Hoofd- / Overzicht

Adrenogenitaal syndroom - hoe het te identificeren en het verloop van de ziekte te verlichten

Veel vormen van deze ziekte gepaard gaan met een verhoogde afscheiding van de bijnieren van mannelijke geslachtshormonen (androgenen), wat resulteert in vrouwen adrenogenitaal syndroom gaat meestal gepaard met de ontwikkeling van virilisatie, dwz mannelijke secundaire geslachtskenmerken (haargroei, en mannelijke kaalheid, diepe stem, spierontwikkeling). In dit opzicht werd eerder deze pathologie "congenitaal adrenogenitaal syndroom" genoemd.

Definitie en relevantie van pathologie

Adrenogenitaal syndroom of congenitale adrenale hyperplasie (VDKN) of congenitale adrenale hyperplasie (CAH) een groep erfelijke ziekten die chronische primaire adrenale insufficiëntie en pathologie vorm van stoornissen van seksuele differentiatie of seksuele ontwikkeling en voortijdige seksuele ontwikkeling manifesteren.

Een belangrijke plaats in dit probleem wordt ingenomen door niet-klassieke varianten van de pathologie, die vervolgens worden gemanifesteerd door dergelijke voortplantingsstoornissen als miskraam en onvruchtbaarheid. De totale frequentie van voorkomen van de klassieke vormen van de ziekte is vrij hoog. Meer mensen lijden aan blanken.

In typische gevallen, bij verschillende bevolkingsgroepen, wordt VDKN bij pasgeborenen gedetecteerd met een frequentie van 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 in Moskou). Bovendien, als in een monozygoot (beide allelen in het genotype hetzelfde zijn), komt het voor met een gemiddelde frequentie van 1: 5 000-1: 10 000, vervolgens het heterozygote adrenogenitale syndroom - met een frequentie van 1:50.

Bij gebrek aan tijdige diagnose en ontoereikende vervangingstherapie zijn er ernstige complicaties mogelijk. In deze gevallen is de prognose van de ziekte in de regel ongunstig. Het is een bedreiging voor de gezondheid en het leven van alle patiënten, maar het adrenogenitaal syndroom is vooral gevaarlijk bij kinderen in de neonatale periode. In dit verband moeten artsen van verschillende specialisaties worden geconfronteerd met het probleem van CDCH en het verstrekken van advies en medische hulp - in gynaecologie en verloskunde, in kindergeneeskunde, in endocrinologie en therapie, bij pediatrische en volwassen chirurgie, in genetica.

Adrenogenitaal syndroom bij meisjes komt veel vaker voor dan bij jongens. In het laatste geval gaat het gepaard met slechts minimale klinische symptomen van het type van extreem vroege (voortijdige) ontwikkeling van fenotypische secundaire geslachtskenmerken.

Oorzaken en pathogenese van de ziekte

De betekenis van het principe van etiologie en pathogenese is al besloten in de definitie van deze pathologie. De oorzaak van het optreden is een defect (overgeërfd) van een van de genen die coderen voor de overeenkomstige enzymen die betrokken zijn bij de synthese van steroïden door de bijnierschors (in steroïdogenese), in het bijzonder cortisol, of de transporteiwitten van de bijnierschors. Het gen dat de normale synthese van cortisol reguleert is gelokaliseerd in één paar van het zesde autosoom, daarom is de wijze van overerving van het adrenogenitaal syndroom autosomaal recessief.

Dit betekent dat er dragers zijn van de ziekte, dat wil zeggen een groep mensen van wie de pathologische toestand is verborgen. Een kind, vader en moeder (elk) met zo'n verborgen pathologie kunnen geboren worden met duidelijke ziekteverschijnselen.

De belangrijkste schakel in het ontwikkelingsmechanisme van alle aandoeningen is een verminderde biosynthese van cortisol en de onvoldoende productie vanwege een defect in het enzym 21-hydroxylase. Cortisol-deficiëntie, in overeenstemming met het principe van omgekeerde neurohormonale communicatie, is een factor die de secretie van de voorkwab van de hypofyse van een extra hoeveelheid adrenocorticotroop hormoon stimuleert. En de overmaat van de laatste, op zijn beurt, stimuleert de functie van de bijnierschors (steroidogenese), wat leidt tot zijn hyperplasie.

Bijnierhyperplasie veroorzaakt actieve uitscheiding van niet alleen progesteron en 17-hydroxyprogesteron, dat wil zeggen steroïdhormonen die voorafgaan aan de enzymatische blokkade, maar ook androgenen, die onafhankelijk van het enzym 21-hydroxylase worden gesynthetiseerd.

Aldus zijn de resultaten van al deze processen als volgt:

  1. Gebrek aan cortisol glucocorticosteroïde.
  2. Hoog compenserend gehalte in het lichaam adrenocorticotroop hormoon.
  3. Het ontbreken van mineralcorticoïd hormoon aldosteron.
  4. Overmatige secretie door de bijnieren van progesteron, 17-hydroxyprogesteron en androgenen.

Vormen van adrenogenitaal syndroom

Overeenkomstig het soort enzym dat een gendefect omvat momenteel onderscheiden 7 nosologische syndroom varianten, waarvan één een lipoide (vet) bijnierhyperplasie gebrek aan eiwit StAR / 20,22-desmolase en de overige zes gevolg van het gebrek van de volgende enzymen :

  • 21-hydroxylase;
  • 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase;
  • 17-alpha hydroxylase / 17,20-lyase;
  • 11 beta-hydroxylase;
  • P450-oxidoreductase;
  • aldosteronsynthetase.

Gemiddeld wordt 95% van de ziekte veroorzaakt door adrenogenitaal syndroom als gevolg van een tekort aan het enzym 21-hydroxylase, de rest van zijn vormen zijn zeer zeldzaam.

Afhankelijk van de aard van de defecten van de bovenstaande enzymen en klinische manifestaties, worden de volgende varianten van de ziekte in de classificatie gepresenteerd.

Eenvoudige viriele vorm

Verdeeld in aangeboren klassiek, waarbij de activiteit van 21-hydroxylase minder is dan 5%, en niet-klassieke of late puberteit (de activiteit van hetzelfde enzym is minder dan 20-30%).

Solter-vorm (klassiek)

Het ontwikkelt zich wanneer:

  • 21-hydroxylase-activiteit minder dan 1%;
  • enzymdeficiëntie 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, voorkomend bij personen met een mannelijk genotype met symptomen van mannelijk vals hermafroditisme en bij personen met een vrouwelijk genotype - zonder enig teken van virilisatie;
  • eiwitgebrek StAR / 20,22-desmolase, gemanifesteerd bij mensen met een vrouwelijk fenotype zeer ernstige vorm van hyperpigmentatie;
  • gebrek aan het enzym aldosteronsynthetase.

Hypertensieve vorm

Waarin er zijn:

  1. Klassiek, of aangeboren, als gevolg van een enzymdeficiëntie van 11-bèta-hydroxylase en ontwikkeling met virilisatie bij mensen met een vrouwelijk fenotype; enzymdeficiëntie 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - met onvolgroeide groei, spontaniteit van de puberteit, met een vrouwelijk genotype - zonder virilisatie symptomen, met een mannelijk geslacht met vals mannelijk hermafroditisme.
  2. Nonclassical of laat - tekort aan het enzym 11-beta-hydroxylase (bij patiënten met vrouwelijke fenotype - met symptomen van virilisatie), gebrek fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyase - met een vertraging van de groei en de puberteit spontaniteit, zonder virilization bij mensen met vrouwelijk genotype, met vals mannelijk hermafroditisme - in de aanwezigheid van het mannelijke genotype.

