrondstraling en bijwerkingen van hormonale anticonceptiva het pathologiemechanisme activeren.

Wat de stimulans voor de ontwikkeling van de ziekte ook is, de oorzaken van adrenogenitaal syndroom zijn erfelijk. De voorspelling ziet er als volgt uit:

  • als het gezin minstens één ouder gezond heeft, wordt het kind waarschijnlijk zonder pathologie geboren;
  • in een paar waarbij de ene vervoerder en de andere ziek is AGS in 75% van de gevallen zal een ziek kind worden geboren;
  • bij gendragers is het risico om een ​​ziek kind te krijgen 25%.

symptomen

AHS is geen dodelijke ziekte, maar sommige van de symptomen ervan veroorzaken ernstig psychisch ongemak voor een persoon en leiden vaak tot een zenuwinzinking. Bij het diagnosticeren van een pathologie bij een pasgeborene hebben ouders de tijd en gelegenheid om het kind te helpen met sociale aanpassing, en als de ziekte op schoolleeftijd of later wordt ontdekt, kan de situatie uit de hand lopen.

Het vaststellen van de aanwezigheid van AGS kan alleen na het uitvoeren van moleculair genetische analyse. Symptomen van het adrenogenitaal syndroom, die op de noodzaak van de diagnose wijzen, is:

  • niet-standaard pigmentatie van de huid van het kind;
  • gestage toename van de bloeddruk;
  • lage groei ongepast voor de leeftijd van het kind (vanwege de snelle voltooiing van de productie van het overeenkomstige hormoon stopt de groei vroeg);
  • periodieke convulsies;
  • Spijsverteringsproblemen: braken, diarree, ernstige gasvorming;
  • meisjes hebben schaamlippen, clitoris is onderontwikkeld of juist in omvang toegenomen;
  • bij jongens zijn de externe genitaliën onevenredig groot;
  • meisjes met ASS hebben problemen met de menstruatie, conceptie van een kind (onvruchtbaarheid gaat vaak gepaard met de ziekte), het dragen van de foetus;
  • vrouwelijke patiënten hebben vaak haargroei in de mannelijke hoofdhuid, daarnaast worden snor- en baardgroei waargenomen.

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

De ziekte kan in een vroeg stadium bij pasgeborenen worden gedetecteerd als gevolg van neonatale screening 4 dagen na de geboorte. Tijdens de test wordt een druppel bloed uit de hiel van de baby op de teststrip aangebracht: als de reactie positief is, wordt het kind overgebracht naar een endocrinologisch dispensarium en wordt een herhaalde diagnose uitgevoerd. Na bevestiging van de diagnose begint de behandeling van AHS. Als het adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen vroeg wordt gedetecteerd, is de therapie gemakkelijk: in gevallen van late detectie van adrenogenetische pathologie neemt de complexiteit van de behandeling toe.

Bij jongens

De ziekte bij mannelijke kinderen ontwikkelt zich, meestal met twee of drie jaar. Er is een verbeterde fysieke ontwikkeling: de geslachtsorganen worden vergroot, actieve haargroei vindt plaats, erecties beginnen te verschijnen. Tegelijkertijd blijven de testikels achter in de groei en in de toekomst houden ze volledig op met ontwikkelen. Zoals bij meisjes, wordt het adrenogenitaal syndroom bij jongens gekenmerkt door actieve groei, maar het duurt niet lang en als gevolg daarvan blijft de persoon nog steeds laag en gedrongen.

Bij meisjes

Pathologie bij meisjes komt vaak onmiddellijk bij de geboorte tot uitdrukking in de viriele vorm. Het valse vrouwelijke hermafroditisme, kenmerkend voor AGS, wordt gekenmerkt door een toegenomen grootte van de clitoris, met de opening van de urethra direct onder de basis. Labia lijkt in dit geval op een gespleten mannelijk scrotum in vorm (de urogenitale sinus is niet verdeeld in de vagina en urethra, maar stopt in ontwikkeling en opent onder de penisachtige clitoris).

Niet zelden is het adrenogenitaal syndroom bij meisjes zo uitgesproken dat het bij de geboorte van een baby moeilijk is om onmiddellijk het geslacht te bepalen. In de periode van 3-6 jaar, het kind groeit actief haar op de benen, schaamhaar, rug en het meisje lijkt erg op de jongen. Kinderen met ASS groeien veel sneller op dan hun gezonde leeftijdsgenoten, maar hun seksuele ontwikkeling stopt al snel volledig. Terwijl de borstklieren klein blijven en de menstruatie ofwel volledig afwezig is of onregelmatig lijkt vanwege het feit dat de onderontwikkelde eierstokken hun functies niet volledig kunnen vervullen.

Diagnose van het adrenogenitaal syndroom

Het is mogelijk om de ziekte te identificeren met behulp van moderne studies van hormonale achtergrond en door visuele inspectie. De arts houdt rekening met anamnestische en fenotypische gegevens, bijvoorbeeld haargroei op plaatsen die atypisch zijn voor een vrouw, borstontwikkeling, mannelijk lichaamstype, algemene verschijning / huidgezondheid, etc. AGS ontwikkelt zich als gevolg van tekort aan 17-alpha hydroxylase volg het niveau van de hormonen DEA-C en DEA, die voorlopers zijn van testosteron.

De diagnose omvat ook een urineanalyse voor de bepaling van de indicator 17-cc. Biochemische analyse van bloed stelt u in staat om het niveau van hormonen 17-SNP en DEA-C in het lichaam van de patiënt in te stellen. Uitgebreide diagnose omvat bovendien de studie van de symptomen van hyperandrogenisme en andere stoornissen van het endocriene systeem. Tegelijkertijd worden de indicatoren tweemaal gecontroleerd - voor en na de test met glucocorticosteroïden. Als tijdens de analyse het niveau van hormonen wordt verlaagd tot 75% of meer procent, geeft dit aan dat de productie van androgenen uitsluitend door de bijnierschors.

Naast hormoontesten, omvat de diagnose van het adrenogenitaal syndroom echografie van de eierstokken, waarbij de arts de anovulatie bepaalt (het kan worden gedetecteerd als follikels van verschillende niveaus van volwassenheid worden waargenomen die de pre-ovulatievolumes niet overschrijden). In dergelijke gevallen zijn de eierstokken vergroot, maar het stroma-volume is normaal en er zijn geen follikels onder de capsule van de organen. Pas na een uitgebreid onderzoek en bevestiging van de diagnose begint de behandeling van het adrenogenitaal syndroom.

Adrenogenitaal syndroom - behandeling

ABC is geen dodelijke pathologie met een fatale afloop, dus de kans op onomkeerbare veranderingen in het lichaam van de patiënt is uiterst klein. Niettemin kan de moderne behandeling van het adrenogenitaal syndroom niet bogen op de effectiviteit en efficiëntie ervan. Patiënten met een dergelijke diagnose worden gedwongen levenslange hormoonpreparaten te nemen om de tekortkoming van de hormonen van de glucocorticosteroïdengroep te compenseren en om te vechten tegen het gevoel van minderwaardigheid.

De vooruitzichten voor een dergelijke therapie blijven onontgonnen, maar er zijn gegevens die wijzen op een grote kans op de ontwikkeling van bijkomende AGS-pathologieën van het hart, botten, bloedvaten, organen van het maagdarmkanaal, oncologische ziekten. Dit verklaart de noodzaak om regelmatig onderzoeken uit te voeren voor mensen met stoornissen van de bijnier - om een ​​röntgenfoto van de botten te maken, een elektrocardiogram, een echografie van het peritoneum, enz.

video

De informatie in dit artikel is alleen voor informatieve doeleinden. Materialen van het artikel vragen geen zelfbehandeling. Alleen een gekwalificeerde arts kan een diagnose stellen en advies geven over de behandeling op basis van de individuele kenmerken van een bepaalde patiënt.

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

Adrenogenitaal syndroom is een groep van erfelijke en verworven ziekten, waarvan het belangrijkste kenmerk een mutatie in een specifiek gen is. Deze stoornissen komen tot uiting in de overmatige afgifte van bijnierschorshormonen.

Frequentie van manifestatie

Zowel jongens als meisjes zijn vatbaar voor deze ziekte, en evenzeer. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen is vrij gebruikelijk. De waarschijnlijkheid van een enzymatisch defect is ongeveer 1: 14.000. Late diagnose van het adrenogenitaal syndroom, onjuiste therapie kan tot vrij ernstige gevolgen leiden:

  • Een fout in de geslachtskeuze die gepaard gaat met uitgesproken virilisatie van de uitwendige genitaliën van het meisje;
  • Verminderde groei en daaropvolgende puberteit;
  • onvruchtbaarheid;
  • Dood van een kind door verliescrises.

