Hoofd- / Overzicht

Adrenogenitaal syndroom: oorzaken, tekenen, diagnose, hoe te behandelen, prognose

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een erfelijke enzymopathie met congenitale hyperplasie van de bijnierschors. De basis van de pathologie is een genetisch bepaalde schending van het proces van steroïdogenese. AGS wordt gekenmerkt door hypersecretie van androgenen door de bijnieren, onderdrukking van de productie van gonadotrope hormonen en glucocorticoïden, gestoorde folliculogenese.

In de officiële geneeskunde wordt AGS het Aper-Gammasyndroom genoemd. Het wordt gekenmerkt door een hormonale disbalans in het lichaam: overmatig androgeengehalte in het bloed en onvoldoende cortisol en aldosteron. De gevolgen van de ziekte zijn het meest gevaarlijk voor pasgeborenen. Er zijn veel androgenen in hun lichaam en weinig oestrogenen - mannelijke en vrouwelijke geslachtshormonen.

De eerste klinische symptomen van de ziekte verschijnen bij kinderen onmiddellijk na de geboorte. In enkele uiterst zeldzame gevallen wordt AGS gedetecteerd bij personen in de leeftijd van 20-30 jaar. De prevalentie van het syndroom varieert aanzienlijk tussen etnische groepen: het is het hoogste aantal onder Joden, Eskimo's en leden van de Europese race.

Weinig anatomie

De bijnieren zijn gepaarde endocriene klieren die zich boven het bovenste deel van de menselijke nieren bevinden. Dit lichaam zorgt voor een soepele werking van alle lichaamssystemen en reguleert de stofwisseling. De bijnieren, samen met het hypothalamus-hypofyse systeem, zorgen voor hormonale regulatie van vitale lichaamsfuncties.

De bijnieren bevinden zich in de retroperitoneale ruimte en bestaan ​​uit de buitenste corticale en innerlijke medulla. Corticale cellen scheiden glucocorticosteroïden en geslachtshormonen uit. Corticosteroïde hormonen reguleren het metabolisme en de energie, zorgen voor het immuunsysteem van het lichaam, versterken de vaatwand en helpen bij het aanpassen aan stress. In de medulla geproduceerde catecholamines - biologisch actieve stoffen.

Cortisol is een hormoon uit de groep glucocorticosteroïden afgescheiden door de buitenste laag van de bijnieren. Cortisol reguleert het koolhydraatmetabolisme en de bloeddruk, beschermt het lichaam tegen de gevolgen van stressvolle situaties, heeft een licht ontstekingsremmend effect en verhoogt het niveau van immuunbescherming.

Aldosteron - het belangrijkste mineralocorticoïde, geproduceerd door de glandulaire cellen van de bijnierschors en het reguleren van het water-zoutmetabolisme in het lichaam. Het verwijdert overtollig water en natrium uit de weefsels in de intracellulaire ruimte, voorkomt de vorming van oedeem. Door op de niercellen in te werken, kan aldosteron het volume circulerend bloed verhogen en de bloeddruk verhogen.

classificatie

Er zijn 3 klinische vormen van AGS, die op verschillende niveaus van 21-hydroxylase-deficiëntie zijn gebaseerd:

  • De volledige afwezigheid van 21-hydroxylase in het bloed leidt tot de ontwikkeling van de vorm met verlies. Het is heel gewoon en levensbedreigend. In het lichaam van de pasgeborene is de water-zoutbalans verstoord en reabsorptie in de niertubuli, er treedt overmatig urineren op. Tegen de achtergrond van zoutophoping in de nieren, is het werk van het hart verstoord en treden bloeddrukstoten op. Al op de tweede dag van het leven wordt het kind slaperig, slaperig, adynamisch. Patiënten urineren vaak, boeren, scheuren, eten bijna niet. Baby's sterven aan uitdroging en stofwisselingsstoornissen. Bij meisjes worden de verschijnselen van pseudohermafroditisme waargenomen.
  • Gedeeltelijke tekort aan 21-hydroxylase is te wijten aan de typische virale vorm van het syndroom. Tegelijkertijd neemt, tegen de achtergrond van normale niveaus van aldosteron en cortisol in het bloed, het niveau van androgenen toe. Deze pathologie gaat niet gepaard met bijnierinsufficiëntie, maar manifesteert zich alleen door seksuele disfunctie. Bij meisjes is het ziektebeeld van de ziekte veel feller dan bij jongens. De eerste symptomen verschijnen onmiddellijk na de bevalling. Een toename van de clitoris varieert van de niet-significante hypertrofie tot de volledige vorming van de mannelijke penis. In dit geval ontwikkelen de eierstokken, baarmoeder en eileiders zich normaal. Late detectie van pathologie en gebrek aan behandeling leidt tot de progressie van de ziekte. Bij jongens met AGS is het klinische beeld minder uitgesproken. Hun geslachtsdelen bij de geboorte zijn correct gevormd. Syndroom van voortijdige puberteit manifesteert zich klinisch in 3-4 jaar. Naarmate de jongen ouder wordt, neemt de voortplantingsstoornis verder toe: oligo- of azoöspermie ontwikkelt zich.
  • Atypische late of post-puberale vorm is verworven. Het ontwikkelt zich alleen bij vrouwen die seksueel actief zijn en heeft een karig ziektebeeld tot een volledige afwezigheid van symptomen. De oorzaak van de pathologie is meestal een tumor van de bijnieren. Bij patiënten met versnelde groei is de clitoris vergroot, acne, hirsutisme, dysmenorroe, polycysteuze eierstok en onvruchtbaarheid. Met deze vorm van het syndroom is het risico op een miskraam en een vroege dood groot. De atypische vorm is moeilijk te diagnosticeren, wat gepaard gaat met ambiguïteit van symptomen en het ontbreken van uitgesproken bijnierdisfunctie.

etiopathogenesis

AGS komt voor bij personen met een aangeboren tekort aan het enzym C21 hydroxylase. Om de hoeveelheid in het lichaam op een optimaal niveau te houden, is een volwaardig gen gelokaliseerd in de autosomen van het 6e chromosoom noodzakelijk. Mutatie van dit gen leidt tot de ontwikkeling van pathologie - een toename in de grootte en verslechtering van de werking van de corticale laag van de bijnieren.

De overerving van het syndroom wordt autosomaal recessief uitgevoerd - onmiddellijk bij beide ouders. De drager van één mutant gensyndroom is niet klinisch gemanifesteerd. De manifestatie van de ziekte is alleen mogelijk als er defecte genen zijn in beide autosomen van het 6e paar.

Patronen van erfelijke overdracht van adrenogenitaal syndroom:

  1. Baby's geboren uit gezonde ouders die het mutante gen dragen, kunnen bijnierhyperplasie erven.
  2. Kinderen geboren uit een gezonde moeder van een zieke vader zijn gezonde dragers van de ziekte.
  3. Kinderen geboren uit een gezonde moeder van een drager vader mutaties, in 50% van de gevallen, de AHS zal pijn doen, en in 50% van hen zullen gezonde dragers van het getroffen gen blijven.
  4. Kinderen die door zieke ouders worden geboren, zullen deze ziekte in 100% van de gevallen erven.