Symptomen van pathologie

Klinische symptomen en aandoeningen in het lichaam van metabole processen worden gekenmerkt door een grote variëteit. Ze zijn afhankelijk van het type enzym, de mate van deficiëntie, de ernst van het genetische defect, het karyotype (mannelijk of vrouwelijk) van de patiënt, het type hormoonsynthese-eenheid, enz.

  • Met een teveel aan adrenocorticotroop hormoon

Door het hoge gehalte aan adrenocorticotroop hormoon in het lichaam, die, als concurrent melanocyt stimulerend hormoon bindt aan receptoren op de laatste en stimuleert dermale melanine, die tot uiting in de hyper geslachtsdelen en huidplooien.

  • Gebrek aan cortisol glucocorticosteroïde

Het leidt tot hypoglycemisch (lage bloedglucose) -syndroom, dat zich op elke leeftijd kan ontwikkelen met onvoldoende vervangingstherapie. Vooral harde hypoglycemie wordt overgedragen op een pasgeboren baby. De ontwikkeling ervan kan gemakkelijk worden veroorzaakt door onjuiste of onregelmatige (niet-tijdige) voeding of andere gerelateerde ziekten.

  • Met een tekort aan aldosteron

Het steroid hormoon aldosteron is het belangrijkste mineralcorticoïde dat het zoutmetabolisme in het lichaam beïnvloedt. Het verhoogt de urinaire excretie van kaliumionen en draagt ​​bij aan de retentie van natriumionen en chloor in de weefsels, wat resulteert in een verhoogd vermogen van de laatste om water vast te houden. Bij een tekort aan aldosteron ontwikkelt zich een stoornis van water- en elektrolytenstofwisseling in de vorm van "zoutverlies-syndroom". Het manifesteert zich door regurgitatie, herhaalde massale (in de vorm van een "fontein") braken, een toename van het dagelijkse volume van urine, uitdroging van het lichaam en ernstige dorst, een verlaging van de bloeddruk, een toename van het aantal hartcontracties en aritmieën.

  • Overmatige androgeensecretie

Tijdens de periode van embryonale ontwikkeling van de foetus met het vrouwelijke karyotype (46XX), veroorzaakt het virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen. De intensiteit van deze virilisatie kan van de 2e tot de 5e graad zijn (in overeenstemming met de Prader-schaal).

  • Overmatige synthese van bijnierandrogenen

Overmaat dehydroepiandrosteron, androstenedione, testosteron na de geboorte veroorzaakt jongens voortijdige isosexual puberteit, gemanifesteerd door een toename van de penis en erecties. Voortijdige seksuele ontwikkeling van meisjes met adrenogenitaal syndroom vindt plaats op een heteroseksueel type en manifesteert zich door een toename en spanningsclitoris.

Bij mannelijke en vrouwelijke kinderen, op de leeftijd van 1,5-2 jaar, worden acne, haargroei en grofheid van de stem waargenomen. Daarnaast neemt de lineaire groei toe, maar tegelijkertijd is de differentiatie van botweefsel sneller dan de lineaire groei, waardoor de epifyse ontspruitende zones op de leeftijd van 9-11 zijn gesloten. Uiteindelijk blijven kinderen hierdoor belemmerd.

  • Solteraire (klassieke) vorm

De meest ernstige vorm van adrenogenitaal syndroom, die bij kinderen, zowel mannen als vrouwen, zich al in de eerste dagen en weken na de geboorte manifesteert door een langzame toename van het lichaamsgewicht, "spuiten" herhaald braken, gebrek aan eetlust, buikpijn, regurgitatie, laag gehalte bloed natriumionen en verhoogde - kaliumionen. Verlies van natriumchloride (zout), op zijn beurt, leidt tot uitdroging van het lichaam en verergert de frequentie en massaliteit van braken. Het lichaamsgewicht neemt af, lethargie en moeite met zuigen verschijnen. Als gevolg van de afwezigheid of vroegtijdige en ontoereikende intensieve zorg is de ontwikkeling van een collaptoïde toestand, een fatale cardiogene shock, mogelijk.

  • In het geval van de viriel en zout verliezende vormen

Intra-uterien hyperandrogenisme kan de virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen in die mate stimuleren dat meisjes een variërende mate van fusie van de scrotale hechtdraad en een vergrote clitoris hebben. Soms hebben de externe geslachtsdelen van het meisje zelfs een volledige gelijkenis met de mannelijke, waardoor het personeel van het kraamkliniek het registreert en de ouders als een jongen opgroeien. Bij jongens zijn de uitwendige geslachtsdelen geschikt, soms is de grootte van de penis iets groter.

Na de geboorte ervaren zowel meisjes als jongens een toename in de klinische manifestaties van een overmaat aan androgenen - een toename in de botopbouw en fysieke ontwikkeling, evenals een toename in de grootte van de clitoris en de spanning bij meisjes, een toename in penisgrootte en het verschijnen van erecties bij jongens.

  • De manifestatie van niet-klassieke vormen van de ziekte

Het wordt alleen opgemerkt in de leeftijd van 4-5 jaar in de vorm van voortijdige haargroei in de oksel- en schaamstreekgebieden. Andere klinische symptomen van deze vorm bestaan ​​niet.

  • In hypertensieve vorm

Kenmerkend voor de hypertensieve vorm is verhoogde bloeddruk, die secundair optreedt als gevolg van een compenserende toename in de concentratie van deoxycorticosteron, dat een klein mineralocorticoïdoidoid hormoon van de bijnierschors is. Onder zijn invloed is er een vertraging in het lichaam van natriumzouten en, dienovereenkomstig, van water, wat leidt tot een toename van het circulerende bloedvolume. Soms is een gelijktijdige afname van kaliumzouten mogelijk, gepaard gaand met spierzwakte, hartritmestoornissen, verhoogde dorst tegen de achtergrond van een toename van dagelijkse diurese, een schending van de zuur-base status van het bloed.

diagnostiek

Momenteel zijn er diagnostische opties voor het plannen van de zwangerschap (met bewaarde vruchtbaarheid), in de prenatale en neonatale perioden. De eerste twee soorten diagnostiek worden uitgevoerd in geval van de aanwezigheid van anamnestische of klinische laboratoriumgegevens, wat duidt op de mogelijkheid van de aanwezigheid van een overeenkomstige erfelijke pathologie bij een ouder of foetus.

Om de mate van risico voor de toekomst van de foetus in de planningsfase van de zwangerschap te identificeren, zijn mannen en vrouwen monsters met adrenocorticotroop hormoon. Hiermee kunt u de aanwezigheid van een heterozygote dragertoestand of een niet-klassieke vorm van aangeboren disfunctie van de bijnierschors bevestigen of afwijzen.

Klinische richtlijnen voor prenatale diagnostiek (foetale ontwikkeling) zijn:

  1. Genetische analyse van het adrenogenitaal syndroom, bestaande uit de studie van chorion villuscellen in het eerste trimester van de zwangerschap, en in het tweede trimester van de moleculair genetische analyse van cellen in het vruchtwater, wat het mogelijk maakt om de deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase te diagnosticeren.
  2. Bepaling in het eerste trimester van concentraties van 17-hydroxyprogesteron en androstenedione in het bloed van een zwangere vrouw, evenals in het vruchtwater dat is verkregen voor de studie van chorionische villi, en in het tweede trimester - in het bloed van de zwangere vrouw en in water verkregen met behulp van vruchtwaterpunctie. Deze analyses bieden een mogelijkheid om de deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase te identificeren. Bovendien maakt de analyse van vruchtwater het mogelijk om de concentratie van 11-deoxycortisol te bepalen om de deficiëntie van het enzym 11-beta-hydroxylase te detecteren.
  3. Bepaling van het geslachtskaryotype en typering van weefselcompatibiliteitsgenen (HLA) door het bestuderen van DNA dat is verkregen uit chorionvilli, die worden verzameld na 5-6 weken dracht volgens de methode van punctiebiopsie.