Vormen en symptomen van de ziekte

Adrenogenitaal syndroom komt in drie vormen voor:

  1. Virilna, aandoeningen waarbij de foetus tijdens de zwangerschap begint. Gemanifesteerd in het feit dat de meisjes worden geboren, hebben tekens die duiden op een vals vrouwelijk hermafroditisme, en jongens - een grote penis. Adrenogenitaal syndroom bij kinderen in deze vorm komt tot uitdrukking:
    • Bij sterke pigmentatie van de huid in het gebied van de uitwendige geslachtsorganen, nabij de anus en rond de tepels;
    • Vroegtijdige puberteit (de eerste tekenen verschijnen al op de leeftijd van 2 - 4 jaar);
    • Korte gestalte
  2. Solteryayuschaya. Deze vorm wordt gekenmerkt door de volgende kenmerken:
    • Overmatig braken dat niet geassocieerd is met maaltijden;
    • Losse ontlasting;
    • Lage bloeddruk.
    Als gevolg hiervan heeft de patiënt een schending van het niveau van water-zoutbalans, het werk van het hart en de daaropvolgende dood van het kind.
  3. Hypertensieve vorm is vrij zeldzaam. Symptomen - een levendige manifestatie van androgenisatie, vergezeld van arteriële hypertensie. Vervolgens mogelijke complicaties - bloeding in de hersenen, verminderde hartfunctie, nierfalen, visusstoornis.

ie elke vorm heeft zijn eigen symptomen van adrenogenitaal syndroom.

De oorzaken van de ziekte

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen vindt om verschillende redenen plaats. Elk van hen heeft zijn eigen kenmerken en is afhankelijk van de vorm van de ziekte.

De meest voorkomende is het gebrek aan enzymen die betrokken zijn bij de synthese van bijnierhormonen - 21-hydroxylase, zelden 11-hydroxylase en 3-beta-ol-dehydrogenase en andere. Als een resultaat wordt een onvoldoende hoeveelheid cortisol en aldosteron gesynthetiseerd. Deze stoffen behoren tot de steroïde hormonen van de bijnierschors. Cortisol is verantwoordelijk voor de bescherming van het lichaam tegen het binnendringen van verschillende soorten infecties en stress. Aldosteron is verantwoordelijk voor de normale bloeddruk en nierfunctie. Het ontbreken van deze hormonen leidt tot een verhoogde secretie van adrenocorticotroop hormoon, dat hyperplasie van de bijnierschors en de ontwikkeling van deze ziekte bevordert.

Ziektepreventie

omdat Omdat de ziekte aangeboren is door de mutatie van bepaalde genen, kan de enige preventieve methode voor adrenogenitaal syndroom medische genetische counseling worden genoemd.

Diagnose van de ziekte

Adrenogenitaal syndroom bij kinderen kan in een vroeg stadium van de ziekte worden opgespoord. Dit komt door het feit dat alle geboren baby's in het kraamkliniek op de vierde dag een neonatale screening krijgen - een druppel bloed uit de hiel van de pasgeborene wordt op de teststrip aangebracht. Met een positieve reactie wordt het kind naar het endocrinologische dispensarium gestuurd voor heronderzoek. Na bevestiging van de diagnose wordt onmiddellijk een passende behandeling voorgeschreven.

De diagnose van het adrenogenitaal syndroom is vrij eenvoudig. In de praktijk wordt deze pathologie echter volgens de statistische gegevens gedetecteerd in de latere stadia van de ontwikkeling van de ziekte.

Momenteel omvat de diagnose van deze ziekte de volgende stappen:

  1. Familiegeschiedenisgegevens worden verzameld. Hiermee kunt u achterhalen of er baby's zijn overleden aan het adrenogenitaal syndroom.
  2. Wanneer een pasgeborene een pathologie ontwikkelt in de ontwikkeling van de geslachtsorganen, wordt het van de moeder bepaald of zij tijdens de zwangerschap androgenen of progesteron heeft gebruikt.
  3. Verplicht algemeen klinisch onderzoek. In dit stadium worden symptomen waargenomen die kenmerkend zijn voor het adrenogenitaal syndroom.
  4. Röntgenfoto's van de handen worden gemaakt om de botleeftijd te bepalen.
  5. Een echografisch onderzoek. Bij meisjes, echografie van de baarmoeder en aanhangsels, bij jongens, het scrotum. En ook noodzakelijk uitgevoerd echografie van organen in de retroperitoneale ruimte.
  6. Genetici worden onderzocht om de reeks chromosomen, geslachtschromatine te bepalen.
  7. Computertomografie van de hersenen en het elektrocardiogram.
  8. Analyses worden ingediend:
    • Urine voor verhoogde uitscheiding van 17-ketosteroïden;
    • Bloedhormoon niveaus;
    • Bloedspiegels van kalium, natrium, chloriden;
    • Biochemische analyse van bloed.
  9. Examens worden afgenomen door medisch specialisten. Gynaecoloog, endocrinoloog, uroloog, oncoloog, dermatoveneroloog, kindercardioloog en oogarts moeten hun conclusies trekken.

Behandeling van de ziekte

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom wordt op twee manieren uitgevoerd: medisch en chirurgisch.

Medische methode is afhankelijk van de vorm van de ziekte. Dus met de viriele vorm is het om het gebrek aan glucocorticosteroïde hormonen te vullen. De dosis van het medicijn (prednison) is strikt individueel en wordt bepaald door de volgende parameters - de leeftijd van de patiënt, de mate van virilisatie. Gewoonlijk wordt de verkregen hoeveelheid van het geneesmiddel (4-10 mg) gedurende de dag in drie doses ingenomen. Dit maakt het mogelijk om overmatige secretie van androgenen te onderdrukken zonder bijwerkingen.

De behandeling van het adrenogenitaal syndroom in het geval van de verloren vorm wordt op dezelfde manier uitgevoerd als bij acute bijnierinsufficiëntie. In dit geval worden druppels isotone oplossingen van natriumchloride en glucose gebruikt. Parenterale toediening van hydrocortisonpreparaten wordt ook gebruikt. De hoeveelheid van dit geneesmiddel is ongeveer 10 - 15 mg / kg per dag, die gelijkmatig wordt verdeeld. Terwijl de toestand stabiliseert, worden hydrocortison-injecties vervangen door pillen. Soms, indien nodig, kan mineralocorticoïde worden toegevoegd.

Chirurgische interventie is vereist in het geval van een late diagnose van de ziekte, als de symptomen van het adrenogenitaal syndroom niet worden uitgesproken. Dan voeren meisjes op de leeftijd van 4 - 6 jaar de correctie uit van de uitwendige geslachtsorganen.

De behandeling kan als effectief worden beschouwd als de groeisnelheid van het kind, de bloeddruk en de elektrolyteniveaus in het serum weer normaal zijn.

vooruitzicht

In het geval van de viriel en zout verliezende vormen, geven tijdige diagnose, correcte behandeling en mogelijke chirurgische interventie een gunstige prognose.

Patiënten met adrenogenitaal syndroom gedurende het hele leven moeten worden geobserveerd door een endocrinoloog, een gynaecoloog of een uroloog. Met de juiste behandeling behouden ze echter hun vermogen om te werken.

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (synoniemen: AHS, congenitale disfunctie van de bijnierschors of aangeboren bijnierhyperplasie) is een ziekte die is gebaseerd op een erfelijke aandoening van de biosynthese van steroïde hormonen.

Bijnieren en hun functie

Bijnieren zijn gepaarde organen die zich op de bovenste polen van de nieren bevinden. Elke klier is bedekt met een dichte schaal (capsule), die naar binnen doordringt en het orgaan in twee lagen verdeelt: de corticale substantie (buitenste laag) en de medulla (binnenste laag). Corticale substantie synthetiseert corticosteroïden:

  • glucocorticoïden (corticosteron, cortison) - reguleren alle metabole processen;
  • mineralocorticoïden (aldosteron) - reguleert de kalium-natriumbalans;
  • geslachtshormonen.

De hersenstof is verantwoordelijk voor de productie van catecholamines (adrenaline en norepinephrine). Epinefrine verhoogt de hartslag en kracht. Norepinephrine handhaaft vaattonus.

Ontwikkelingsmechanisme

Het optreden van congenitale bijnierhyperplasie gaat gepaard met remming van de productie (productie) van sommige corticosteroïde hormonen terwijl tegelijkertijd de productie van anderen wordt geactiveerd. Dit komt door het ontbreken van een enzym dat betrokken is bij steroïdogenese (de productie van corticosteroïden). Het belangrijkste pathogenetische mechanisme van AHS is een aangeboren tekort aan het C21-hydroxylase-enzym.

Afhankelijk van de mate van enzymdeficiëntie ontwikkelt zich aldosteron en cortisoldeficiëntie. Het ontbreken van het laatste type negatieve feedback stimuleert de productie van adrenocorticotroop hormoon (ACTH), dat de bijnierschors beïnvloedt en leidt tot hyperplasie. Dientengevolge worden corticosteroïden gesynthetiseerd boven normaal, d.w.z. steroïdogenese verschuift naar androgeenovermaat.