In uitzonderlijk zeldzame gevallen wordt het adrenogenitaal syndroom sporadisch overgeërfd. Het plotselinge begin van pathologie is te wijten aan de negatieve invloed op het proces van vorming van vrouwelijke of mannelijke geslachtscellen. In uiterst zeldzame gevallen worden zieke kinderen geboren bij absoluut gezonde ouders. De oorzaak van deze afwijkingen kan zijn bijnierneoplasmata en hyperplastische processen in de klieren.

Pathogenetische koppelingen van AGS:

  • defect van het gen dat codeert voor het enzym 21-hydroxylase,
  • gebrek aan dit enzym in het bloed,
  • schending van de biosynthese van cortisol en aldosteron,
  • activering van het hypothalamus-hypofyse-bijnier systeem,
  • hyperproductie van ACTH,
  • actieve stimulatie van de bijnierschors
  • een toename van de corticale laag als gevolg van de proliferatie van cellulaire elementen,
  • ophoping van de voorloper van cortisol in het bloed,
  • hypersecretie van bijnierandrogenen,
  • vrouwelijk pseudo-hermafrodisme,
  • syndroom van voortijdige puberteit bij jongens.

Risicofactoren die het mechanisme van pathologie activeren:

  1. krachtige medicijnen nemen
  2. verhoogd niveau van ioniserende straling,
  3. langdurig gebruik van hormonale anticonceptiva,
  4. letsel
  5. intercurrente ziekten
  6. spanningen,
  7. operatieve ingrepen.

De oorzaken van AHS zijn uitsluitend erfelijk, ondanks de invloed van provocerende factoren.

symptomatologie

De belangrijkste symptomen van AGS:

  • Zieke kinderen op jonge leeftijd zijn groot en hebben een grote lichaamsmassa. Naarmate het lichaam van het kind zich ontwikkelt, verandert hun uiterlijk. Reeds op 12-jarige leeftijd stopt de groei en keert het lichaamsgewicht terug naar normaal. Volwassenen onderscheiden zich door korte gestalte en dunne lichaamsbouw.
  • Tekenen van hyperandrogenisme: een grote penis en kleine testikels bij jongens, penisachtige clitoris en mannelijke haarverdeling bij meisjes, de aanwezigheid van andere mannelijke tekens bij meisjes, hyperseksualiteit, ruige stem.
  • Snelle groei met botvervorming.
  • Onstabiele mentale toestand.
  • Aanhoudende hypertensie bij kinderen en dyspepsie zijn niet-specifieke symptomen die bij veel ziekten aanwezig zijn.
  • Hyperpigmentatie van de huid van het kind.
  • Periodieke krampen.

Solteraire vorm verschilt ernstig en is zeldzaam. De ziekte manifesteert zich:

  1. traag zuigen
  2. verlaging van de bloeddruk,
  3. diarree,
  4. ernstig braken
  5. stuiptrekkingen,
  6. tachycardie,
  7. microcirculatiestoornis,
  8. gewichtsverlies
  9. uitdroging,
  10. metabole acidose,
  11. toenemende adynamie
  12. uitdroging,
  13. hartstilstand door hyperkaliëmie.

Solteraire vorm wordt gekenmerkt door hyperkaliëmie, hyponatriëmie, hypochloremie.

De eenvoudige vorm van AGS bij jongens van 2 jaar wordt geopenbaard:

  1. penisvergroting
  2. hyperpigmentatie van het scrotum,
  3. donker worden van de huid rond de anus,
  4. hypertrichosis
  5. het uiterlijk van een erectie
  6. met een lage, ruwe stem
  7. het uiterlijk van acne vulgaris,
  8. vermannelijking,
  9. versnelde botvorming,
  10. korte gestalte

Post-pubertale vorm komt tot uiting bij adolescente meisjes:

  1. late menarche
  2. onstabiele menstruatiecyclus met een schending van frequentie en duur,
  3. oligomenorroe,
  4. haargroei op atypische plaatsen
  5. vette huid op het gezicht,
  6. vergrote en vergrote poriën
  7. mannelijke lichaamsbouw
  8. mikromastiey.

Het uitlokken van de ontwikkeling van deze vorm van AHS kan abortussen, miskramen, niet-ontwikkelende zwangerschap tot gevolg hebben.
Bij meisjes komt de klassieke viriele vorm van AGS tot uiting door de intersex-structuur van de uitwendige genitaliën: een grote clitoris en een verlenging van de urethrale opening op zijn kop. Grote schaamlippen lijken op een scrotum, in de oksels en schaamhaar beginnen vroeg te groeien, skeletspieren ontwikkelen zich snel. Uitgesproken AGS bepaalt niet altijd het geslacht van een pasgeborene. Zieke meisjes lijken veel op jongens. Ze laten de melkklieren niet groeien, de menstruatie ontbreekt of wordt onregelmatig.

Kinderen met ACS zitten in de dispensary bij endocrinologen voor kinderen. Met behulp van moderne therapeutische technieken, voeren deskundigen medische en chirurgische behandeling van het syndroom uit, waardoor het lichaam van het kind zich in de toekomst goed kan ontwikkelen.

AHS is geen dodelijke ziekte, hoewel sommige symptomen psychologisch de patiënt depressief maken, wat vaak resulteert in depressie of een zenuwinzinking. Door tijdige detectie van pathologie bij pasgeborenen kunnen zieke kinderen zich in de loop van de tijd aanpassen aan de maatschappij. Wanneer een ziekte wordt vastgesteld bij kinderen in de leerplichtige leeftijd, loopt de situatie vaak uit de hand.

Diagnostische maatregelen

De diagnose van AGS is gebaseerd op anamnestische en fenotypische gegevens, evenals de resultaten van hormonale onderzoeken. Tijdens een algemeen onderzoek, worden de figuur van de patiënten, lengte, conditie van de geslachtsorganen, de mate van haarverdeling geëvalueerd.

Laboratorium diagnose:

  • Hemogram en bloed biochemie.
  • De studie van het chromosoomset - karyotype.
  • De studie van de hormonale status met behulp van enzym immunoassay, die het gehalte aan corticosteroïden en ACTH in serum toont.
  • Radioimmunoassay bepaalt de hoeveelheid cortisol in het bloed en de urine.
  • In twijfelgevallen laat de juiste diagnose moleculair genetische analyse toe.

Instrumentele diagnostiek:

  1. Radiografie van de polsgewrichten stelt ons in staat vast te stellen dat de botleeftijd van patiënten voorloopt op het paspoort.
  2. Op echografie worden meisjes gevonden in de baarmoeder en eierstokken. Echografie van de eierstokken heeft belangrijke diagnostische waarde. Patiënten vinden multifolliculaire eierstokken.
  3. Een tomografische studie van de bijnieren maakt het mogelijk om het tumorproces uit te sluiten en de bestaande pathologie te bepalen. In AGS is de stoomklier duidelijk in omvang toegenomen, terwijl de vorm volledig is behouden.
  4. Radionuclidescanning en angiografie zijn ondersteunende diagnostische methoden.
  5. Aspiratiepunctie en histologisch onderzoek van punctaat met de studie van cellulaire samenstelling worden uitgevoerd in bijzonder ernstige en gevorderde gevallen.