Neonatale screening (in de neonatale periode) in Rusland is uitgevoerd sinds 2006. In overeenstemming hiermee wordt de studie van de bloedspiegels van 17-hydroxyprogesteron uitgevoerd bij alle kinderen op de 5e dag na de geboorte. Neonatale screening maakt het mogelijk om snel en volledig de problemen van diagnose en behandeling van de ziekte aan te pakken.

behandeling

Alle patiënten met adrenogenitaal syndroom krijgen een continue vervangingstherapie voorgeschreven met glucocorticoïde geneesmiddelen, die het mogelijk maken om de deficiëntie van cortisol in het lichaam te compenseren en (afhankelijk van het feedbackmechanisme) overmatige afscheiding van adrenocorticotroop hormoon te onderdrukken. Voor kinderen met open gebieden van botgroei, Cortef is een middel van keuze, dat is hydrocortison tabletten. In de adolescentie en oudere behandeling is toegestaan ​​hormonale geneesmiddelen van de langdurige werking - prednison en dexamethason.

Kortef en Kortineff geneesmiddelen gebruikt bij de behandeling van adrenogenitaal syndroom

In het geval van de zout verliezende vorm van de ziekte, wordt naast de glucocorticoïden, het medicijn Cortineff of fludrocortison, dat een synthetisch hormoon van de bijnierschors met hoge minerale corticoïdenactiviteit is, voorgeschreven. Pasgeborenen, met uitzondering van fludrocortison, moeten natriumchloride in een dagelijkse dosis van 1-2 gram in de vorm van gezout water toevoegen aan de gebruikelijke voeding.

Om overdosering van hormonale geneesmiddelen en de selectie van adequate doseringen te voorkomen, zijn constante monitoring van de fysieke ontwikkeling en laboratoriumonderzoek naar hormonale niveaus noodzakelijk. Dergelijke indicatoren met betrekking tot glucocorticoïdtherapie zijn gegevens over de snelheid van veranderingen in groei, botrijping, lichaamsgewicht en klinische symptomen van het virale syndroom, serum 17-hydroxyprogesteron of androstenedione en urinaire afgifte van pregnatriol.

De geschiktheid van Corineff-doseringen kan worden beoordeeld op de aanwezigheid en frequentie van regurgitatie, met name "spuiten", de hoeveelheid gewichtstoename, huidderivator, eetlust en bij oudere kinderen - door bloeddruk. Uit laboratoriumonderzoeken, het niveau van natrium- en kaliumionen in het bloed, zijn veranderingen in de renine-activiteit in het plasma van objectief belang. Het bepalen van het niveau van de laatste is noodzakelijk bij alle patiënten, ongeacht de aanwezigheid en de ernst van symptomen van zoutverlies.

Naast conservatieve behandeling wordt bij meisjes van 1-2 jaar met klassieke vormen van pathologie een eentraps chirurgisch (feminiserend) plastic van de uitwendige geslachtsorganen uitgevoerd. Met een significante ernst van virilisatie, 1-2 jaar na de eerste menstruatiebloeding, maar vóór het begin van de seksuele activiteit, wordt de tweede fase van de chirurgische behandeling ondernomen, die bestaat uit een conventionele of gecombineerde intra-uoplastiek.

Adrenogenitaal syndroom in het aantal erfelijke endocriene ziekten komt het meest voor. De tijdige detectie en adequate therapie, die vooral wordt gefaciliteerd door neonatale screening, maakt het echter mogelijk om mensen met deze pathologie een voldoende hoge kwaliteit van leven te bieden.

Adrenogenitaal syndroom - alle kenmerken van de pathologie

Voor primaire en secundaire geslachtskenmerken zijn hormonen, waarvan sommige worden geproduceerd in de bijnieren. Er is een aangeboren ziekte gekenmerkt door disfunctie van deze endocriene klieren en overmatige uitscheiding van androgenen. Overtollige mannelijke geslachtshormonen in het lichaam leiden tot aanzienlijke veranderingen in de structuur van het lichaam.

Adrenogenitaal syndroom - oorzaken

De betrokken pathologie komt voort uit een congenitale genetische overervingsmutatie. Het wordt zelden gediagnosticeerd, de frequentie van optreden van adrenogenitaal syndroom is 1 geval per 5000-6500. Een verandering in de genetische code veroorzaakt een toename in de omvang en verslechtering van de bijnierschors. De productie van specifieke enzymen die betrokken zijn bij de productie van cortisol en aldosteron wordt verminderd. Hun tekort leidt tot een toename van de concentratie van mannelijke geslachtshormonen.

Adrenogenitaal syndroom - classificatie

Afhankelijk van de mate van groei van de bijnierschors en de ernst van de symptomen, bestaat de beschreven ziekte in verschillende variaties. Vormen van adrenogenitaal syndroom:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (eenvoudig);
  • postpubisch (niet-klassiek, atypisch).

Adrenogenitaal syndroom - een zout verliezende vorm

Het meest voorkomende type pathologie dat wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen of kinderen van het eerste levensjaar. In de solitaire vorm van adrenogenitaal syndroom zijn hormonale disbalans en insufficiëntie van de bijnierschorsfunctie kenmerkend. Dit type ziekte gaat gepaard met een te lage concentratie van aldosteron. Het is noodzakelijk om de water-zoutbalans in het lichaam te handhaven. Het gespecificeerde adrenogenitaal syndroom veroorzaakt een schending van de hartactiviteit en springt in bloeddruk. Dit gebeurt tegen de achtergrond van zoutophoping in de nieren.

Adrenogenitaal syndroom - de viriele vorm

Een eenvoudige of klassieke versie van de pathologie gaat niet gepaard met verschijnselen van bijnierinsufficiëntie. Het beschreven adrenogenitaal syndroom (AGS van de virale vorm) leidt alleen maar tot veranderingen in de uitwendige geslachtsorganen. Dit type ziekte wordt ook al op jonge leeftijd of direct na de geboorte gediagnosticeerd. Binnen het reproductieve systeem blijft normaal.

Post-pubertale vorm van adrenogenitaal syndroom

Dit type ziekte wordt ook atypisch, verworven en niet-klassiek genoemd. Een dergelijk adrenogenitaal syndroom komt alleen voor bij vrouwen die seksueel actief zijn. De oorzaak van de ontwikkeling van pathologie kan een aangeboren mutatie van de genen zijn of een tumor van de bijnierschors. Deze ziekte gaat vaak gepaard met onvruchtbaarheid, daarom zijn adrenogenitaal syndroom en zwangerschap zonder adequate therapie incompatibele concepten. Zelfs met de succesvolle opvatting van een hoog risico op een miskraam sterft de foetus zelfs in de vroege stadia (7-10 weken).

Adrenogenitaal syndroom - symptomen

Het klinische beeld van de beschreven genetische afwijking komt overeen met de leeftijd en vorm van de ziekte. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen kan soms niet worden vastgesteld, waardoor het geslacht van de baby ten onrechte kan worden geïdentificeerd. Specifieke symptomen van pathologie worden merkbaar vanaf 2-4 jaar, in sommige gevallen later, in de adolescentie of volwassenheid.

Adrenogenitaal syndroom bij jongens

In de vorm van de zoutverliesziekte zijn er symptomen van een schending van de water-zoutbalans

  • diarree;
  • ernstig braken;
  • lage bloeddruk;
  • convulsies;
  • tachycardie;
  • gewichtsverlies

Eenvoudig adrenogenitaal syndroom bij mannelijke kinderen heeft de volgende symptomen:

  • vergrote penis;
  • overmatige pigmentatie van de huid van het scrotum;
  • donkere epidermis rond de anus.