Het lichaam ontwikkelt hyperandrogeny van bijnieroorsprong. Verhoogde productie van androgenen heeft virilizing (lat. "Virilis" - mannelijk, "virilization" - masculinization) effect op het kind, zelfs in de prenatale periode. Vervolgens ontwikkelt zich de klassieke (aangeboren) vorm van de ziekte. Klinische manifestaties zijn afhankelijk van de mate van activiteit van het gemuteerde gen SUR21-B. Bij volledige afwezigheid van activiteit wordt de zoutvormende vorm van het syndroom gevormd, waarbij de productie van zowel mineralocorticoïden als glucocorticoïden verminderd is.

Prevalentie van ziekte

De prevalentie van AGS varieert van land tot land. Bij de Kaukasiërs zijn klassieke varianten van congenitale bijnierhyperplasie verantwoordelijk voor één geval per 14.000 pasgeborenen (1 tot 9800 in Zweden, 1 tot 11000 voor de VS). In Japan is de incidentie 1 geval per 18.000 pasgeborenen. Onder geïsoleerde populaties is de prevalentie van AHS 5-10 keer hoger dan het gemiddelde. Zo is onder de Eskimo's van Alaska de prevalentie van de klassieke varianten van de ziekte ongeveer één geval per 282 pasgeborenen.

Vormen en manifestaties

Congenitale bijnierhyperplasie is zeer divers in zijn klinische manifestaties. Er zijn twee klassieke vormen van de ziekte:

  • solteryayuschaya;
  • eenvoudige viriele vorm.

De volledige afwezigheid van het enzym is kenmerkend voor de zoutverouderingvorm, die zich manifesteert als een schending van het zoutmetabolisme (mineralocorticoïde deficiëntie). Het renaldosteronsysteem is betrokken bij het pathologische proces. Symptomen verschijnen in de eerste dagen na de geboorte. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen van het type bijnierinsufficiëntie (gebrek aan aldosteron en cortison) gaat gepaard met de volgende symptomen:

  • braken;
  • braken;
  • slechte perifere bloedsomloop;
  • gewichtsvermindering;
  • slaperigheid.

Uitdroging veroorzaakt dorst, wat zorgt voor actief zuigen. Deze symptomen komen voor in de tweede of derde week na de geboorte. Glucocorticoïde deficiëntie wordt aangegeven door progressieve hyperpigmentatie.

In de biochemische analyse van bloed zijn hyponatriëmie (gebrek aan natrium), hyperkaliëmie (overmaat aan kalium), acidose ("verzuring" van het organisme) aanwezig. Met een overmaat aan androgenen uit de vroege stadia van de ontwikkeling van de foetus bij pasgeboren meisjes, wordt vrouwelijk pseudo-hermafrodisme opgemerkt. Veranderingen variëren van de gebruikelijke hypertrofie van de clitoris tot volledige virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen (penisachtige clitoris met trekken van de urethrale opening op het hoofd).

Jongens hebben een toename van de penis met hyperpigmentatie van het scrotum. Bij afwezigheid van adequate behandeling in de postnatale periode, verloopt virilisatie snel. Botgroeizones worden voortijdig gesloten, daarom zijn volwassen patiënten belemmerd. Bij meisjes leidt het gebrek aan behandeling tot primaire amenorroe, geassocieerd met de onderdrukking van het hypofyse-ovariumsysteem door de overproductie van mannelijke geslachtshormonen.

De viriele vorm wordt gekenmerkt door progressieve masculinisatie, de snelle orgaanbeweging, een verhoogde afgifte van bijniercortex hormonen. Bij geboren meisjes met een karyotype van 46, XX is masculinisatie van verschillende ernst aanwezig - van een matig gehypertrofieerde clitoris tot een absolute fusie van de labiale plooien met de vorming van de penis en het scrotum. Het interne voortplantingssysteem is gevormd zonder kenmerken - afhankelijk van het vrouwelijke type.

Bij jongens wordt virale AGS onmiddellijk na de geboorte meestal niet gediagnosticeerd, omdat de geslachtsdelen visueel normaal zijn. De diagnose wordt gesteld in het vijfde tot het zevende levensjaar wanneer tekenen van vroege puberteit verschijnen. Er is ook een niet-klassieke (late) vorm van 21-hydroxylase-deficiëntie, die wordt veroorzaakt door een afname van de enzymactiviteit met 40-80% in vergelijking met normale niveaus.

Bij meisjes is er een gematigde toename van de clitoris, een afname van de omvang van de baarmoeder, vroege borstvorming, vroegtijdige sluiting van de skeletgroeizones, menstruatiestoornissen, hirsutisme (mannelijk-type haargroei). De eerste menstruatie vindt plaats op de leeftijd van 15-16 jaar, daarna stapt de cyclus af, er is een neiging tot oligomenorroe (grote intervallen tussen de menstruatie).

Het effect van mannelijke hormonen beïnvloedt de huid: meer mannelijke lichaamsdelen, vegende schouders, verengd bekken, ingekorte ledematen. Vaak blijven patiënten onvruchtbaarheid ontwikkelen, vaak wordt de zwangerschap in de vroege stadia beëindigd. Bij jongens is een teken van overmatige androgenen de vroege sluiting van botgroeizones, een afname van de teelballen.

Bij alle kinderen, ongeacht geslacht, is het meest voorkomende symptoom van niet-klassieke vormen van AGS voorbarig schaamhaar en axillair lichaamshaar. Latente congenitale bijnierhyperplasie vertoont geen klinische symptomen, maar er kan een matig verhoogd gehalte aan cortisolprecursoren in het bloed worden gevonden. Niet alle auteurs onderscheiden een dergelijke toestand in een afzonderlijke vorm van de ziekte.

diagnostiek

De leidende plaats in de diagnose van de ziekte wordt gegeven aan hormonale analyses. Om het ontstaan ​​van androgenen te bepalen, worden hormonale tests uitgevoerd vóór en na de dexamethasontest. Een afname van het niveau van DHEA en DHEAS in het bloed na het nemen van speciale middelen die de afgifte van ACTH remmen, duidt op een bijnieroorsprong van mannelijke hormonen.

In het geval van de zoutverliezende vorm van de ziekte wordt een toename van het renineniveau in het plasma waargenomen, wat het gebrek aan aldosteron en uitdroging weerspiegelt. In de klassieke vorm neemt het ACTH-niveau toe. Bij late vormen van de ziekte wordt de familiegeschiedenis van gevallen van cyclusfalen bij familieleden op beide lijnen vastgesteld. Typische tekenen duiden verwaarloosde vormen aan: vroegtijdige groei van het lichaamshaar bij meisjes naar mannelijk type, late menstruatie, lichaamsbouw, enz.

Met ovariële echografie kunt u anovulatie vaststellen (geen ovulatie): de aanwezigheid van follikels met verschillende gradaties van volwassenheid, maar zonder de preovulatory diameter te bereiken. Meisjes hebben een basale temperatuur met een uitgestrekte eerste fase en een korte tweede fase. Dit duidt op een tekort aan het corpus luteum. Het androgene type vaginale uitstrijkjes wordt ook vermeld.

AGS, samen met galactosemie, verwijst naar ziekten die onder screeningstests vallen bij pasgeborenen, maar dit is niet helemaal gerechtvaardigd. Vroege neonatale screening helpt niet bij het corrigeren van aandoeningen bij meisjes. Het is beter om prenatale diagnostiek en prenatale behandeling van enzymdeficiëntie uit te voeren in families waarbij beide ouders heterozygoot zijn en al ziek zijn.

Hiermee kunt u een beslissing nemen over het behoud van de zwangerschap. In geval van conservering wordt een intra-uteriene therapie met hormonen uitgevoerd, waardoor het meisje wordt behoed om de geslachtsorganen chirurgisch te corrigeren.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnose van adrenogenitaal syndroom wordt uitgevoerd met androgeen-producerende tumoren van de bijnieren en geslachtsklieren, idiopathische vroege puberteit bij jongens. De vorm van het soldeersel moet worden onderscheiden van zeldzame varianten van aangeboren disfunctie van de bijnierschors, pseudohyperaldosteronisme en enkele andere stoornissen.

behandeling

In de klassieke vorm krijgen kinderen hydrocortisontabletten (dagelijkse dosis van 15-20 mg / m2 lichaamsoppervlak) of prednisolon in een dosering van 5 mg / m2. De dagelijkse dosering is verdeeld in twee doses: een derde van de dosis in de ochtend en twee derde voor het slapengaan. Hiermee kunt u de productie van ACTH door de hypofyse maximaal onderdrukken. In het geval van een defecte tweede fase van de cyclus is stimulering van de ovulatie vereist van de vijfde tot de negende dag van de cyclus, wat de kansen op zwangerschap aanzienlijk verhoogt.