Neonatale screening wordt uitgevoerd op de 4e dag nadat de baby is geboren. Een druppel bloed wordt uit de hiel van een pasgeborene gehaald en op een teststrip aangebracht. Van het verkregen resultaat hangt af van de verdere tactieken van het zieke kind.

behandeling

AGS vereist een levenslange hormonale behandeling. Voor volwassen vrouwen is substitutietherapie noodzakelijk voor feminisering, voor mannen wordt het uitgevoerd om steriliteit te elimineren, en voor kinderen om de psychische problemen te overwinnen die gepaard gaan met de vroege ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.

Medicamenteuze therapie van de ziekte is het gebruik van de volgende hormonale geneesmiddelen:

  • Voor de correctie van de hormonale functie van de bijnieren, worden patiënten voorgeschreven glucocorticoïde medicijnen - "Dexamethason", "Prednisolon", "Hydrocortison".
  • Wanneer een miskraam "Duphaston" heeft voorgeschreven.
  • Oestrogeen-androgene geneesmiddelen worden getoond aan vrouwen die geen toekomstige zwangerschap plannen - "Diane-35", "Marvelon".
  • Om de ovariële functie te normaliseren, is het noodzakelijk om orale contraceptiva met progestagenen te nemen.
  • Van niet-hormonale geneesmiddelen vermindert hirsutisme "Veroshpiron."

Het is mogelijk om bijnierinsufficiëntiecrises te voorkomen door de dosis corticosteroïden 3-5 maal te verhogen. De behandeling wordt als effectief beschouwd als vrouwen een normale menstruatiecyclus hebben, de ovulatie heeft plaatsgevonden en de zwangerschap is begonnen.

Chirurgische behandeling van AHS wordt uitgevoerd voor meisjes van 4-6 jaar. Het bestaat uit de correctie van de uitwendige geslachtsorganen - het plastic van de vagina, clitorectomie. Psychotherapie is geïndiceerd voor patiënten die zich niet kunnen aanpassen aan de maatschappij en zichzelf niet als een volwaardige persoon beschouwen.

het voorkomen

Als er in de familiegeschiedenis een voorgeschiedenis van bijnierhyperplasie is, moeten alle stellen een geneticus raadplegen. Prenatale diagnose is de dynamische monitoring van een zwangere vrouw met een risico van 2-3 maanden.

Preventie van AGS omvat:

  1. regelmatige controles bij de endocrinoloog,
  2. pasgeborenen screenen
  3. zorgvuldige planning van de zwangerschap
  4. onderzoek van toekomstige ouders naar verschillende infecties,
  5. eliminatie van de impact van bedreigende factoren
  6. bezoek genetica.

vooruitzicht

Tijdige diagnose en kwaliteitsvervangingstherapie maken de prognose van de ziekte relatief gunstig. Vroege hormonale behandeling stimuleert de juiste ontwikkeling van de geslachtsorganen en maakt het behoud van de voortplantingsfunctie bij vrouwen en mannen mogelijk.

Als hyperandrogenisme aanhoudt of niet vatbaar is voor correctie met corticosteroïdgeneesmiddelen, blijven patiënten van kleine gestalte en hebben ze kenmerkende cosmetische gebreken. Het schendt de psychosociale aanpassing en kan leiden tot een zenuwinzinking. Door een adequate behandeling kunnen vrouwen met klassieke vormen van AHS zwanger worden, baren en een gezond kind baren.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenitaal syndroom (AHS) is een ernstige aandoening die zowel uw gemoedsrust, gezondheid en leven, als de toestand van uw kinderen bedreigt. Zowel pasgeborenen, adolescenten als mensen van middelbare leeftijd van beide geslachten zijn eraan onderworpen. Daarom is het belangrijk om uit te zoeken wat de symptomen, vormen, methoden van behandeling en preventie van deze ziekte zijn. In dit artikel zullen we al deze aspecten bespreken en aanbevelingen doen over hoe het risico op AHS bij baby's kan worden voorkomen.

Adrenogenitaal syndroom (AHS) is een ernstige aandoening die uw welzijn, gezondheid en leven bedreigt.

Adrenogenitaal syndroom - wat is het?

Adrenogenitaal syndroom is een erfelijke aandoening van de bijnierschors. Het trekt cosmetische, fysieke en psychologische problemen aan.

Pathologie heeft een aangeboren (erfelijk) karakter, vergezeld van een stoornis in de processen van hormoonsynthese in de bijnierschors. Wanneer dit gebeurt, de productie van een overmatige hoeveelheid androgeen - het mannelijk geslachtshormoon. Als een resultaat van dit proces wordt virilisatie waargenomen (het verschijnen of verergeren van mannelijke kenmerken bij zowel mannen als vrouwen).

Wat zijn de oorzaken en pathogenese van adrenogenitaal syndroom?

Pathologie wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties van genen die leiden tot de afbraak van het adrenale enzymsysteem. Wat moeten ouders verwachten:

  • Als de ziekte alleen bij de vader of moeder van het kind aanwezig is, wordt de overtreding niet door het kind geërfd.
  • Wanneer twee ouders de aangegeven mutatie hebben, is de kans op het optreden ervan bij de pasgeborene maximaal 25 procent.
  • Als een van de ouders lijdt aan hormonale afwijkingen en de andere drager is van een genmutatie, neemt het risico op het vinden van een pathologie bij een ongeboren kind toe tot 75 procent.

De pathogenese (processen die plaatsvinden tijdens de ziekte) van het adrenogenitaal syndroom is de overmatige productie van het androgeen hormoon als gevolg van de tekortkoming van een bepaald enzym. Tegelijkertijd wordt het productieproces van andere hormonen (cortisol, dat de eiwitsynthese stimuleert en aldosteron, verantwoordelijk voor de uitwisseling van mineralen in het lichaam), abnormaal verminderd. De mate van ziekte wordt bepaald door de intensiteit van uitscheiding (productie) van overtollige stoffen.