Pasgeboren jongens worden zelden gediagnosticeerd, omdat het klinische beeld op jonge leeftijd mild is. Later (vanaf 2 jaar oud) is het adrenogenitaal syndroom merkbaarder:

  • haargroei op het lichaam, inclusief de geslachtsorganen;
  • lage, norse stem;
  • hormonale acne (acne vulgaris);
  • vermannelijking;
  • versnelling van botvorming;
  • korte gestalte.

Adrenogenitaal syndroom bij meisjes

Het is gemakkelijker om de ziekte bij vrouwelijke zuigelingen te identificeren, het gaat gepaard met de volgende symptomen:

  • hypertrofische clitoris, lijkt erg op de penis;
  • de grote schaamlippen lijken op een scrotum;
  • de vagina en de urethra worden gecombineerd in de urogenitale sinus.

Tegen de achtergrond van de tekens worden pasgeboren meisjes soms verward met jongens en opgevoed in overeenstemming met het onjuiste geslacht. Daarom hebben deze kinderen op school of in de adolescentie vaak psychische problemen. Binnen is het voortplantingssysteem van het meisje volledig in overeenstemming met het vrouwelijke genotype, dus voelt ze zich als een vrouw. Het kind begint interne tegenstrijdigheden en moeilijkheden met aanpassing in de samenleving.

Na 2 jaar wordt het aangeboren adrenogenitaal syndroom gekenmerkt door de volgende symptomen:

  • voortijdige groei van schaamhaar en oksels;
  • korte benen en armen;
  • gespierdheid;
  • uiterlijk van gezichtshaar (tegen de leeftijd van 8);
  • mannelijke lichaamsbouw (brede schouders, smalle bekken);
  • gebrek aan groei van borstklieren;
  • korte gestalte en massief lichaam;
  • ruige stem;
  • acne;
  • laat begin van de menstruatie (niet eerder dan 15-16 jaar);
  • onstabiele cyclus, frequente maandelijkse vertragingen;
  • amenorroe of oligomenorroe;
  • onvruchtbaarheid;
  • bloeddruk sprongen;
  • overmatige pigmentatie van de epidermis.

Adrenogenitaal syndroom - diagnose

Het vaststellen van hyperplasie en disfunctie van de bijnierschors helpt instrumentele en laboratoriumonderzoeken. Om het adrenogenitaal aangeboren syndroom bij zuigelingen te diagnosticeren, wordt een grondig onderzoek van de geslachtsorganen en computertomografie (of echografie) uitgevoerd. Met hardware-onderzoek kunt u de eierstokken en baarmoeder detecteren bij meisjes met mannelijke geslachtsorganen.

Om de voorgestelde diagnose te bevestigen, wordt een laboratoriumanalyse van het adrenogenitaal syndroom uitgevoerd. Het omvat urine- en bloedtesten voor hormoonspiegels:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • cortisol;
  • 17-ketosteroïden.
  • biochemie;
  • klinische bloedtest;
  • algemene urinetest.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

Het is onmogelijk om van de overwogen genetische pathologie af te komen, maar de klinische manifestaties ervan kunnen worden geëlimineerd. Adrenogenitaal syndroom - klinische richtlijnen:

  1. Levenslange hormonale geneesmiddelen. Om het werk van de bijnierschors te normaliseren en de endocriene balans onder controle te houden, moet men voortdurend glucocorticoïden drinken. De voorkeursoptie is Dexamethason. De dosering wordt individueel berekend en varieert van 0,05 tot 0,25 mg per dag. In het geval van de zoutveroudering van de ziekte, is het belangrijk mineraalcorticoïden in te nemen om de water-zoutbalans in stand te houden.
  2. Uiterlijkcorrectie. Patiënten met de beschreven diagnose zijn aanbevolen plastic vagina, clitorectomie en andere chirurgische procedures om ervoor te zorgen dat de geslachtsdelen de juiste vorm en de juiste maat hebben.
  3. Regelmatig overleg met een psycholoog (op aanvraag). Sommige patiënten hebben hulp nodig bij de sociale aanpassing en acceptatie van zichzelf als een volwaardig persoon.
  4. Stimulatie van de ovulatie. Vrouwen die zwanger willen worden, moeten een reeks speciale medicijnen ondergaan die zorgen voor de correctie van de menstruatiecyclus en de onderdrukking van de productie van androgenen. Glucocorticoïden worden de gehele periode van de zwangerschap genomen.

Adrenogenitaal syndroom: symptomen en behandeling

Adrenogenitaal syndroom - de belangrijkste symptomen:

  • braken
  • diarree
  • Lage bloeddruk
  • Hartfalen
  • Mannelijke haargroei
  • Atrofie van de borstklieren
  • Klein formaat
  • Ontwikkeld spierstelsel
  • Mannelijke lichaamsbouw
  • Clitoral toename
  • Lage stem
  • Korte armen
  • Korte benen
  • Atletische lichaamsbouw
  • Genitale hyperpigmentatie
  • Hyperpigmentatie tepel halo
  • Anomalieën in de ontwikkeling van geslachtsorganen
  • Gezichtskenmerken van mannen bij vrouwen
  • Schouders breder dan het bekken
  • Groot lichaam

Adrenogenitaal syndroom is een genetische pathologie van de bijnierschors (endocriene klieren, die zich in de buurt van de nieren bevinden), waarbij er een tekort aan enzymen is tijdens de synthese van hormonen. Het aantal androgenen neemt toe, wat de ontwikkeling van virilisatie veroorzaakt.

Adrenogenitaal syndroom komt evenzeer voor bij jongens en meisjes, maar er is geen specifieke profylaxe. Behandelend arts schrijft na diagnose voor, maar de volledige eliminatie van de ziekte is onmogelijk.

etiologie

De redenen voor de ontwikkeling van deze pathologie zijn afhankelijk van het aangeboren ontwikkelende adrenogenitaal syndroom of verworven.

Congenitaal verschijnt als gevolg van schade aan het gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van bijnierschorshormonen. Kinderen erven de ziekte op een autosomaal recessieve manier. Met andere woorden, als slechts één ouder drager is van de pathologie, zal het adrenogenitaal syndroom bij meisjes of jongens zich niet manifesteren. In het geval dat zowel vader als moeder drager zijn, is het risico dat een kind ziek wordt 25%. Als een van de ouders ziek is en de tweede drager is, wordt in 75% van de gevallen een zieke baby geboren.

De verkregen soort kan zich ontwikkelen met een goedaardige formatie (androsteroma), die neigt te degenereren tot een kwaadaardige. Zo'n tumor kan op elke leeftijd verschijnen.

Bij het diagnosticeren van pathologie wordt in 95% van de gevallen een congenitale vorm gedetecteerd en slechts bij 5% wordt het verworven.

classificatie

In de geneeskunde heeft het adrenogenitaal syndroom een ​​classificatie die het onderverdeelt in drie vormen van ontwikkeling.

Dus, de vormen van ontwikkelende adrenogenitaal syndroom zijn als volgt:

  • Adrenogenitaal geïdentificeerd syndroom - een zoutverlies vorm. Deze vorm van pathologie kan al worden vastgesteld in het eerste jaar van het leven van een baby. Bij meisjes zijn de uitwendige geslachtsorganen man, terwijl de interne organen vrouwelijk zijn. Soms wordt de definitie van geslacht bemoeilijkt door al te uitgesproken veranderingen. Over jongens gesproken, ze hebben een vergrote penis en er is sterke pigmentatie van het scrotum. Afwijkingen in het werk van de bijnierschors leiden tot misselijkheid, braken en diarree. Er kan ook een sterke pigmentatie van de huid optreden en krampen veroorzaken.
  • Adrenogenitaal syndroom - de viriele vorm. Het kan echter op een andere manier worden genoemd - een adrenogenitaal syndroom, een klassieke vorm. Alle visuele tekenen zijn hetzelfde als bij het verlies van vorm, maar er is geen storing van de bijnierschors.
  • Post-puberale (niet-klassieke) vorm. Het wordt niet gekenmerkt door veranderingen in de structuur van de uitwendige geslachtsorganen, maar er zijn geen verstoringen in het werk van de bijnierschors. Het wordt vaak gediagnosticeerd bij vrouwen die niet zwanger kunnen worden of klagen over een geringe ontlading tijdens de menstruatie.