Als de zwangerschap is opgetreden, moet het gebruik van glucocorticosteroïden worden voortgezet om een ​​spontane miskraam te voorkomen. In het geval van een verliezende AGS, wordt fludrocortison voorgeschreven (van 50 tot 200 μg / dag). Als er ernstige gelijktijdige ziekten of operaties zijn, neemt de dosis glucocorticoïden toe. Wanneer een late diagnose van de virale vorm van AHS bij patiënten met genetisch vrouwelijk geslacht wordt uitgevoerd, is chirurgische interventie gericht op kunststoffen van de uitwendige geslachtsorganen.

De niet-klassieke vorm van de ziekte vereist behandeling alleen met uitgesproken externe problemen (acne, hirsutisme) of een afname van de vruchtbaarheid. Stel in dit geval 0,25-0,5 mg dexamethason of maximaal 5 mg prednisolon voor het slapengaan vast.

Acne en hirsutisme worden effectief gecorrigeerd met antiandrogenen (cyproteron) samen met oestrogenen (als onderdeel van orale anticonceptie). Anti -rogeen effect heeft spironolacton. Het medicijn wordt ingenomen in 25 mg tweemaal daags. Het gebruik van spironolacton gedurende zes maanden verlaagt het testosteronniveau met 80%.

Synthetische progestines verminderen ook hypertrichose, maar vrouwen met congenitale bijnierhyperplasie zouden deze gedurende lange tijd niet moeten gebruiken (volgens de aanbevelingen van artsen is de onderdrukking van gonadotropinen ongewenst wanneer de ovariële functie wordt verlaagd). Mannen met een niet-klassiek type van de ziekte ondergaan geen behandeling.

vooruitzicht

In de klassieke vorm hangt de prognose af van tijdige diagnose (preventie van uitgesproken aandoeningen van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes), de kwaliteit van de voorgeschreven behandeling en de tijdigheid van de operatie aan de geslachtsorganen. De persistentie van hyperandrogenisme of oververzadiging met corticosteroïden zorgt ervoor dat patiënten kort van gestalte blijven.

Dit, samen met cosmetische defecten, verstoort de psychosociale aanpassing aanzienlijk. Met een adequate en tijdige behandeling bij vrouwen met de klassieke vorm van AHS, zijn een veilig begin en zwangerschap van de zwangerschap mogelijk.

Congenitaal adrenogenitaal syndroom bij kinderen: kliniek en behandeling

De ontwikkeling van het adrenogenitaal syndroom bij kinderen is genetisch bepaald - het is onmogelijk om er tijdens het leven ziek van te worden, het kan alleen van de ouders worden geërfd. Er zijn gevallen waarin een echtpaar waarin een van de ouders aan deze pathologie lijdt, gezonde kinderen baart, maar volgens de statistieken bereikt het risico van het erven van de ziekte 75%. Ernstige symptomen komen het vaakst voor bij meisjes, dus het is gemakkelijker voor hen om AHS te detecteren. Bij jongens zijn de uiterlijke tekenen van de ziekte meestal meer versluierd.

Adrenogenitaal syndroom van de pasgeborene is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een genetisch bepaalde afname van de activiteit van enzymen die betrokken zijn bij steroïdogenese.

De oorzaken van adrenogenitaal syndroom, gecompliceerd door het syndroom van zoutverlies, worden meestal geassocieerd met een uitgesproken erfelijke tekort aan 21-hydroxylase.

Karakteristieke symptomen van adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

Kliniek voor adrenogenitaal syndroom bij kinderen begint al op de 1-2 week van het leven te verschijnen: het kind heeft aanhoudende regurgitatie, een progressieve afname in lichaamsgewicht. Daarna verschijnen vanaf 2-3 weken als gevolg van toenemend nierverlies van natrium, uitspoeling, spoed, soms - "fontein", tekenen van eksikoz (droge huid en slijmvliezen, terugtrekking van een grote veer, oog, verscherping van gezichtskenmerken, aardse huidskleur). Het kind wordt traag, zuigt slecht, zijn spiertonus neemt af. Een kenmerkend symptoom van adrenogenitaal syndroom is het optreden van kortademigheid.

Vaak komen pasgeborenen, vooral jongens, naar de kliniek met symptomen van ernstige shock en toxemie. Zonder behandeling overlijden patiënten aan een vasculaire collaps. Als gevolg van hyperkaliëmie is een plotselinge dood van een kind mogelijk zonder duidelijke tekenen van uitdroging en instorting. Bij pasgeboren meisjes worden een vergrote clitoris en een lipo-conony-fusie opgemerkt; interne geslachtsorganen worden gevormd volgens het vrouwelijke type (pseudohermafroditisme). Bij jongens wordt de pathologie van de geslachtsorganen niet gedetecteerd.

Therapie van het adrenogenitaal syndroom bij kinderen

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom bestaat uit substitutietherapie met gluco-corticoïden om ACTH-secretie en overproductie van androgenen te onderdrukken, het gebruik van mineralocorticoïden (fludrocortison op 0,01-0,1 mg / dag) om het renineniveau in het bloed te verlagen. Van de gluco-corticoïden met ernstige bijnierinsufficiëntie, wordt hydrocortison hemisuccinaat voorgeschreven bij 15-20 mg / (kg • dag) of prednison bij 2-10 mg / (kg • dag). In de toekomst wordt een patiënt met een aangeboren adrenogenitaal syndroom overgebracht naar de cortisone-ontvangst binnen.

De dagelijkse dosis wordt individueel gekozen, gewoonlijk is deze niet hoger dan 25-50 mg / dag. 3-4 receptie (half geven 's nachts). In geval van ernstig zoutverliessyndroom wordt een 0,5% doxa-olieoplossing in een dosis van 0,5-1 mg / (kg * dag) intramusculair 1 keer per dag toegediend. Bij acute crises wordt zoutverlies uitgevoerd door rehydratatietherapie (5% glucose-oplossing, reopolyglukine, hydroxyethyl-zetmeelderivaten), acidose-controle (4% natriumbicarbonaatoplossing 2-2,5 ml / kg, gecontroleerd door KOS, cocarboxylase - 50-100 mg) en hyperkaliëmie (10% calciumgluconaatoplossing in een dosis van 1 ml / jaar, 10% glucose-oplossing met insuline), isotone natriumchloride-oplossing wordt toegediend.

Volgend op de aanbevelingen voor de behandeling van adrenogenitaal syndroom, is de beheersing van de adequaatheid van therapie de normalisatie van de uitscheiding van 17-CU in de urine- en bloedelektrolytsamenstelling.

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen - pathogenese en diagnose, symptomen en behandeling

Deze pathologie wordt gekenmerkt door afwijkingen in de structuur en het functioneren van de geslachtsorganen. De oorsprong van de ziekte is nog niet vastgesteld, maar artsen geloven dat het syndroom zich ontwikkelt als gevolg van overmatige productie van androgenen door de bijnierschors. De ziekte kan worden veroorzaakt door verschillende tumoren of hyperplasie van de klieren.

Wat is adrenogenitaal syndroom

Congenitale bijnierhyperplasie is het meest voorkomende type van verbaliserende pathologieën. Adrenogenitaal syndroom is een ziekte die in de wereldgeneeskunde bekend staat als het Apera-Gama-syndroom. De ontwikkeling ervan is geassocieerd met een verhoogde productie van androgenen en een uitgesproken daling van het niveau van cortisol en aldosteron, waarvan de oorzaak is aangeboren disfunctie van de bijnierschors.

De gevolgen van een afwijking kunnen ernstig zijn voor een pasgeborene, omdat de bijnierschors verantwoordelijk is voor het produceren van een enorme hoeveelheid hormonen die het werk van de meeste lichaamssystemen reguleren. Als gevolg van de pathologie in het lichaam van het kind (dit kan worden waargenomen bij zowel jongens als meisjes), zijn er te veel mannelijke hormonen en zeer weinig vrouwelijke.

Elke vorm van de ziekte is geassocieerd met genetische aandoeningen: anomalieën zijn in de regel erfelijk van aard en gaan van beide ouders naar een kind. Meer zelden is het type erfelijkheid van het adrenogenitaal syndroom sporadisch - het komt plotseling voor tijdens de vorming van een ei of spermatozoön. Overerving van het adrenogenitaal syndroom vindt plaats op een autosomaal recessieve manier (wanneer beide ouders drager zijn van het pathologische gen). Soms treft de ziekte kinderen in gezonde gezinnen.