De belangrijkste vormen van adrenogenitaal syndroom

Er zijn verschillende vormen van aangeboren AGS met verschillende symptomen:

  • Viriliteit. Verstoringen in het lichaam komen al voor in het foetale stadium. Als gevolg van overmatige afscheiding van het hormoon met adrenogenitaal syndroom, worden de kenmerken van vals hermafroditisme (masculinisatie) waargenomen bij pasgeboren meisjes, bij jongens - te grote penis. Kinderen met de viriele vorm van AGS hebben vaak een overmatig gepigmenteerde huid van de uitwendige genitaliën, tepels en anus. Op de leeftijd van 2 tot 4 jaar, drukken ze de eigenschappen van vroege puberteit uit (acne, laag klanktapijt van stemmen, lichaamshaar), vaak hebben zulke kinderen een korte gestalte.
  • Solteryayuschaya. Veroorzaakt door een tekort aan aldosteron, uitgedrukt in de vorm van spuwen, niet gerelateerd aan voedselinname, langdurige verlaging van de bloeddruk, diarree bij een kind, toevallen. Water-zout onbalans, een ernstige storing van het cardiovasculaire systeem is kenmerkend voor de zout verliezende vorm van adrenogenitaal syndroom. Deze vorm komt het vaakst voor en is zeer gevaarlijk omdat het het leven van de patiënt bedreigt.
  • Hypertensieve. Zelden aangetroffen, gekenmerkt door een langdurige toename van de bloeddruk. In de loop van de tijd treden complicaties op van hypertone AHS (cerebrale bloeding, aandoeningen van het cardiovasculaire systeem, verminderd gezichtsvermogen, nierfalen).

Soms is dit hormonale defect niet aangeboren, maar verworven (post-puberale vorm). In dit geval ontwikkelt het zich als gevolg van aldosteroma - een tumor die is ontstaan ​​in de bijnierschors.

Hypertensieve vorm van adrenogenitaal syndroom

Symptomen van adrenogenitaal syndroom

Hierboven hebben we de symptomen opgesomd die kenmerkend zijn voor verschillende vormen van erfelijke AHS. Het is noodzakelijk om te stroomlijnen wat er is gezegd, en ook om de lijst met de aangegeven tekens te vullen.

Voor het eenvoudige type van de virale vorm van pathologie, zijn gemeenschappelijke kenmerken kenmerkend:

  • bij een kind, braken, traagzuigen, verminderde stofwisseling, uitdroging, gewicht en lengte onmiddellijk na de geboorte;
  • "Mannelijke" lichaamsbouw (korte ledematen, brede schouders, groot lichaam);
  • constant hoge bloeddruk;
  • onvruchtbaarheid is mogelijk.

Bij vrouwelijke kinderen heeft het adrenogenitaal syndroom de volgende verschijnselen:

  • vroege puberteit (op de leeftijd van 6-7 jaar) bij afwezigheid van de borst;
  • haargroei (lichaam, gezicht, perineum, buik, benen, borst en rug);
  • lagere tone of voice;
  • onderontwikkeling van de geslachtsorganen;
  • het begin van de menstruatie is niet eerder dan 14-16 jaar, hun onregelmatigheid (vertraging);
  • een groot aantal acne, poreuze en vette huid van het gezicht, rug;
  • korte gestalte, het cijfer "mannelijk".

Symptomen van adrenogenitaal syndroom

Bij jongens gaat het adrenogenitaal syndroom gepaard met de volgende symptomen:

  • te grote penisomvang in de kindertijd;
  • overmatige pigmentatie van het scrotum en andere huidgebieden;
  • vaak - korte gestalte.

Voor post-puberale of niet-klassieke (verworven) vorm van AGS zijn de volgende symptomen kenmerkend:

  • haargroei;
  • vertragingen in de menstruatiecyclus;
  • vaak - onvruchtbaarheid of spontane abortus;
  • atrofie van de borstklieren;
  • een afname in de grootte van de eierstokken, de baarmoeder, een kleine toename van de clitoris (het meest voorkomend bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd).

Voor meer informatie over de meest voorkomende symptomen van AHS, kunt u een foto bekijken die de symptomen van virilisatie illustreert.

Hoe is de diagnose adrenogenitaal syndroom?

AGS wordt gediagnosticeerd door een patiënt met een aantal artsen te onderzoeken, waaronder:

  • geneticus;
  • verloskundige-gynaecoloog of uroloog-androloog;

Moet worden onderzocht door een endocrinoloog

  • huid- en geslachtsziekten;
  • endocrinoloog;
  • pediatrische cardioloog;
  • optometrist.

De arts verzamelt een anamnese over de ziekte en analyseert de klachten van de patiënt. Hij voert een inspectie uit bij een potentiële patiënt om primaire fysieke abnormaliteiten te detecteren die indicatief zijn voor AGS.

Vervolgens moet u enkele tests afleggen:

  • Om het niveau van natrium, kalium, chloriden in het bloed te bepalen.
  • Hormoon. Je moet de verhouding tussen geslachtshormonen en het werk van de schildklier controleren.
  • Klinische.
  • Biochemische.
  • Algemeen (urine).

Een complex van studies is ook voorzien, waarvan het doel is om ziekten te weerleggen met tekenen vergelijkbaar met die van AHS. Dergelijke studies omvatten:

  • Echografie (echografie) van de geslachtsorganen;
  • Bekken echografie;

Bekken echografie

  • magnetische resonantie beeldvorming van de bijnieren en hersenen;
  • ECG (elektrocardiogram);
  • radiografie.

Hoe wordt het adrenogenitaal syndroom behandeld?

Kenmerken van de strijd tegen dit defect zijn als volgt:

  • Artsen adviseren behandeling voor AHS met behulp van hormonale geneesmiddelen die een uitgebalanceerde synthese van bijnierschorshormonen (hydrocortison-tabletten - voor kinderen) bieden. De behandelingskuur duurt het hele leven.
  • Patiënten worden onder supervisie van het leven gehouden door een gynaecoloog, een endocrinoloog.
  • Soms (in het geval van een late diagnose) hebben meisjes een operatie nodig (correctie van de geslachtsorganen).
  • In het geval van de ziekte met het verlies van AHS, moet de hoeveelheid zout en andere sporenelementen worden verhoogd. Verplichte voeding.
  • Lage groei, cosmetische tekortkomingen kunnen de noodzaak van psychologische hulp aan de patiënt veroorzaken.
  • In het geval van een postpuberaal defect is therapie alleen nodig als er cosmetische of reproductieve problemen optreden.

De mate van genezing hangt ervan af of een diagnose snel wordt gesteld. Een tijdige diagnose kan genitale veranderingen bij meisjes voorkomen. Met de juiste therapeutische benadering van de klassieke vormen van de ziekte bij vrouwen, is het mogelijk om de functie van vruchtbaarheid en het normale verloop van het zwangerschapsproces te waarborgen.

Preventie van adrenogenitaal syndroom

Als preventieve maatregel adviseren artsen om hun toevlucht te nemen tot:

  • genetische counseling (met name bij het plannen van de conceptie van een kind);
  • vermijden van negatieve factoren voor een zwangere vrouw.

uitslagen

Adrenogenitaal syndroom is een ernstige ziekte met ernstige gevolgen voor zowel vrouwen als mannen. Als u de kenmerken van deze ziekte kent, kunt u de complicaties ervan vermijden: onvruchtbaarheid, overmatige cosmetische problemen en in sommige gevallen de dood.

Als u van plan bent om kinderen te krijgen, moet u zorgvuldig uw eigen gezondheidsindicatoren controleren. Zorg ervoor dat u uw arts raadpleegt.

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom - een groep aandoeningen, gemanifesteerd door overmatige afscheiding van bijniercortex hormonen.