Verschillende vormen van ontwikkeling van adrenogenitaal syndroom vertonen kenmerkende symptomen.

symptomatologie

Het moet gezegd worden dat het adrenogenitaal syndroom symptomen vertoont onmiddellijk na de bevalling. Adrenogenitaal syndroom, gedetecteerd bij pasgeborenen, zal zich bijvoorbeeld manifesteren in de vorm van een groot gewicht en grote lengte van het kind. Op ongeveer twaalf jaar oud stopt de groei, dus dergelijke patiënten hebben altijd een korte gestalte. Bovendien is de structuur van hun lichaam meer gelijk aan die van de man: ze hebben een groot lichaam, korte armen en benen en de schouders zijn breder dan het bekken.

Wanneer de virale vorm een ​​grote hoeveelheid androgenen produceert. Stoornissen in de structuur van het lichaam beginnen zich zelfs in de pubertijd te ontwikkelen. Afhankelijk van het tijdstip van virilisatie, verschijnen er compleet verschillende symptomen. Een vrouw kan bijvoorbeeld gezichtshaar laten groeien, zoals bij mannen. Ze zullen net zo hard en zwart zijn. De clitoris is te uitgebreid, er worden ook afwijkingen in de ontwikkeling van de geslachtsorganen waargenomen. Dergelijke patiënten hebben mannelijke gelaatstrekken, lichaamsbouw, stemtimbre en spiermassa is goed ontwikkeld. Ze hebben vaak hyperpigmentatie van de geslachtsorganen en een halo rond de tepels.

De zoutverliesvorm verschijnt wanneer er een gebrek is aan synthese van het hormoon aldosteron, omdat het nodig is zodat het zout door de nieren terugkeert naar de bloedbaan. Deze aandoening manifesteert zich door symptomen zoals ernstige diarree en braken, die niet worden geassocieerd met maaltijden, verlaagde bloeddruk. Hierdoor is de water-zoutbalans verstoord in het lichaam, komen storingen van het hart en zelfs de dood voor. Een dergelijk adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen wordt als het meest levensbedreigend beschouwd.

Post-pubertale (verworven) vorm treedt op als gevolg van tumoren in de bijnierschors. De tekenen van deze vorm zijn: atrofie van de borstklieren, zeldzame afscheiding tijdens de menstruatie, hypoplasie van de baarmoeder, vergrote clitoris. Verschijnt in meisjes die al seksueel leven. Voor de meeste vrouwen veroorzaakt deze vorm onvruchtbaarheid. Sommigen worden nog steeds zwanger, maar na tien weken is er een spontane miskraam.

Opgemerkt moet worden dat het adrenogenitaal syndroom dat bij kinderen is ontstaan, meer bepaald bij meisjes, zich manifesteert met bepaalde signalen, namelijk: de aanwezigheid van hard en zwart haar op het gezicht en lichaam, een afname van de toon. De borstklieren, baarmoeder en schaamlippen zijn onderontwikkeld. De eerste periodes beginnen om 16 jaar. Ze kunnen onregelmatig zijn en vertraagd.

In zeldzame gevallen detecteren artsen de hypertensieve vorm van de ziekte. In het lichaam van een vrouw is er veel mannelijk hormoon androgeen, hoge bloeddruk is constant aanwezig. In de toekomst kan een bloeding in de hersenen optreden. Het zicht is ook verminderd, er treden storingen op in het cardiovasculaire systeem.

diagnostiek

Diagnose van het ontwikkelen van adrenogenitaal syndroom omvat de volgende maatregelen:

  • patiëntgeschiedenis en klachten;
  • visuele inspectie van de patiënt, terwijl duidelijk zichtbare sterke pigmentatie van de huid, hoge bloeddruk, en de patiënt een korte gestalte, overmatig haar en een gewijzigde structuur van de uitwendige geslachtsorganen heeft;
  • hormonale studies - er wordt een test gedaan met dexamethason om de 17-COP in het bloed te bepalen voordat het geneesmiddel wordt ingenomen (glucocorticoïden) en nadat het is ingenomen;
  • analyse voor het ontwikkelen van adrenogenitaal syndroom - deze studie is genetisch, het kan wijzen op het risico van het ontwikkelen van pathologie, en als het resultaat van de studie positief is, kunt u beginnen met tijdige behandeling, dat wil zeggen, de voortgang van het proces zal worden opgeschort;
  • testosteronspiegels worden bepaald;
  • echografie;
  • Röntgenstralen;
  • computertomografie;
  • magnetische resonantie beeldvorming.

Het is wat moeilijker om een ​​diagnose te stellen van het pathologische proces wanneer het adrenogenitaal syndroom zich ontwikkelt bij volwassen vrouwen parallel aan polycysteuze eierstokken, omdat deze pathologie een overmaat aan androgeenproductie veroorzaakt.

Om de diagnose te bevestigen, moet u een gynaecoloog, een endocrinoloog, een geneticus, een cardioloog en een dermatovenereoloog raadplegen.

behandeling

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom wordt uitgevoerd met behulp van complexe maatregelen.

De arts kan de volgende geneesmiddelen voorschrijven:

  • Dexamethason wordt bijna altijd voorgeschreven;
  • mineralocorticoïden (met een zoutverlies vorm).

Sommige patiënten ondergaan plastische chirurgie van de vagina, evenals volledige of gedeeltelijke verwijdering van de vergrote clitoris.

Mogelijke complicaties

De belangrijkste complicaties bij deze pathologie zijn:

  • onvruchtbaarheid vrouwen;
  • de opkomst van psychische problemen.

De patiënt kan depressief zijn. Haar gedrag wordt agressief, er zijn neigingen tot zelfmoord.

het voorkomen

Omdat adrenogenitaal syndroom een ​​aangeboren pathogenese heeft, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen.

Maar toekomstige ouders moeten nog een aantal regels volgen:

  • de kwestie van de conceptie serieus nemen;
  • vermijd tijdens de zwangerschap negatieve effecten op het lichaam;
  • tijd om een ​​medisch geneticus te raadplegen.

Met andere woorden, de meest effectieve preventie is medisch-genetische counseling. Het is onmogelijk om dit pathologische proces bij vrouwen of mannen volledig te genezen.

Als u denkt dat u Adrenogenitaal syndroom heeft en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, dan kunnen artsen u helpen: endocrinoloog, gynaecoloog, geneticus.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Dysenterie, ook gedefinieerd als shigellose, is een ziekte van de groep van intestinale acute infecties, deze groep zelf impliceert ziekten overgedragen via de fecaal-orale route. Dysenterie, waarvan de verschijnselen zich manifesteren in de vorm van diarree en algemene intoxicatie, heeft een neiging tot zijn eigen prevalentie, wat de mogelijkheid van een epidemie of pandemie impliceert wanneer het wordt gedetecteerd.

Salmonellose is een acute infectieziekte veroorzaakt door blootstelling aan Salmonella-bacteriën, die in feite de naam ervan bepaalt. Salmonellose, waarvan de verschijnselen bij dragers van deze infectie afwezig zijn, ondanks de actieve voortplanting, wordt voornamelijk overgedragen via met Salmonella besmet voedsel, alsook via vervuild water. De belangrijkste manifestaties van de ziekte in actieve vorm zijn manifestaties van bedwelming en uitdroging.