Adrenogenitaal syndroom (AHS) wordt gekenmerkt door de volgende patronen die van invloed zijn op de kans om een ​​kind te raken:

  • als de ouders gezond zijn, maar beide drager zijn van het StAR-deficiëntiegen, bestaat het risico dat de pasgeborene lijdt aan aangeboren adrenale hyperplasie;
  • als een vrouw of een man is gediagnosticeerd met het syndroom, en de tweede partner heeft een normale genetica, dan zullen alle kinderen in hun familie gezond zijn, maar dragers van de ziekte worden
  • als een van de ouders ziek is en de tweede drager is van adrenogenetische pathologie, dan zal de helft van de kinderen in het gezin ziek zijn en de andere helft zal een mutatie in het lichaam dragen;
  • als beide ouders de ziekte hebben, zullen al hun kinderen soortgelijke afwijkingen hebben.

Adrenogenitaal syndroom - vormen

De androgenetische ziekte is voorwaardelijk onderverdeeld in drie soorten: eenvoudig viriel, zoutverlies en postpuberal (niet-klassiek). Rassen hebben ernstige verschillen, dus elke patiënt heeft een gedetailleerde diagnose nodig. Hoe zijn de vormen van adrenogenitaal syndroom:

  1. Viril vorm. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van tekenen van bijnierinsufficiëntie. De resterende symptomen van AGS zijn volledig aanwezig. Dit type pathologie wordt extreem zelden gediagnosticeerd bij pasgeborenen, vaker bij adolescenten (jongens en meisjes).
  2. Solter type. Het is uitsluitend bij kinderen gediagnosticeerd tijdens de eerste weken / maanden van het leven. Bij meisjes wordt pseudoherkaphroditisme waargenomen (externe geslachtsorganen lijken op de mannelijke organen en de interne organen zijn vrouwelijk). Bij jongens wordt het zoutverliessyndroom als volgt uitgedrukt: de penis heeft een onevenredig grote omvang ten opzichte van het kalf en de huid van het scrotum heeft een specifieke pigmentatie.
  3. Niet-klassieke look. Pathologie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van onduidelijke symptomen en de afwezigheid van duidelijke bijnierdisfunctie, wat de diagnose van AHS aanzienlijk bemoeilijkt.

Adrenogenitaal syndroom - oorzaken

Aangeboren disfunctie van de bijnieren wordt alleen verklaard door de manifestatie van een erfelijke ziekte, daarom is het onmogelijk om deze in de loop van het leven te verkrijgen of om geïnfecteerd te raken met dergelijke pathologie. In de regel manifesteert het syndroom zich bij pasgeboren baby's, maar zelden wordt AGS gediagnosticeerd bij jonge mensen onder de leeftijd van 35 jaar. Tegelijkertijd kunnen factoren zoals de toediening van krachtige geneesmiddelen, een verhoogde achtergrondstraling en bijwerkingen van hormonale anticonceptiva het pathologiemechanisme activeren.

Wat de stimulans voor de ontwikkeling van de ziekte ook is, de oorzaken van adrenogenitaal syndroom zijn erfelijk. De voorspelling ziet er als volgt uit:

  • als het gezin minstens één ouder gezond heeft, wordt het kind waarschijnlijk zonder pathologie geboren;
  • in een paar waarbij de ene vervoerder en de andere ziek is AGS in 75% van de gevallen zal een ziek kind worden geboren;
  • bij gendragers is het risico om een ​​ziek kind te krijgen 25%.

Adrenogenitaal syndroom - symptomen

AHS is geen dodelijke ziekte, maar sommige van de symptomen ervan veroorzaken ernstig psychisch ongemak voor een persoon en leiden vaak tot een zenuwinzinking. Bij het diagnosticeren van een pathologie bij een pasgeborene hebben ouders de tijd en gelegenheid om het kind te helpen met sociale aanpassing, en als de ziekte op schoolleeftijd of later wordt ontdekt, kan de situatie uit de hand lopen.

Het vaststellen van de aanwezigheid van AGS kan alleen na het uitvoeren van moleculair genetische analyse. Symptomen van het adrenogenitaal syndroom, die op de noodzaak van de diagnose wijzen, is:

  • niet-standaard pigmentatie van de huid van het kind;
  • gestage toename van de bloeddruk;
  • lage groei ongepast voor de leeftijd van het kind (vanwege de snelle voltooiing van de productie van het overeenkomstige hormoon stopt de groei vroeg);
  • periodieke convulsies;
  • Spijsverteringsproblemen: braken, diarree, ernstige gasvorming;
  • meisjes hebben schaamlippen, clitoris is onderontwikkeld of juist in omvang toegenomen;
  • bij jongens zijn de externe genitaliën onevenredig groot;
  • meisjes met ASS hebben problemen met de menstruatie, conceptie van een kind (onvruchtbaarheid gaat vaak gepaard met de ziekte), het dragen van de foetus;
  • vrouwelijke patiënten hebben vaak haargroei in de mannelijke hoofdhuid, daarnaast worden snor- en baardgroei waargenomen.

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

De ziekte kan in een vroeg stadium bij pasgeborenen worden gedetecteerd als gevolg van neonatale screening 4 dagen na de geboorte. Tijdens de test wordt een druppel bloed uit de hiel van de baby op de teststrip aangebracht: als de reactie positief is, wordt het kind overgebracht naar een endocrinologisch dispensarium en wordt een herhaalde diagnose uitgevoerd. Na bevestiging van de diagnose begint de behandeling van AHS. Als het adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen vroeg wordt gedetecteerd, is de therapie gemakkelijk: in gevallen van late detectie van adrenogenetische pathologie neemt de complexiteit van de behandeling toe.

Adrenogenitaal syndroom bij jongens

De ziekte bij mannelijke kinderen ontwikkelt zich, meestal met twee of drie jaar. Er is een verbeterde fysieke ontwikkeling: de geslachtsorganen worden vergroot, actieve haargroei vindt plaats, erecties beginnen te verschijnen. Tegelijkertijd blijven de testikels achter in de groei en in de toekomst houden ze volledig op met ontwikkelen. Zoals bij meisjes, wordt het adrenogenitaal syndroom bij jongens gekenmerkt door actieve groei, maar het duurt niet lang en als gevolg daarvan blijft de persoon nog steeds laag en gedrongen.

Adrenogenitaal syndroom bij meisjes

Pathologie bij meisjes komt vaak onmiddellijk bij de geboorte tot uitdrukking in de viriele vorm. Het valse vrouwelijke hermafroditisme, kenmerkend voor AGS, wordt gekenmerkt door een toegenomen grootte van de clitoris, met de opening van de urethra direct onder de basis. Labia lijkt in dit geval op een gespleten mannelijk scrotum in vorm (de urogenitale sinus is niet verdeeld in de vagina en urethra, maar stopt in ontwikkeling en opent onder de penisachtige clitoris).

Niet zelden is het adrenogenitaal syndroom bij meisjes zo uitgesproken dat het bij de geboorte van een baby moeilijk is om onmiddellijk het geslacht te bepalen. In de periode van 3-6 jaar, het kind groeit actief haar op de benen, schaamhaar, rug en het meisje lijkt erg op de jongen. Kinderen met ASS groeien veel sneller op dan hun gezonde leeftijdsgenoten, maar hun seksuele ontwikkeling stopt al snel volledig. Terwijl de borstklieren klein blijven en de menstruatie ofwel volledig afwezig is of onregelmatig lijkt vanwege het feit dat de onderontwikkelde eierstokken hun functies niet volledig kunnen vervullen.

Diagnose van het adrenogenitaal syndroom

Het is mogelijk om de ziekte te identificeren met behulp van moderne studies van hormonale achtergrond en door visuele inspectie. De arts houdt rekening met anamnestische en fenotypische gegevens, bijvoorbeeld haargroei op plaatsen die atypisch zijn voor een vrouw, borstontwikkeling, mannelijk lichaamstype, algemene verschijning / huidgezondheid, etc. AGS ontwikkelt zich als gevolg van tekort aan 17-alpha hydroxylase volg het niveau van de hormonen DEA-C en DEA, die voorlopers zijn van testosteron.

De diagnose omvat ook een urineanalyse voor de bepaling van de indicator 17-cc. Biochemische analyse van bloed stelt u in staat om het niveau van hormonen 17-SNP en DEA-C in het lichaam van de patiënt in te stellen. Uitgebreide diagnose omvat bovendien de studie van de symptomen van hyperandrogenisme en andere stoornissen van het endocriene systeem. Tegelijkertijd worden de indicatoren tweemaal gecontroleerd - voor en na de test met glucocorticosteroïden. Als tijdens de analyse het niveau van hormonen wordt verlaagd tot 75% of meer procent, geeft dit aan dat de productie van androgenen uitsluitend door de bijnierschors.