Tekenen van

Er zijn drie vormen van adrenogenitaal syndroom: virilna, zoutverlies en hypertensie. Hun symptomen zijn anders.

In het geval van de virale vorm van adrenogenitaal syndroom beginnen de aandoeningen al in de prenatale periode. Vanwege een overmaat aan androgenen worden meisjes die aan deze ziekte lijden geboren met tekenen van een vals vrouwelijk hermafroditisme, en jongens met een grote penis. Bij kinderen met de viriele vorm van adrenogenitaal syndroom, is de huid van de uitwendige geslachtsorganen vaak gehyperpigmenteerd, rond de anus en halo's rond de tepels. In 2-4 jaar vertonen deze kinderen tekenen van voortijdige puberteit - vroege haargroei, lage stem, acne. Kinderen met de viriele vorm van adrenogenitaal syndroom zijn meestal kort.

Braken "fontein", niet geassocieerd met voedselinname, dunne ontlasting en voortdurend verlaagde bloeddruk zijn kenmerkend voor patiënten met de zoutverlies vorm van adrenogenitaal syndroom. Door deze manifestaties wordt de water-zoutbalans na enige tijd gestoord, het werk van het hart wordt verstoord en het kind sterft.

Hypertensieve vorm van adrenogenitaal syndroom is zeldzaam. In deze vorm manifesteren kinderen ook sterk androgenisatie, wat gepaard gaat met langdurige arteriële hypertensie. Na enige tijd wordt de ziekte gecompliceerd door bloeding in de hersenen, verminderde hartfunctie, nierfalen en visusstoornissen.

beschrijving

De belangrijkste reden voor de ontwikkeling van het adrenogenitaal syndroom is het ontbreken van enzymen die betrokken zijn bij de synthese van bijniersteroïdhormonen. Meestal ontbreekt 21-hydroxylase, het gen voor dit enzym bevindt zich op de korte arm van het 6e chromosoom. Dit syndroom kan zich echter ook ontwikkelen met een tekort aan 11-hydroxylase, 3-beta-ol-dehydroginase en enkele andere enzymen. Het is vanwege het gebrek aan enzymen in het bloed dat het gehalte aan cortisol (steroid hormoon van de bijnierschors, dat de eiwitsynthese stimuleert) en aldosteron (steroïde hormoon van de bijnierschors, die het mineraalmetabolisme van het lichaam reguleert) afneemt. Vanwege het lage cortisolgehalte neemt de secretie van adrenocorticotroop hormoon toe, wat bijdraagt ​​aan de hyperplasie van de bijnierschors, en precies dat van haar zone waarin androgenen worden gesynthetiseerd. Hierdoor neemt de concentratie van androgenen in het bloed toe en ontwikkelt zich het adrenogenitaal syndroom.

In het geval van de viriele vorm van adrenogenitaal syndroom, worden te veel mannelijke geslachtshormonen gevormd in het lichaam van het kind, en als gevolg daarvan ontwikkelt het kind de masculinisatie. Dit is vooral merkbaar bij meisjes.

De zoutvormende vorm van het adrenogenitaal syndroom ontwikkelt zich echter vaker. Deze vorm wordt geassocieerd met een lage concentratie aldosteron in het bloed. Het is erg gevaarlijk omdat het dodelijk kan zijn. Helaas komt zij het vaakst samen. Maar de hypertensieve vorm ontwikkelt zich zelden.

In de meeste gevallen is het adrenogenitaal syndroom een ​​aangeboren pathologie. Het kan echter worden verkregen. Verworven adrenogenitaal syndroom ontstaat als gevolg van aldosteroma - een goedaardige of kwaadaardige tumor die zich ontwikkelt in de reticulaire zone van de bijnierschors.

diagnostiek

Om het adrenogenitaal syndroom te diagnosticeren. Het is noodzakelijk te worden onderzocht door een geneticus, verloskundige-gynaecoloog, uroloog-androloog, dermatovenereoloog, kindercardioloog, endocrinoloog en oogarts.

Het is ook noodzakelijk om tests af te leggen. Het is noodzakelijk om het niveau van kalium en natrium en chloriden in het bloed te bepalen, om een ​​bloedtest voor hormonen, een klinische bloedtest, een biochemische bloedtest, een algemene urinetest te doen.

Meisjes moeten een echografieonderzoek van de baarmoeder en aanhangsels uitvoeren, jongens hebben een echoscopisch onderzoek van het scrotum nodig. Bovendien moet u een echo maken van de retroperitoneale organen.

Voor een nauwkeurige diagnose zijn een elektrocardiogram en magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen vereist.

Onderscheid het adrenogenitaal syndroom met bijnierinsufficiëntie, hermafroditisme en androgeen producerende bijniertumoren. Solter vorm differentiëren met stenose van de pylorus.

behandeling

Voor de behandeling van adrenogenitaal syndroom beveelt het ministerie van Volksgezondheid hormonale geneesmiddelen aan. Bovendien moet de patiënt deze medicijnen voor het leven innemen.

In sommige gevallen moet de late diagnose van meisjes met adrenogenitaal syndroom worden geopereerd.

Met de zoutveroudering van de ziekte, moet je meer zout consumeren.

Omdat degenen die lijden aan adrenogenitale syndromen nog steeds van geringe lengte zijn en meisjes vaak ook cosmetische gebreken hebben, hebben ze misschien de hulp van een psycholoog nodig.

In het geval van de virale vorm, met tijdige diagnose, juiste behandeling en mogelijk met chirurgische ingreep, is de prognose gunstig.

Patiënten die lijden aan het adrenogenitaal syndroom staan ​​onder de supervisie van een endocrinoloog, evenals een gynaecoloog of androloog voor het leven.

het voorkomen

Als een profylaxe van het adrenogenitaal syndroom wordt alleen medische en genetische counseling aangeboden.

Adrenogenitaal syndroom: een ziekte bij de pasgeborene

Deze pathologie wordt gekenmerkt door afwijkingen in de structuur en het functioneren van de geslachtsorganen. De oorsprong van de ziekte is nog niet vastgesteld, maar artsen geloven dat het syndroom zich ontwikkelt als gevolg van overmatige productie van androgenen door de bijnierschors. De ziekte kan worden veroorzaakt door verschillende tumoren of hyperplasie van de klieren.

Wat is adrenogenitaal syndroom

Congenitale bijnierhyperplasie is het meest voorkomende type van verbaliserende pathologieën. Adrenogenitaal syndroom is een ziekte die in de wereldgeneeskunde bekend staat als het Apera-Gama-syndroom. De ontwikkeling ervan is geassocieerd met een verhoogde productie van androgenen en een uitgesproken daling van het niveau van cortisol en aldosteron, waarvan de oorzaak is aangeboren disfunctie van de bijnierschors.

De gevolgen van een afwijking kunnen ernstig zijn voor een pasgeborene, omdat de bijnierschors verantwoordelijk is voor het produceren van een enorme hoeveelheid hormonen die het werk van de meeste lichaamssystemen reguleren. Als gevolg van de pathologie in het lichaam van het kind (dit kan worden waargenomen bij zowel jongens als meisjes), zijn er te veel mannelijke hormonen en zeer weinig vrouwelijke.