Ovariële cyste is een goedaardig neoplasma van het tumortype. Extern is een cyste een zak gevormd op het oppervlak van de eierstok (of zakken, als we het hebben over meerdere cysten), waarbinnen vloeistof of andere inhoud zit. Een cyste van de eierstokken, waarvan de symptomen afhankelijk zijn van de specifieke vorm van de ziekte, is in feite een goedaardig neoplasma, maar dit sluit de mogelijkheid van een omgekeerd scenario ervoor niet uit, waarbij de breuk optreedt, gepaard gaande met pijn en bloedingen.

Intestinale obstructie is een moeilijk pathologisch proces, dat wordt gekenmerkt door een schending van het proces van afgifte van stoffen uit de darm. Deze ziekte treft meestal mensen die vegetariërs zijn. Er is een dynamische en mechanische darmobstructie. Als de eerste symptomen van de ziekte worden ontdekt, is het noodzakelijk om naar de chirurg te gaan. Alleen hij kan de behandeling nauwkeurig voorschrijven. Zonder tijdige hulp van de arts kan de patiënt overlijden.

De ziekte van Addison of bronzen ziekte is een pathologische laesie van de bijnierschors. Als gevolg hiervan wordt de afscheiding van bijnierhormonen verminderd. De ziekte van Addison kan zowel mannen als vrouwen treffen. In de belangrijkste risicogroep, mensen in de leeftijdsgroep van 20-40 jaar. De ziekte van Addison wordt gekenmerkt als een progressieve ziekte met een ernstig ziektebeeld.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.

Adrenogenitaal syndroom

Overtredingen van de vorming van een volwaardige luteale fase - het defect (DLF) - kan zowel een onafhankelijke oorzaak zijn van implantatiestoringen als andere endometriale factoren van onvruchtbaarheid (endometriale poliep, hyperplastische processen, chronische endometritis en andere). Tot een kwart van alle patiënten met onvruchtbaarheid heeft een echt defect in de luteale fase.

Een zeer belangrijke factor voor begrip is dat DLP een pathologisch proces is in het endometrium, en een dergelijke diagnose kan alleen worden gemaakt door het endometrium in de luteale fase van de cyclus te onderzoeken. Over het algemeen is DLF uitsluitend een histologische diagnose en het is onwettig om een ​​dergelijke diagnose te stellen aan de patiënt, waarbij alleen wordt gefocust op het niveau van progesteron in het bloedserum. Hoewel het zeker is dat met anovulatie of significant lage serum progesteron DLF in het endometrium, het noodzakelijk is om te impliceren en dienovereenkomstig aan te passen.

Wat is Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom is een groep stoornissen in het productieproces van corticosteroïden. Deze aandoeningen zijn overerfbaar en de wijze van overerving is autosomaal recessief. Bijna altijd leidt het ontbreken van 21-hydroxylase tot adrenogenitaal syndroom.

Oorzaken van het syndroom

Het gen verantwoordelijk voor de productie van 21-hydrocylase, bevindt zich op het 6e chromosoom, op zijn korte arm. Dit gen kan van twee soorten zijn:

  1. CYP21-B (actief, in staat om 21-hydrolactase te coderen),
  2. CYP21-A (inactief, is een pseudogen, kan niet coderen).

Beide genen hebben significante overeenkomsten. Als er een homologe DNA-sequentie naast een gen dat codeert is gelokaliseerd, treden tijdens het paarproces tijdens meiose overtredingen op. Als een resultaat vindt genomzetting plaats (een deel van het actieve gen wordt overgebracht naar een pseudogen) of deletie van een deel van het gen. Zowel dat als een ander breekt de functie van het actieve gen, dat de oorzaak wordt van afwijkingen in het lichaam.

Wat wordt gekenmerkt door

De essentie van het adrenogenitaal syndroom ligt in het feit dat sommige corticosteroïden in veel kleinere hoeveelheden worden geproduceerd, terwijl andere tegelijkertijd door verhoogde volumes worden gevormd.

Dit komt door het ontbreken van bepaalde enzymen die verantwoordelijk zijn voor steroïdogenese. Vanwege het ontbreken van P450c21 treden afwijkingen op bij het omzetten van 17-hydroxyprogesteron in 11-deoxycortisol, evenals in progesteron in deoxycorticosteron.

Enzym-deficiëntie houdt een tekort aan aldosteron en cortisol in. Door een tekort aan cortisol wordt de productie van ACTH geactiveerd, waardoor hyperplasie van de bijnierschors ontstaat. Dit veroorzaakt een proces van actieve synthese van corticosteroïden en hyperandrogenisme wordt gevormd. De kenmerken van de manifestaties ervan hangen af ​​van hoe actief het gemuteerde gen is. Als de activiteit volledig afwezig is, wordt een variant van het syndroom met een gestoorde synthese van glucocorticoïden en mineralocorticoïden gevormd (zoutverliezende variant). Met gedeeltelijk behoud van de activiteit van het enzym, zal een persoon geen mineralocorticoïde tekort hebben. Dit komt door de verminderde behoefte van het lichaam aan aldosteron (cortisol is 200 keer sterker voor het lichaam).

Het ontbreken van 21-hydroxylase komt voor in 3 soorten:

  1. verlies type
  2. eenvoudig viriel type (onvolledig gebrek aan 21-hydroxylase),
  3. post-pubertal type (niet-klassiek).

Verdeeld dit probleem is ongelijk. De manifestatie van adrenogenitaal syndroom verschilt afhankelijk van de nationaliteit. Bij Europeanen worden de klassieke typen (eenvoudige en solitaire vormen) gedetecteerd in 1 van de 14.000 kinderen. Bij Joden wordt de ziekte vaker gevonden. Post-pubertal type adrenogenitaal syndroom dat wordt gekenmerkt door 19% van de Joden. De populatie van Alaska voor 282 gezonde pasgeborenen heeft één inherent aan een zoutverliessituatie of een eenvoudige vorm van 21-hydroxylase-deficiëntie.

Adrenogenitaal syndroom en galactosemie

De redenen voor de opkomst van adrenogenitaal syndroom en galactosemie verschijnen op basis van congenitale genetische predisposities. Het belangrijkste tekort is het enzym C21. Dit enzym is betrokken bij de synthese van androgenen, wat voorkomt in de bijnierschors. Voor het normale gehalte aan C21 bevindt zich het zesde paar chromosoommegen, gelokaliseerd in zijn korte arm.

Dit is een recessieve pathologie, die zich mogelijk niet in het nageslacht manifesteert, als de ziekte slechts één ouder is. Alleen als beide leden van het paar dezelfde pathologie hebben, kunnen de kinderen het adrenogenitaal syndroom manifesteren.

Symptomen van adrenogenitaal syndroom

De belangrijkste symptomen van het adrenogenitaal syndroom zijn als volgt:

Congenitaal adrenogenitaal syndroom, verlies van vorm

Adrenogenitaal syndroom in de virale vorm wordt gekenmerkt door een verhoogde hoeveelheid androgenen. Ze onderscheiden zich van de bijnierschors. Deze overtreding begint in de prenatale periode te verschijnen.

De manifestatie van virilisatie kan heel verschillend zijn en hangt af van de oorsprong ervan. Onder de frequente manifestaties vermeldenswaard:

  • hirsutisme;
  • De clitoris wordt erg hypertrofisch;
  • Andere genitale anomalieën zijn niet uitgesloten;
  • Vrouwen hebben mannelijke gelaatstrekken, evenals een typisch mannelijke lichaamsbouw;
  • Het timbre van de stem verandert;
  • Verhoogde beharing;
  • Meer ontwikkelde spieren;
  • Hyperpigmentatie van de huid.

Congenitaal adrenogenitaal syndroom in zoutverliesvorm

Solteraire vorm treedt op als gevolg van afwijkingen van de normen voor aldosteronsynthese. Het lichaam kan dit hormoon niet in voldoende hoeveelheden synthetiseren. Dit maakt het onmogelijk om zout uit de nieren terug in de bloedsomloop terug te brengen. Als deze aandoening pathologisch wordt, treden de volgende manifestaties op:

  • Gewelddadig braken;
  • Losse ontlasting;
  • Lage druk.