Naast hormoontesten, omvat de diagnose van het adrenogenitaal syndroom echografie van de eierstokken, waarbij de arts de anovulatie bepaalt (het kan worden gedetecteerd als follikels van verschillende niveaus van volwassenheid worden waargenomen die de pre-ovulatievolumes niet overschrijden). In dergelijke gevallen zijn de eierstokken vergroot, maar het stroma-volume is normaal en er zijn geen follikels onder de capsule van de organen. Pas na een uitgebreid onderzoek en bevestiging van de diagnose begint de behandeling van het adrenogenitaal syndroom.

Adrenogenitaal syndroom - behandeling

ABC is geen dodelijke pathologie met een fatale afloop, dus de kans op onomkeerbare veranderingen in het lichaam van de patiënt is uiterst klein. Niettemin kan de moderne behandeling van het adrenogenitaal syndroom niet bogen op de effectiviteit en efficiëntie ervan. Patiënten met een dergelijke diagnose worden gedwongen levenslange hormoonpreparaten te nemen om de tekortkoming van de hormonen van de glucocorticosteroïdengroep te compenseren en om te vechten tegen het gevoel van minderwaardigheid.

De vooruitzichten voor een dergelijke therapie blijven onontgonnen, maar er zijn gegevens die wijzen op een grote kans op de ontwikkeling van bijkomende AGS-pathologieën van het hart, botten, bloedvaten, organen van het maagdarmkanaal, oncologische ziekten. Dit verklaart de noodzaak om regelmatig onderzoeken uit te voeren voor mensen met stoornissen van de bijnier - om een ​​röntgenfoto van de botten te maken, een elektrocardiogram, een echografie van het peritoneum, enz.

Video: congenitaal adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

Adrenogenitaal syndroom is een groep van erfelijke en verworven ziekten, waarvan het belangrijkste kenmerk een mutatie in een specifiek gen is. Deze stoornissen komen tot uiting in de overmatige afgifte van bijnierschorshormonen.

Terug naar inhoud

Frequentie van manifestatie

Zowel jongens als meisjes zijn vatbaar voor deze ziekte, en evenzeer. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen is vrij gebruikelijk. De waarschijnlijkheid van een enzymatisch defect is ongeveer 1: 14.000. Late diagnose van het adrenogenitaal syndroom, onjuiste therapie kan tot vrij ernstige gevolgen leiden:

  • Een fout in de geslachtskeuze die gepaard gaat met uitgesproken virilisatie van de uitwendige genitaliën van het meisje;
  • Verminderde groei en daaropvolgende puberteit;
  • onvruchtbaarheid;
  • Dood van een kind door verliescrises.

Terug naar inhoud

Vormen en symptomen van de ziekte

Adrenogenitaal syndroom komt in drie vormen voor:

  1. Virilna, aandoeningen waarbij de foetus tijdens de zwangerschap begint. Gemanifesteerd in het feit dat de meisjes worden geboren, hebben tekens die duiden op een vals vrouwelijk hermafroditisme, en jongens - een grote penis. Adrenogenitaal syndroom bij kinderen in deze vorm komt tot uitdrukking:
    • Bij sterke pigmentatie van de huid in het gebied van de uitwendige geslachtsorganen, nabij de anus en rond de tepels;
    • Vroegtijdige puberteit (de eerste tekenen verschijnen al op de leeftijd van 2 - 4 jaar);
    • Korte gestalte
  2. Solteryayuschaya. Deze vorm wordt gekenmerkt door de volgende kenmerken:
    • Overmatig braken dat niet geassocieerd is met maaltijden;
    • Losse ontlasting;
    • Lage bloeddruk.
    Als gevolg hiervan heeft de patiënt een schending van het niveau van water-zoutbalans, het werk van het hart en de daaropvolgende dood van het kind.
  3. Hypertensieve vorm is vrij zeldzaam. Symptomen - een levendige manifestatie van androgenisatie, vergezeld van arteriële hypertensie. Vervolgens mogelijke complicaties - bloeding in de hersenen, verminderde hartfunctie, nierfalen, visusstoornis.

ie elke vorm heeft zijn eigen symptomen van adrenogenitaal syndroom.

Terug naar inhoud

De oorzaken van de ziekte

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen vindt om verschillende redenen plaats. Elk van hen heeft zijn eigen kenmerken en is afhankelijk van de vorm van de ziekte.

De meest voorkomende is het gebrek aan enzymen die betrokken zijn bij de synthese van bijnierhormonen - 21-hydroxylase, zelden 11-hydroxylase en 3-beta-ol-dehydrogenase en andere. Als een resultaat wordt een onvoldoende hoeveelheid cortisol en aldosteron gesynthetiseerd. Deze stoffen behoren tot de steroïde hormonen van de bijnierschors. Cortisol is verantwoordelijk voor de bescherming van het lichaam tegen het binnendringen van verschillende soorten infecties en stress. Aldosteron is verantwoordelijk voor de normale bloeddruk en nierfunctie. Het ontbreken van deze hormonen leidt tot een verhoogde secretie van adrenocorticotroop hormoon, dat hyperplasie van de bijnierschors en de ontwikkeling van deze ziekte bevordert.

Terug naar inhoud

Ziektepreventie

omdat Omdat de ziekte aangeboren is door de mutatie van bepaalde genen, kan de enige preventieve methode voor adrenogenitaal syndroom medische genetische counseling worden genoemd.

Terug naar inhoud

Diagnose van de ziekte

Adrenogenitaal syndroom bij kinderen kan in een vroeg stadium van de ziekte worden opgespoord. Dit komt door het feit dat alle geboren baby's in het kraamkliniek op de vierde dag een neonatale screening krijgen - een druppel bloed uit de hiel van de pasgeborene wordt op de teststrip aangebracht. Met een positieve reactie wordt het kind naar het endocrinologische dispensarium gestuurd voor heronderzoek. Na bevestiging van de diagnose wordt onmiddellijk een passende behandeling voorgeschreven.

De diagnose van het adrenogenitaal syndroom is vrij eenvoudig. In de praktijk wordt deze pathologie echter volgens de statistische gegevens gedetecteerd in de latere stadia van de ontwikkeling van de ziekte.

Momenteel omvat de diagnose van deze ziekte de volgende stappen:

  1. Familiegeschiedenisgegevens worden verzameld. Hiermee kunt u achterhalen of er baby's zijn overleden aan het adrenogenitaal syndroom.
  2. Wanneer een pasgeborene een pathologie ontwikkelt in de ontwikkeling van de geslachtsorganen, wordt het van de moeder bepaald of zij tijdens de zwangerschap androgenen of progesteron heeft gebruikt.
  3. Verplicht algemeen klinisch onderzoek. In dit stadium worden symptomen waargenomen die kenmerkend zijn voor het adrenogenitaal syndroom.
  4. Röntgenfoto's van de handen worden gemaakt om de botleeftijd te bepalen.
  5. Een echografisch onderzoek. Bij meisjes, echografie van de baarmoeder en aanhangsels, bij jongens, het scrotum. En ook noodzakelijk uitgevoerd echografie van organen in de retroperitoneale ruimte.
  6. Genetici worden onderzocht om de reeks chromosomen, geslachtschromatine te bepalen.
  7. Computertomografie van de hersenen en het elektrocardiogram.
  8. Analyses worden ingediend:
    • Urine voor verhoogde uitscheiding van 17-ketosteroïden;
    • Bloedhormoon niveaus;
    • Bloedspiegels van kalium, natrium, chloriden;
    • Biochemische analyse van bloed.
  9. Examens worden afgenomen door medisch specialisten. Gynaecoloog, endocrinoloog, uroloog, oncoloog, dermatoveneroloog, kindercardioloog en oogarts moeten hun conclusies trekken.

Terug naar inhoud

Behandeling van de ziekte

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom wordt op twee manieren uitgevoerd: medisch en chirurgisch.

Medische methode is afhankelijk van de vorm van de ziekte. Dus met de viriele vorm is het om het gebrek aan glucocorticosteroïde hormonen te vullen. De dosis van het medicijn (prednison) is strikt individueel en wordt bepaald door de volgende parameters - de leeftijd van de patiënt, de mate van virilisatie. Gewoonlijk wordt de verkregen hoeveelheid van het geneesmiddel (4-10 mg) gedurende de dag in drie doses ingenomen. Dit maakt het mogelijk om overmatige secretie van androgenen te onderdrukken zonder bijwerkingen.

De behandeling van het adrenogenitaal syndroom in het geval van de verloren vorm wordt op dezelfde manier uitgevoerd als bij acute bijnierinsufficiëntie. In dit geval worden druppels isotone oplossingen van natriumchloride en glucose gebruikt. Parenterale toediening van hydrocortisonpreparaten wordt ook gebruikt. De hoeveelheid van dit geneesmiddel is ongeveer 10 - 15 mg / kg per dag, die gelijkmatig wordt verdeeld. Terwijl de toestand stabiliseert, worden hydrocortison-injecties vervangen door pillen. Soms, indien nodig, kan mineralocorticoïde worden toegevoegd.