Type overerving

Elke vorm van de ziekte is geassocieerd met genetische aandoeningen: anomalieën zijn in de regel erfelijk van aard en gaan van beide ouders naar een kind. Meer zelden is het type erfelijkheid van het adrenogenitaal syndroom sporadisch - het komt plotseling voor tijdens de vorming van een ei of spermatozoön. Overerving van het adrenogenitaal syndroom vindt plaats op een autosomaal recessieve manier (wanneer beide ouders drager zijn van het pathologische gen). Soms treft de ziekte kinderen in gezonde gezinnen.

Adrenogenitaal syndroom (AHS) wordt gekenmerkt door de volgende patronen die van invloed zijn op de kans om een ​​kind te raken:

  • als de ouders gezond zijn, maar beide drager zijn van het StAR-deficiëntiegen, bestaat het risico dat de pasgeborene lijdt aan aangeboren adrenale hyperplasie;
  • als een vrouw of een man is gediagnosticeerd met het syndroom, en de tweede partner heeft een normale genetica, dan zullen alle kinderen in hun familie gezond zijn, maar dragers van de ziekte worden
  • als een van de ouders ziek is en de tweede drager is van adrenogenetische pathologie, dan zal de helft van de kinderen in het gezin ziek zijn en de andere helft zal een mutatie in het lichaam dragen;
  • als beide ouders de ziekte hebben, zullen al hun kinderen soortgelijke afwijkingen hebben.

vorm

De androgenetische ziekte is voorwaardelijk onderverdeeld in drie soorten: eenvoudig viriel, zoutverlies en postpuberal (niet-klassiek). Rassen hebben ernstige verschillen, dus elke patiënt heeft een gedetailleerde diagnose nodig. Hoe zijn de vormen van adrenogenitaal syndroom:

  1. Viril vorm. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van tekenen van bijnierinsufficiëntie. De resterende symptomen van AGS zijn volledig aanwezig. Dit type pathologie wordt extreem zelden gediagnosticeerd bij pasgeborenen, vaker bij adolescenten (jongens en meisjes).
  2. Solter type. Het is uitsluitend bij kinderen gediagnosticeerd tijdens de eerste weken / maanden van het leven. Bij meisjes wordt pseudoherkaphroditisme waargenomen (externe geslachtsorganen lijken op de mannelijke organen en de interne organen zijn vrouwelijk). Bij jongens wordt het zoutverliessyndroom als volgt uitgedrukt: de penis heeft een onevenredig grote omvang ten opzichte van het kalf en de huid van het scrotum heeft een specifieke pigmentatie.
  3. Niet-klassieke look. Pathologie wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van onduidelijke symptomen en de afwezigheid van duidelijke bijnierdisfunctie, wat de diagnose van AHS aanzienlijk bemoeilijkt.

Adrenogenitaal syndroom - oorzaken

Aangeboren disfunctie van de bijnieren wordt alleen verklaard door de manifestatie van een erfelijke ziekte, daarom is het onmogelijk om deze in de loop van het leven te verkrijgen of om geïnfecteerd te raken met dergelijke pathologie. In de regel manifesteert het syndroom zich bij pasgeboren baby's, maar zelden wordt AGS gediagnosticeerd bij jonge mensen onder de leeftijd van 35 jaar. Tegelijkertijd kunnen factoren zoals de toediening van krachtige geneesmiddelen, een verhoogde achtergrondstraling en bijwerkingen van hormonale anticonceptiva het pathologiemechanisme activeren.

Wat de stimulans voor de ontwikkeling van de ziekte ook is, de oorzaken van adrenogenitaal syndroom zijn erfelijk. De voorspelling ziet er als volgt uit:

  • als het gezin minstens één ouder gezond heeft, wordt het kind waarschijnlijk zonder pathologie geboren;
  • in een paar waarbij de ene vervoerder en de andere ziek is AGS in 75% van de gevallen zal een ziek kind worden geboren;
  • bij gendragers is het risico om een ​​ziek kind te krijgen 25%.

symptomen

AHS is geen dodelijke ziekte, maar sommige van de symptomen ervan veroorzaken ernstig psychisch ongemak voor een persoon en leiden vaak tot een zenuwinzinking. Bij het diagnosticeren van een pathologie bij een pasgeborene hebben ouders de tijd en gelegenheid om het kind te helpen met sociale aanpassing, en als de ziekte op schoolleeftijd of later wordt ontdekt, kan de situatie uit de hand lopen.

Het vaststellen van de aanwezigheid van AGS kan alleen na het uitvoeren van moleculair genetische analyse. Symptomen van het adrenogenitaal syndroom, die op de noodzaak van de diagnose wijzen, is:

  • niet-standaard pigmentatie van de huid van het kind;
  • gestage toename van de bloeddruk;
  • lage groei ongepast voor de leeftijd van het kind (vanwege de snelle voltooiing van de productie van het overeenkomstige hormoon stopt de groei vroeg);
  • periodieke convulsies;
  • Spijsverteringsproblemen: braken, diarree, ernstige gasvorming;
  • meisjes hebben schaamlippen, clitoris is onderontwikkeld of juist in omvang toegenomen;
  • bij jongens zijn de externe genitaliën onevenredig groot;
  • meisjes met ASS hebben problemen met de menstruatie, conceptie van een kind (onvruchtbaarheid gaat vaak gepaard met de ziekte), het dragen van de foetus;
  • vrouwelijke patiënten hebben vaak haargroei in de mannelijke hoofdhuid, daarnaast worden snor- en baardgroei waargenomen.

Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen

De ziekte kan in een vroeg stadium bij pasgeborenen worden gedetecteerd als gevolg van neonatale screening 4 dagen na de geboorte. Tijdens de test wordt een druppel bloed uit de hiel van de baby op de teststrip aangebracht: als de reactie positief is, wordt het kind overgebracht naar een endocrinologisch dispensarium en wordt een herhaalde diagnose uitgevoerd. Na bevestiging van de diagnose begint de behandeling van AHS. Als het adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen vroeg wordt gedetecteerd, is de therapie gemakkelijk: in gevallen van late detectie van adrenogenetische pathologie neemt de complexiteit van de behandeling toe.

Bij jongens

De ziekte bij mannelijke kinderen ontwikkelt zich, meestal met twee of drie jaar. Er is een verbeterde fysieke ontwikkeling: de geslachtsorganen worden vergroot, actieve haargroei vindt plaats, erecties beginnen te verschijnen. Tegelijkertijd blijven de testikels achter in de groei en in de toekomst houden ze volledig op met ontwikkelen. Zoals bij meisjes, wordt het adrenogenitaal syndroom bij jongens gekenmerkt door actieve groei, maar het duurt niet lang en als gevolg daarvan blijft de persoon nog steeds laag en gedrongen.