Allereerst verslechtert de water-zoutbalans hier. Het wordt weergegeven op de hartactiviteit en kan tot de dood leiden. Dit is de gevaarlijkste vorm van adrenogenitaal syndroom.

Vormen van adrenogenitaal syndroom bij kinderen sluiten normale ontwikkeling uit.

Verworven vorm vindt plaats na het verschijnen van een tumor in de bijnieren of door hun verhoogde activiteit. Dit komt tot uiting in de vorm:

  • zeldzame menstruatie;
  • amenorroe;
  • atrofie van de borstklieren;
  • hypoplasie van de baarmoeder;
  • ovariële hypoplasie;
  • hypertrofie van de clitoris.

Deze vorm komt voor bij volwassen vrouwen met een regelmatig seksleven.

Diagnose van het adrenogenitaal syndroom

Een typische diagnose van adrenogenitaal syndroom is gebaseerd op het niveau van steroïden. In het bloed is er een verhoogd niveau van 17-SNP, DEA-c en DEA, die voorlopers zijn van testosteron. De meest informatieve indicator is het verhoogde niveau van deze indicatoren. Ze worden gebruikt op het moment van diagnose van endocriene stoornissen.

De bepaling van 17-SNP, DEA-c en DEA in het bloed wordt uitgevoerd na en vóór het monster glucocorticoïden. Als het niveau van steroïden met meer dan 70% is afgenomen, geeft dit aan dat androgenen van bijnieroorsprong zijn. Onderzoek naar adrenogenitaal syndroom is sinds 2006 uitgevoerd voor pasgeborenen in opdracht van het ministerie van Volksgezondheid om genetische ziekten op te sporen.

Voor de diagnose is van groot belang echografie van de eierstokken. In de loop van dit syndroom kan anovulatie worden vastgesteld en kunnen follikels met verschillende volwassenheid worden gevonden, maar deze bereiken niet de preovulatiefase. Tegelijkertijd is er een toename in de grootte van de eierstokken, die zelfs de multifollikulaire normen overschrijden. Bij de diagnose is het de moeite waard om de basale temperatuur te meten, die de duur van de eerste fase van de cyclus en de verkorting van de tweede kan aantonen.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom: klinische richtlijnen

In de meeste gevallen vindt de behandeling van het adrenogenitaal syndroom plaats door het gebruik van geneesmiddelen die zijn ontworpen om de hormonale functies van de bijnieren te reguleren.

Adrenogenitaal syndroom: behandelingsrichtlijnen

Onlangs is het meest voorgeschreven medicijn voor de behandeling Dexamethason, dat in een dosis van 0,25-0,5 mg per dag moet worden ingenomen. Therapie wordt verkregen met een hoog niveau van efficiëntie, omdat daarna bruikbare veranderingen optreden als normalisatie van de menstruatiecyclus, het verschijnen van de eisprong.

Als een vrouw zwanger wordt tijdens de behandeling, moet u doorgaan met het nemen van glucocorticoïden, omdat het weigeren ervan kan leiden tot abortus.

De receptie is wenselijk voor maximaal 13 weken van de termijn, maar het is verplicht om een ​​arts te raadplegen.

In de loop van de ziekte in een gewone vorm bij kinderen, voorschrijven artsen hydrocortisontabletten met een dosering van 15-20 mg. De receptie wordt 2 keer per dag uitgevoerd. Een derde van de dosis 's ochtends en twee derde' s avonds. Als de ziekte in zoutveroudering verkeert, wordt fludrocortison voorgeschreven in een dosis van 50-200 mcg per dag. Als de ziekte in een late vorm werd gediagnosticeerd, kan een operatie chirurgie vereisen.

Bij het behandelen van het adrenogenitaal syndroom leiden klinische aanbevelingen tot het gebruik van het medicijn Diane-35. Dit is in gevallen waar vrouwen de stabiliteit van de cyclus moeten herstellen en zich moeten ontdoen van verhoogde beharing, veranderingen in de klankkleur van de stem en andere mannelijke manifestaties in hun lichaam. Een vergelijkbaar medicijn is Androkur dat cyproteronacetaat bevat. Het gebruik ervan gedurende zes maanden geeft een vrij hoog resultaat van de effectiviteit van de behandeling. Als u in deze periode hormonale therapie nodig heeft, moet u Veroshpiron gebruiken.

Een boek over IVF en andere voortplantingstechnologieën, die iedereen als een geschenk per post kan ontvangen, vertelt over de moeilijkheden die men tegenkwam op weg naar...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitaal syndroom (AHS) is een ernstige aandoening die zowel uw gemoedsrust, gezondheid en leven, als de toestand van uw kinderen bedreigt. Zowel pasgeborenen, adolescenten als mensen van middelbare leeftijd van beide geslachten zijn eraan onderworpen. Daarom is het belangrijk om uit te zoeken wat de symptomen, vormen, methoden van behandeling en preventie van deze ziekte zijn. In dit artikel zullen we al deze aspecten bespreken en aanbevelingen doen over hoe het risico op AHS bij baby's kan worden voorkomen.

Adrenogenitaal syndroom (AHS) is een ernstige aandoening die uw welzijn, gezondheid en leven bedreigt.

Adrenogenitaal syndroom - wat is het?

Adrenogenitaal syndroom is een erfelijke aandoening van de bijnierschors. Het trekt cosmetische, fysieke en psychologische problemen aan.

Pathologie heeft een aangeboren (erfelijk) karakter, vergezeld van een stoornis in de processen van hormoonsynthese in de bijnierschors. Wanneer dit gebeurt, de productie van een overmatige hoeveelheid androgeen - het mannelijk geslachtshormoon. Als een resultaat van dit proces wordt virilisatie waargenomen (het verschijnen of verergeren van mannelijke kenmerken bij zowel mannen als vrouwen).

Wat zijn de oorzaken en pathogenese van adrenogenitaal syndroom?

Pathologie wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties van genen die leiden tot de afbraak van het adrenale enzymsysteem. Wat moeten ouders verwachten:

  • Als de ziekte alleen bij de vader of moeder van het kind aanwezig is, wordt de overtreding niet door het kind geërfd.
  • Wanneer twee ouders de aangegeven mutatie hebben, is de kans op het optreden ervan bij de pasgeborene maximaal 25 procent.
  • Als een van de ouders lijdt aan hormonale afwijkingen en de andere drager is van een genmutatie, neemt het risico op het vinden van een pathologie bij een ongeboren kind toe tot 75 procent.

De pathogenese (processen die plaatsvinden tijdens de ziekte) van het adrenogenitaal syndroom is de overmatige productie van het androgeen hormoon als gevolg van de tekortkoming van een bepaald enzym. Tegelijkertijd wordt het productieproces van andere hormonen (cortisol, dat de eiwitsynthese stimuleert en aldosteron, verantwoordelijk voor de uitwisseling van mineralen in het lichaam), abnormaal verminderd. De mate van ziekte wordt bepaald door de intensiteit van uitscheiding (productie) van overtollige stoffen.