Chirurgische interventie is vereist in het geval van een late diagnose van de ziekte, als de symptomen van het adrenogenitaal syndroom niet worden uitgesproken. Dan voeren meisjes op de leeftijd van 4 - 6 jaar de correctie uit van de uitwendige geslachtsorganen.

De behandeling kan als effectief worden beschouwd als de groeisnelheid van het kind, de bloeddruk en de elektrolyteniveaus in het serum weer normaal zijn.

Terug naar inhoud

vooruitzicht

In het geval van de viriel en zout verliezende vormen, geven tijdige diagnose, correcte behandeling en mogelijke chirurgische interventie een gunstige prognose.

Patiënten met adrenogenitaal syndroom gedurende het hele leven moeten worden geobserveerd door een endocrinoloog, een gynaecoloog of een uroloog. Met de juiste behandeling behouden ze echter hun vermogen om te werken.

Terug naar inhoud

Gerelateerde video's

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen: behandeling, diagnose, symptomen, oorzaken

Adrenogenitaal syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren, recessief overgeërfd enzymdefect.

De meest voorkomende oorzaak is een defect in het enzym 21-hydroxalase. Vanwege een defect in het enzym worden er vaak geen glucocorticoïden of mineralocorticoïden geproduceerd.

Verminderde cortisol-synthese als gevolg van fermentopathie → verhoogd niveau van androgenen-virilisatie

95% van alle patiënten heeft een 21-hydroxylase-afwijking, waarvan 75% zoutverlies vertoont door aldosterontekort.

Symptomen en tekenen van adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

Pasgeboren meisjes: virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen.

Pasgeboren jongens: verbeterde pigmentatie van de geslachtsorganen.

Ziekteverlies van het syndroom tijdens de primaire manifestatie op de achtergrond van infectie, trauma, operatie.

Belangrijkste symptomen van zoutverliessyndroom:

  • braken;
  • opisthotonus, overdisregulatie;
  • tekenen van exsiccose: recessie van de fontanel, gezonken ogen, droge slijmvliezen, afremmen van de gladheid van de huidplooi, verminderde huid turgor;
  • gewichtsverlies, onvoldoende gewichtstoename;
  • bleekheid, doordringende kreet, zwak zuigen, apathie.

diagnostiek

Bepaling van de concentratie van hormonen in het bloed, speeksel en dagelijkse urine.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

Noodbehandeling van zoutverliescrisis.

  • Infusie van NaCl 0,9% met een glucose-oplossing van 10% in een verhouding van 1: 1.
  • Volume: 20 ml / kg in 30 minuten, vervolgens 150-200 ml / kg in 24 uur (afhankelijk van de balans, niveau van elektrolyten, HA).
  • Aanvankelijk 25 mg hydrocortison in / in de vorm van een bolus. Als alternatief (als hydrocortison afwezig is): prednison 10 mg IV.
  • Vervolgens werd 100-125 mg / m2 PPT hydrocortison gedurende 24 uur w / w toegevoegd, waarna de dosis dagelijks met 25% werd verlaagd totdat de onderhoudsdosis werd bereikt. Elektrolysecontrole dagelijks.
  • Als orale toediening mogelijk is, 60-80 mg / m2 PPT / dag hydrocortison voor 2-3 oraal Het is niet mogelijk om een ​​substitutietherapie voor mineralocorticoïde insufficiëntie intraveneus toe te dienen, maar hoge doses hydrocortison hebben voldoende mineralocorticoïdactiviteit.

Correctie van acidose: Na bicarbonaat in de gebruikelijke dosering bij BE 12 jaar: 100 mg eenmaal / in, daarna 100 mg / dag.

  • In aanwezigheid van braken in / in de inleiding (in de regel is observatie van het kind in het ziekenhuis vereist).
  • Als orale toediening mogelijk is, verandert de dosering van mineralocorticoïd niet.
  • Prenatale preventie van virilisatie van meisjes met AHS is mogelijk door dexamethason toe te dienen aan moeders. Omdat de bijwerkingen op lange termijn van dergelijke profylaxe echter nog niet bekend zijn, wordt deze techniek nog steeds als experimenteel beschouwd.

    Druppelinjectie van isotone natriumchlorideoplossing om de bloedcirculatie en zoutvergoeding te stabiliseren.

    Hydrocortison onmiddellijk in hoge doses, bijvoorbeeld intraveneuze injectie van verdunde hydrocortison-oplossing → het gevaar van tromboflebitis, pijn.

    Met het verlies van zouten - daarnaast mineralocorticoïden zoals fludrocortison, in tabletten.

    Monitoring van de behandeling door groei, botleeftijd en regelmatig testen van hormoonconcentraties in speeksel, urine en / of bloed.

    Corrigerende genitale chirurgie met sterke virilisatie bij meisjes om de normale functie van de geslachtsorganen en seksuele identificatie te verzekeren.

    Informeer het kind en zijn familieleden over het probleem van bijnierinsufficiëntie. Elk kind met adrenogenitaal syndroom geeft een document af dat hij altijd bij zich moet hebben (het gevaar van acute insufficiëntie van de bijnierschors tijdens operaties, infecties, verwondingen).

    Care in Salt Loss Syndrome

    Monitoring, met name zorgvuldige meting van de bloeddruk.

    Regeling van het volume van de ontvangen en uitgezonden vloeistof, in sommige gevallen - installatie van een permanente katheter.

    Zorgvuldige hygiëne.

    Met ernstige uitputting - preventie van drukwonden en contracturen.

    Klassen voor het kind, bijvoorbeeld, voorlezen, toestaan ​​om te tekenen, verzamelen "puzzels".

    Afhankelijk van leeftijd en algemene toestand: informeer het kind over de ziekte.

    Adrenogenitaal syndroom

    Adrenogenitaal syndroom - een zeer specifieke pathologie, maar niet erg bekend. In zekere zin kan het dienen als een treurige illustratie van een sprookje over Tsaar Saltan, Alexander Sergejevitsj Poesjkin, maar dit maakt het niet gemakkelijker voor patiënten. Denk aan de gevleugelde lijnen, waarvan de meeste mensen weinig denken: "de koningin had 's nachts een zoon, niet de dochter"? Weet je zeker dat dit alleen de metafoor van een auteur is? Niets zoals dat! Dergelijke "symptomen" komen soms voor, zowel bij jongens als bij meisjes, maar dit betekent niet dat het kind hermafrodiet is. Pathologie is in de wereld van de medische praktijk bekend onder verschillende namen: aangeboren hyperplasie (disfunctie) van de bijnierschors of Apera-Gamay-syndroom, maar huisdokters geven de voorkeur aan een meer traditionele definitie van "adrenogenitaal syndroom bij kinderen", hoewel het niet helemaal correct is. Wat is het: een trieste grap van de natuur, een gemeenschappelijke genetische pathologie of een zeldzaam medisch fenomeen, dat in het echte leven bijna ongelooflijk is? Laten we het samen uitzoeken.

    De essentie van het probleem

    Het menselijk lichaam is een buitengewoon complex systeem, dus falen van één knooppunt leidt vaak tot ernstige problemen in het hele "mechanisme". Dus, als om de een of andere reden het werk van de bijnieren (meer precies, hun schors) verstoord is, kunnen de gevolgen heel verdrietig zijn, omdat deze endocriene klieren verantwoordelijk zijn voor het produceren van vele hormonen die het werk van alle organen en lichaamssystemen reguleren. Adrenogenitaal syndroom wordt gekenmerkt door een verhoogde afgifte van androgenen en een significante afname in het niveau van aldosteron en cortisol. Met andere woorden, in het lichaam van een pasgeborene (gelijkelijk van toepassing op zowel jongens als meisjes), zijn er te veel mannelijke hormonen en zeer weinig vrouwelijke.

    Waar het toe kan leiden, is gemakkelijk te raden. We zullen iets later over symptomen en klinische manifestaties praten, maar het zou in elk geval een grote vergissing zijn om zo'n kind gebrekkig te noemen. In tegenstelling tot andere volwassenen, van wie het geslacht met grote moeite wordt geraden, heeft een kind met een aangeboren genetische pathologie absoluut geen schuld. De traagheid van het denken en de slechte gewoonte om tags aan alles te hangen is echter een vreselijke kracht, daarom is de pasgeborene van 'middelste seks' (één term is het waard!) Niet het meest aangename lot. Maar met de juiste aanpak (niet het minst voor de medische staf) kan een dergelijk scenario worden vermeden. Correcte en tijdige diagnose, adequate behandeling en een individuele (!) Benadering van elke patiënt zal de kans aanzienlijk verkleinen dat het kind in een paria zal veranderen.

    classificatie

    In solide wetenschappelijke werken is adrenogenitaal syndroom (AHS) gewoonlijk onderverdeeld in drie typen: solitair, eenvoudig viraal en neoklassiek (postpubertal). Ze verschillen nogal sterk, omdat een andere wrede praktijk van huishoudelijke gezondheidszorg - diagnostiek uitsluitend op basis van verschillende klinische manifestaties - volkomen onaanvaardbaar is.