Bij meisjes

Pathologie bij meisjes komt vaak onmiddellijk bij de geboorte tot uitdrukking in de viriele vorm. Het valse vrouwelijke hermafroditisme, kenmerkend voor AGS, wordt gekenmerkt door een toegenomen grootte van de clitoris, met de opening van de urethra direct onder de basis. Labia lijkt in dit geval op een gespleten mannelijk scrotum in vorm (de urogenitale sinus is niet verdeeld in de vagina en urethra, maar stopt in ontwikkeling en opent onder de penisachtige clitoris).

Niet zelden is het adrenogenitaal syndroom bij meisjes zo uitgesproken dat het bij de geboorte van een baby moeilijk is om onmiddellijk het geslacht te bepalen. In de periode van 3-6 jaar, het kind groeit actief haar op de benen, schaamhaar, rug en het meisje lijkt erg op de jongen. Kinderen met ASS groeien veel sneller op dan hun gezonde leeftijdsgenoten, maar hun seksuele ontwikkeling stopt al snel volledig. Terwijl de borstklieren klein blijven en de menstruatie ofwel volledig afwezig is of onregelmatig lijkt vanwege het feit dat de onderontwikkelde eierstokken hun functies niet volledig kunnen vervullen.

Diagnose van het adrenogenitaal syndroom

Het is mogelijk om de ziekte te identificeren met behulp van moderne studies van hormonale achtergrond en door visuele inspectie. De arts houdt rekening met anamnestische en fenotypische gegevens, bijvoorbeeld haargroei op plaatsen die atypisch zijn voor een vrouw, borstontwikkeling, mannelijk lichaamstype, algemene verschijning / huidgezondheid, etc. AGS ontwikkelt zich als gevolg van tekort aan 17-alpha hydroxylase volg het niveau van de hormonen DEA-C en DEA, die voorlopers zijn van testosteron.

De diagnose omvat ook een urineanalyse voor de bepaling van de indicator 17-cc. Biochemische analyse van bloed stelt u in staat om het niveau van hormonen 17-SNP en DEA-C in het lichaam van de patiënt in te stellen. Uitgebreide diagnose omvat bovendien de studie van de symptomen van hyperandrogenisme en andere stoornissen van het endocriene systeem. Tegelijkertijd worden de indicatoren tweemaal gecontroleerd - voor en na de test met glucocorticosteroïden. Als tijdens de analyse het niveau van hormonen wordt verlaagd tot 75% of meer procent, geeft dit aan dat de productie van androgenen uitsluitend door de bijnierschors.

Naast hormoontesten, omvat de diagnose van het adrenogenitaal syndroom echografie van de eierstokken, waarbij de arts de anovulatie bepaalt (het kan worden gedetecteerd als follikels van verschillende niveaus van volwassenheid worden waargenomen die de pre-ovulatievolumes niet overschrijden). In dergelijke gevallen zijn de eierstokken vergroot, maar het stroma-volume is normaal en er zijn geen follikels onder de capsule van de organen. Pas na een uitgebreid onderzoek en bevestiging van de diagnose begint de behandeling van het adrenogenitaal syndroom.

Adrenogenitaal syndroom - behandeling

ABC is geen dodelijke pathologie met een fatale afloop, dus de kans op onomkeerbare veranderingen in het lichaam van de patiënt is uiterst klein. Niettemin kan de moderne behandeling van het adrenogenitaal syndroom niet bogen op de effectiviteit en efficiëntie ervan. Patiënten met een dergelijke diagnose worden gedwongen levenslange hormoonpreparaten te nemen om de tekortkoming van de hormonen van de glucocorticosteroïdengroep te compenseren en om te vechten tegen het gevoel van minderwaardigheid.

De vooruitzichten voor een dergelijke therapie blijven onontgonnen, maar er zijn gegevens die wijzen op een grote kans op de ontwikkeling van bijkomende AGS-pathologieën van het hart, botten, bloedvaten, organen van het maagdarmkanaal, oncologische ziekten. Dit verklaart de noodzaak om regelmatig onderzoeken uit te voeren voor mensen met stoornissen van de bijnier - om een ​​röntgenfoto van de botten te maken, een elektrocardiogram, een echografie van het peritoneum, enz.

video

De informatie in dit artikel is alleen voor informatieve doeleinden. Materialen van het artikel vragen geen zelfbehandeling. Alleen een gekwalificeerde arts kan een diagnose stellen en advies geven over de behandeling op basis van de individuele kenmerken van een bepaalde patiënt.

Adrenogenitaal syndroom - alle kenmerken van de pathologie

Voor primaire en secundaire geslachtskenmerken zijn hormonen, waarvan sommige worden geproduceerd in de bijnieren. Er is een aangeboren ziekte gekenmerkt door disfunctie van deze endocriene klieren en overmatige uitscheiding van androgenen. Overtollige mannelijke geslachtshormonen in het lichaam leiden tot aanzienlijke veranderingen in de structuur van het lichaam.

Adrenogenitaal syndroom - oorzaken

De betrokken pathologie komt voort uit een congenitale genetische overervingsmutatie. Het wordt zelden gediagnosticeerd, de frequentie van optreden van adrenogenitaal syndroom is 1 geval per 5000-6500. Een verandering in de genetische code veroorzaakt een toename in de omvang en verslechtering van de bijnierschors. De productie van specifieke enzymen die betrokken zijn bij de productie van cortisol en aldosteron wordt verminderd. Hun tekort leidt tot een toename van de concentratie van mannelijke geslachtshormonen.

Adrenogenitaal syndroom - classificatie

Afhankelijk van de mate van groei van de bijnierschors en de ernst van de symptomen, bestaat de beschreven ziekte in verschillende variaties. Vormen van adrenogenitaal syndroom:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (eenvoudig);
  • postpubisch (niet-klassiek, atypisch).

Adrenogenitaal syndroom - een zout verliezende vorm

Het meest voorkomende type pathologie dat wordt gediagnosticeerd bij pasgeborenen of kinderen van het eerste levensjaar. In de solitaire vorm van adrenogenitaal syndroom zijn hormonale disbalans en insufficiëntie van de bijnierschorsfunctie kenmerkend. Dit type ziekte gaat gepaard met een te lage concentratie van aldosteron. Het is noodzakelijk om de water-zoutbalans in het lichaam te handhaven. Het gespecificeerde adrenogenitaal syndroom veroorzaakt een schending van de hartactiviteit en springt in bloeddruk. Dit gebeurt tegen de achtergrond van zoutophoping in de nieren.

Adrenogenitaal syndroom - de viriele vorm

Een eenvoudige of klassieke versie van de pathologie gaat niet gepaard met verschijnselen van bijnierinsufficiëntie. Het beschreven adrenogenitaal syndroom (AGS van de virale vorm) leidt alleen maar tot veranderingen in de uitwendige geslachtsorganen. Dit type ziekte wordt ook al op jonge leeftijd of direct na de geboorte gediagnosticeerd. Binnen het reproductieve systeem blijft normaal.