De belangrijkste vormen van adrenogenitaal syndroom

Er zijn verschillende vormen van aangeboren AGS met verschillende symptomen:

  • Viriliteit. Verstoringen in het lichaam komen al voor in het foetale stadium. Als gevolg van overmatige afscheiding van het hormoon met adrenogenitaal syndroom, worden de kenmerken van vals hermafroditisme (masculinisatie) waargenomen bij pasgeboren meisjes, bij jongens - te grote penis. Kinderen met de viriele vorm van AGS hebben vaak een overmatig gepigmenteerde huid van de uitwendige genitaliën, tepels en anus. Op de leeftijd van 2 tot 4 jaar, drukken ze de eigenschappen van vroege puberteit uit (acne, laag klanktapijt van stemmen, lichaamshaar), vaak hebben zulke kinderen een korte gestalte.
  • Solteryayuschaya. Veroorzaakt door een tekort aan aldosteron, uitgedrukt in de vorm van spuwen, niet gerelateerd aan voedselinname, langdurige verlaging van de bloeddruk, diarree bij een kind, toevallen. Water-zout onbalans, een ernstige storing van het cardiovasculaire systeem is kenmerkend voor de zout verliezende vorm van adrenogenitaal syndroom. Deze vorm komt het vaakst voor en is zeer gevaarlijk omdat het het leven van de patiënt bedreigt.
  • Hypertensieve. Zelden aangetroffen, gekenmerkt door een langdurige toename van de bloeddruk. In de loop van de tijd treden complicaties op van hypertone AHS (cerebrale bloeding, aandoeningen van het cardiovasculaire systeem, verminderd gezichtsvermogen, nierfalen).

Soms is dit hormonale defect niet aangeboren, maar verworven (post-puberale vorm). In dit geval ontwikkelt het zich als gevolg van aldosteroma - een tumor die is ontstaan ​​in de bijnierschors.

Hypertensieve vorm van adrenogenitaal syndroom

Symptomen van adrenogenitaal syndroom

Hierboven hebben we de symptomen opgesomd die kenmerkend zijn voor verschillende vormen van erfelijke AHS. Het is noodzakelijk om te stroomlijnen wat er is gezegd, en ook om de lijst met de aangegeven tekens te vullen.

Voor het eenvoudige type van de virale vorm van pathologie, zijn gemeenschappelijke kenmerken kenmerkend:

  • bij een kind, braken, traagzuigen, verminderde stofwisseling, uitdroging, gewicht en lengte onmiddellijk na de geboorte;
  • "Mannelijke" lichaamsbouw (korte ledematen, brede schouders, groot lichaam);
  • constant hoge bloeddruk;
  • onvruchtbaarheid is mogelijk.

Bij vrouwelijke kinderen heeft het adrenogenitaal syndroom de volgende verschijnselen:

  • vroege puberteit (op de leeftijd van 6-7 jaar) bij afwezigheid van de borst;
  • haargroei (lichaam, gezicht, perineum, buik, benen, borst en rug);
  • lagere tone of voice;
  • onderontwikkeling van de geslachtsorganen;
  • het begin van de menstruatie is niet eerder dan 14-16 jaar, hun onregelmatigheid (vertraging);
  • een groot aantal acne, poreuze en vette huid van het gezicht, rug;
  • korte gestalte, het cijfer "mannelijk".

Symptomen van adrenogenitaal syndroom

Bij jongens gaat het adrenogenitaal syndroom gepaard met de volgende symptomen:

  • te grote penisomvang in de kindertijd;
  • overmatige pigmentatie van het scrotum en andere huidgebieden;
  • vaak - korte gestalte.

Voor post-puberale of niet-klassieke (verworven) vorm van AGS zijn de volgende symptomen kenmerkend:

  • haargroei;
  • vertragingen in de menstruatiecyclus;
  • vaak - onvruchtbaarheid of spontane abortus;
  • atrofie van de borstklieren;
  • een afname in de grootte van de eierstokken, de baarmoeder, een kleine toename van de clitoris (het meest voorkomend bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd).

Voor meer informatie over de meest voorkomende symptomen van AHS, kunt u een foto bekijken die de symptomen van virilisatie illustreert.

Hoe is de diagnose adrenogenitaal syndroom?

AGS wordt gediagnosticeerd door een patiënt met een aantal artsen te onderzoeken, waaronder:

  • geneticus;
  • verloskundige-gynaecoloog of uroloog-androloog;

Moet worden onderzocht door een endocrinoloog

  • huid- en geslachtsziekten;
  • endocrinoloog;
  • pediatrische cardioloog;
  • optometrist.

De arts verzamelt een anamnese over de ziekte en analyseert de klachten van de patiënt. Hij voert een inspectie uit bij een potentiële patiënt om primaire fysieke abnormaliteiten te detecteren die indicatief zijn voor AGS.

Vervolgens moet u enkele tests afleggen:

  • Om het niveau van natrium, kalium, chloriden in het bloed te bepalen.
  • Hormoon. Je moet de verhouding tussen geslachtshormonen en het werk van de schildklier controleren.
  • Klinische.
  • Biochemische.
  • Algemeen (urine).

Een complex van studies is ook voorzien, waarvan het doel is om ziekten te weerleggen met tekenen vergelijkbaar met die van AHS. Dergelijke studies omvatten:

  • Echografie (echografie) van de geslachtsorganen;
  • Bekken echografie;

Bekken echografie

  • magnetische resonantie beeldvorming van de bijnieren en hersenen;
  • ECG (elektrocardiogram);
  • radiografie.

Hoe wordt het adrenogenitaal syndroom behandeld?

Kenmerken van de strijd tegen dit defect zijn als volgt:

  • Artsen adviseren behandeling voor AHS met behulp van hormonale geneesmiddelen die een uitgebalanceerde synthese van bijnierschorshormonen (hydrocortison-tabletten - voor kinderen) bieden. De behandelingskuur duurt het hele leven.
  • Patiënten worden onder supervisie van het leven gehouden door een gynaecoloog, een endocrinoloog.
  • Soms (in het geval van een late diagnose) hebben meisjes een operatie nodig (correctie van de geslachtsorganen).
  • In het geval van de ziekte met het verlies van AHS, moet de hoeveelheid zout en andere sporenelementen worden verhoogd. Verplichte voeding.
  • Lage groei, cosmetische tekortkomingen kunnen de noodzaak van psychologische hulp aan de patiënt veroorzaken.
  • In het geval van een postpuberaal defect is therapie alleen nodig als er cosmetische of reproductieve problemen optreden.

De mate van genezing hangt ervan af of een diagnose snel wordt gesteld. Een tijdige diagnose kan genitale veranderingen bij meisjes voorkomen. Met de juiste therapeutische benadering van de klassieke vormen van de ziekte bij vrouwen, is het mogelijk om de functie van vruchtbaarheid en het normale verloop van het zwangerschapsproces te waarborgen.

Preventie van adrenogenitaal syndroom

Als preventieve maatregel adviseren artsen om hun toevlucht te nemen tot:

  • genetische counseling (met name bij het plannen van de conceptie van een kind);
  • vermijden van negatieve factoren voor een zwangere vrouw.

uitslagen

Adrenogenitaal syndroom is een ernstige ziekte met ernstige gevolgen voor zowel vrouwen als mannen. Als u de kenmerken van deze ziekte kent, kunt u de complicaties ervan vermijden: onvruchtbaarheid, overmatige cosmetische problemen en in sommige gevallen de dood.

Als u van plan bent om kinderen te krijgen, moet u zorgvuldig uw eigen gezondheidsindicatoren controleren. Zorg ervoor dat u uw arts raadpleegt.

Aanvullende Artikelen Over Schildklier

Luteïniserend (geel) hormoon, is een van de biologisch actieve stoffen van de seksuele sfeer, gesynthetiseerd door de hypofyseklier aan de voorkant.

IJzerpreparaten voor bloedarmoede helpen om de tekortkomingen van het lichaam aan het lichaam te vullen en hemoglobine tot normale niveaus te verhogen. Deze medicijnen worden gebruikt om bloedarmoede met ijzertekort te behandelen en worden voorgeschreven door een arts.

De stembanden zijn een van de belangrijkste onderdelen van het menselijke vocale apparaat, rechtstreeks betrokken bij de geluidsproductie. Gelegen in het strottenhoofd, nemen ligamenten de functie van de vorming van de glottis op zich.