    1. Solteraire vorm. Gemanifesteerd uitsluitend bij pasgeborenen (tijdens de eerste paar weken en maanden van het leven). Bij meisjes zijn de symptomen van pseudohermafroditisme merkbaar (externe geslachtsorganen zijn "mannelijk", en interne genitaliën zijn al normaal, "vrouwelijk"). Bij jongens is de penismaat onevenredig groot en de huid op het scrotum is onderhevig aan pigmentatie van verschillende ernst.
    2. Eenvoudige virilna-vorm. Een variant van de eenzame AGS, waarbij er geen tekenen van bijnierinsufficiëntie zijn, maar andere klinische manifestaties zijn volledig aanwezig. Pasgeborenen komen praktisch niet voor.
    3. Post-puberale (niet-klassieke) vorm. Het wordt gekenmerkt door niet voor de hand liggende, vage symptomen en de afwezigheid van uitgesproken bijnierinsufficiëntie. Daarom is de diagnose erg moeilijk.

    redenen

    ACS wordt alleen verklaard door de manifestatie van erfelijke pathologie, daarom is het onmogelijk om er "ziek van te worden" in de gebruikelijke zin van het woord. Meestal komt het voor bij pasgeborenen, maar soms zijn patiënten zich niet bewust van hun probleem tot 30-35 jaar oud. In het laatste geval kan het mechanisme dat op het eerste gezicht niet duidelijk is, worden "geactiveerd": verhoogde achtergrondstraling, behandeling met krachtige geneesmiddelen of een bijwerking van het gebruik van hormonale anticonceptiva.

    Adrenogenitaal syndroom wordt overgedragen door een autosomaal recessief type, op basis waarvan u de waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van pathologie kunt voorspellen:

    • de ene ouder is gezond, de andere is ziek: het kind wordt gezond geboren;
    • Zowel vader als moeder zijn dragers van het defecte gen: de kans op het krijgen van een ziek kind is 25%;
    • een van de ouders is ziek en de andere is de drager van de mutatie: in 3 van de 4 gevallen (75% van de gevallen) zal het kind ziek zijn.

    symptomen

    Voor sommigen lijken ze misschien grappig of onfatsoenlijk, maar gelukkig zijn er bijna geen dergelijke "unicums" nu. AGS kan geen dodelijke pathologie worden genoemd, maar sommige symptomen kunnen een persoon een heleboel onaangename minuten bezorgen of zelfs tot een zenuwinzinking leiden. Als AGS bij een pasgeborene wordt gevonden, hebben de ouders tijd om het kind te helpen met sociale aanpassing. Maar als een student wordt gediagnosticeerd, is de situatie vaak uit de hand gelopen, wat in sommige gevallen tot de meest onvoorspelbare gevolgen kan leiden. De klinische manifestaties zelf zijn als volgt:

    • aanhoudende toename van de bloeddruk (BP);
    • huidpigmentatie;
    • lage groei, komt niet overeen met de leeftijd van het kind;
    • gastro-intestinale effecten: diarree, braken, overmatige gasvorming;
    • periodieke convulsies.

    Bovendien worden de "jongens" gekenmerkt door een onevenredig grote penis, en patiënten met een niet-klassieke vorm van AHS klagen vaak over problemen met conceptie en houding, waardoor ze praktisch niet in staat zijn moeders te worden (mits er geen adequate behandeling is).

    diagnostiek

    Zoals we al hebben gezegd, is het herkennen van de ACS behoorlijk moeilijk. De klassieke benadering van de diagnose, met inbegrip van de verzameling van een gedetailleerde geschiedenis, de analyse van ziekten die in het verleden bestonden en een grondig gesprek met de patiënt, is onhoudbaar. De reden voor deze situatie ligt in de leeftijd van de meeste patiënten (pasgeborenen, kinderen in de lagere schoolleeftijd en adolescenten). En rekening houdend met de formele benadering van medische onderzoeken op school, is het niet verrassend dat veel mensen weten over hun diagnose als volwassene.

    En als u tijdelijk "vergeet" over het eerste medische onderzoek, zijn er slechts twee effectieve en universele methoden om AGS te herkennen:

    1. Bepaling van het niveau van hormonen geproduceerd door de bijnierschors.
    2. Bloedonderzoek op de aanwezigheid van 17-hydroxyprogesteron

    Een diepgaand genetisch onderzoek kan nodig zijn om de diagnose te bevestigen, maar de kosten van een dergelijke procedure maken het niet mogelijk om het als een universele diagnostische methode aan te bevelen.

    Behandeling en prognose

    AGS is geen dodelijke pathologie, om zo maar te spreken over de waarschijnlijkheid van onomkeerbare veranderingen in het lichaam die tot de dood kunnen leiden, is gelukkig niet nodig. Maar als u vraagt ​​of er vandaag effectieve behandelmethoden voor adrenogenitaal syndroom bestaan, zal het antwoord negatief zijn. Patiënten met AHS worden hun leven lang gedwongen om te "zitten" op hormoonvervangingstherapie, waarmee het tekort aan glucocorticosteroïde hormonen kan worden gecompenseerd.

    De langetermijnvooruitzichten voor een dergelijke behandeling zijn niet volledig bekend, maar er zijn gegevens die wijzen op een hoge kans op het ontwikkelen van cardiovasculaire pathologieën, ziekten van het maagdarmkanaal en kwaadaardige tumoren. Maar in dit geval wegen de voordelen van de behandeling veel zwaarder dan het potentiële risico.

    Momenteel is er onderzoek gaande om AHS te behandelen door de bijnieren te transplanteren (transplanteren), maar ze zijn nog niet uit de experimentele fase. Wanneer de technologie is uitgewerkt, kunnen we uitgaan van extreem hoge kosten van de operatie en een aanzienlijk risico op bijwerkingen.

    het voorkomen

    Er zijn geen effectieve methoden die het mogelijk maken om te "verzekeren" tegen de LRA. Dit komt door het feit dat het voorkomen niet wordt beïnvloed door interne of externe risicofactoren, maar door genetische aanleg. Daarom is de enige mogelijke manier van preventie plannen voor een toekomstige zwangerschap met de verplichte genetische analyse van beide echtgenoten. De kosten van een dergelijke studie zijn vrij hoog, omdat het onmogelijk is om het aan elk paar aan te bevelen zonder rekening te houden met de materiële mogelijkheden.

    De factor die de activatie van het defecte gen kan activeren, je moet ook de effecten van ioniserende straling en vergiftiging door krachtige giftige stoffen herkennen. Tegelijkertijd is het niet nodig om over preventie zelf te praten, maar voor de periode waarin een kind wordt verwekt en wordt gedragen, is het nog beter om af te zien van bezoeken aan kerntests en rond gebieden met deprimerende omgevingsomstandigheden.

    In plaats van conclusie

    We proberen meestal af te zien van enig advies dat blindelings betrekking heeft op een of ander dogma. En het punt is hier niet in een arrogante houding tegenover lezers. Integendeel: we beschouwen onze eigen mening niet als de enige juiste, daarom geven we u de voorkeur aan alle noodzakelijke informatie, in plaats van algemene recepten voor alle gelegenheden. Maar AGS is een speciaal geval.

    We zullen je er niet nog een keer aan herinneren dat een kind dat de diagnose 'onaangenaam' heeft gekregen, geen outcast of circusbeer is, bedoeld om het publiek te vermaken. En in ieder geval zult u het geweldig vinden en beschermen, hoewel u zich niet opnieuw op seks moet concentreren. Aan de andere kant kan superdense voogdij hem een ​​slechte dienst bewijzen, en een excuus zoals "hij is ongewoon, hij kan beledigd zijn" is slechts een poging om hem te beschermen tegen de buitenwereld die gedoemd is te mislukken. Helpen en ondersteunen is één ding, en er een leven voor leiden, een levende persoon in een dummy veranderen, is iets heel anders.

    Aanvullende Artikelen Over Schildklier

    Het belangrijkste hormoon in het vrouwelijk lichaam is monomeer prolactine. Het wordt geproduceerd in de frontale kwab van de hypofyse.

    Bij vrouwen met een bewaarde menstruatiecyclus worden cytologische uitstrijkjes gedomineerd door oppervlakkige en tussenliggende cellen. In het midden van de folliculinefase overheersen oppervlakkige cellen, neemt het aantal tussenliggende cellen af ​​en verdwijnen leukocyten.

    Elk orgaan tijdens echografie kan ultrasone golven weerkaatsen.Diffuse veranderingen in de pancreas zijn tekenen van een pathologisch proces die door deze diagnose worden gedetecteerd.