Post-pubertale vorm van adrenogenitaal syndroom

Dit type ziekte wordt ook atypisch, verworven en niet-klassiek genoemd. Een dergelijk adrenogenitaal syndroom komt alleen voor bij vrouwen die seksueel actief zijn. De oorzaak van de ontwikkeling van pathologie kan een aangeboren mutatie van de genen zijn of een tumor van de bijnierschors. Deze ziekte gaat vaak gepaard met onvruchtbaarheid, daarom zijn adrenogenitaal syndroom en zwangerschap zonder adequate therapie incompatibele concepten. Zelfs met de succesvolle opvatting van een hoog risico op een miskraam sterft de foetus zelfs in de vroege stadia (7-10 weken).

Adrenogenitaal syndroom - symptomen

Het klinische beeld van de beschreven genetische afwijking komt overeen met de leeftijd en vorm van de ziekte. Adrenogenitaal syndroom bij pasgeborenen kan soms niet worden vastgesteld, waardoor het geslacht van de baby ten onrechte kan worden geïdentificeerd. Specifieke symptomen van pathologie worden merkbaar vanaf 2-4 jaar, in sommige gevallen later, in de adolescentie of volwassenheid.

Adrenogenitaal syndroom bij jongens

In de vorm van de zoutverliesziekte zijn er symptomen van een schending van de water-zoutbalans

  • diarree;
  • ernstig braken;
  • lage bloeddruk;
  • convulsies;
  • tachycardie;
  • gewichtsverlies

Eenvoudig adrenogenitaal syndroom bij mannelijke kinderen heeft de volgende symptomen:

  • vergrote penis;
  • overmatige pigmentatie van de huid van het scrotum;
  • donkere epidermis rond de anus.

Pasgeboren jongens worden zelden gediagnosticeerd, omdat het klinische beeld op jonge leeftijd mild is. Later (vanaf 2 jaar oud) is het adrenogenitaal syndroom merkbaarder:

  • haargroei op het lichaam, inclusief de geslachtsorganen;
  • lage, norse stem;
  • hormonale acne (acne vulgaris);
  • vermannelijking;
  • versnelling van botvorming;
  • korte gestalte.

Adrenogenitaal syndroom bij meisjes

Het is gemakkelijker om de ziekte bij vrouwelijke zuigelingen te identificeren, het gaat gepaard met de volgende symptomen:

  • hypertrofische clitoris, lijkt erg op de penis;
  • de grote schaamlippen lijken op een scrotum;
  • de vagina en de urethra worden gecombineerd in de urogenitale sinus.

Tegen de achtergrond van de tekens worden pasgeboren meisjes soms verward met jongens en opgevoed in overeenstemming met het onjuiste geslacht. Daarom hebben deze kinderen op school of in de adolescentie vaak psychische problemen. Binnen is het voortplantingssysteem van het meisje volledig in overeenstemming met het vrouwelijke genotype, dus voelt ze zich als een vrouw. Het kind begint interne tegenstrijdigheden en moeilijkheden met aanpassing in de samenleving.

Na 2 jaar wordt het aangeboren adrenogenitaal syndroom gekenmerkt door de volgende symptomen:

  • voortijdige groei van schaamhaar en oksels;
  • korte benen en armen;
  • gespierdheid;
  • uiterlijk van gezichtshaar (tegen de leeftijd van 8);
  • mannelijke lichaamsbouw (brede schouders, smalle bekken);
  • gebrek aan groei van borstklieren;
  • korte gestalte en massief lichaam;
  • ruige stem;
  • acne;
  • laat begin van de menstruatie (niet eerder dan 15-16 jaar);
  • onstabiele cyclus, frequente maandelijkse vertragingen;
  • amenorroe of oligomenorroe;
  • onvruchtbaarheid;
  • bloeddruk sprongen;
  • overmatige pigmentatie van de epidermis.

Adrenogenitaal syndroom - diagnose

Het vaststellen van hyperplasie en disfunctie van de bijnierschors helpt instrumentele en laboratoriumonderzoeken. Om het adrenogenitaal aangeboren syndroom bij zuigelingen te diagnosticeren, wordt een grondig onderzoek van de geslachtsorganen en computertomografie (of echografie) uitgevoerd. Met hardware-onderzoek kunt u de eierstokken en baarmoeder detecteren bij meisjes met mannelijke geslachtsorganen.

Om de voorgestelde diagnose te bevestigen, wordt een laboratoriumanalyse van het adrenogenitaal syndroom uitgevoerd. Het omvat urine- en bloedtesten voor hormoonspiegels:

  • 17-OH progesteron;
  • aldosteron;
  • cortisol;
  • 17-ketosteroïden.
  • biochemie;
  • klinische bloedtest;
  • algemene urinetest.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

Het is onmogelijk om van de overwogen genetische pathologie af te komen, maar de klinische manifestaties ervan kunnen worden geëlimineerd. Adrenogenitaal syndroom - klinische richtlijnen:

  1. Levenslange hormonale geneesmiddelen. Om het werk van de bijnierschors te normaliseren en de endocriene balans onder controle te houden, moet men voortdurend glucocorticoïden drinken. De voorkeursoptie is Dexamethason. De dosering wordt individueel berekend en varieert van 0,05 tot 0,25 mg per dag. In het geval van de zoutveroudering van de ziekte, is het belangrijk mineraalcorticoïden in te nemen om de water-zoutbalans in stand te houden.
  2. Uiterlijkcorrectie. Patiënten met de beschreven diagnose zijn aanbevolen plastic vagina, clitorectomie en andere chirurgische procedures om ervoor te zorgen dat de geslachtsdelen de juiste vorm en de juiste maat hebben.
  3. Regelmatig overleg met een psycholoog (op aanvraag). Sommige patiënten hebben hulp nodig bij de sociale aanpassing en acceptatie van zichzelf als een volwaardig persoon.
  4. Stimulatie van de ovulatie. Vrouwen die zwanger willen worden, moeten een reeks speciale medicijnen ondergaan die zorgen voor de correctie van de menstruatiecyclus en de onderdrukking van de productie van androgenen. Glucocorticoïden worden de gehele periode van de zwangerschap genomen.

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom is een erfelijke ziekte van de bijnieren waarbij steroïdogenese wordt verstoord door het functionele falen van enzymen. Gemanifesteerd door virilisatie van de genitaliën, mannelijk lijkende lichaamsbouw, onderontwikkeling van de borst, hirsutisme, acne, amenorroe of oligomenorroe, onvruchtbaarheid. In de loop van de diagnostiek worden niveaus van 17-hydroxyprogesteron, 17-ketosteroïden, androstenedione, ACTH bepaald en echografie van de eierstokken uitgevoerd. Patiënten worden hormoonvervangende therapie voorgeschreven met glucocorticoïden en mineralocorticoïden, oestrogenen in combinatie met androgenen of progestagenen van de nieuwe generatie. Voer indien nodig plastische chirurgie van de geslachtsorganen uit.

Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom of aangeboren disfunctie (hyperplasie) van de bijnierschors is de meest voorkomende erfelijke aandoening. De prevalentie van pathologie verschilt tussen vertegenwoordigers van verschillende nationaliteiten. De klassieke varianten van AGS bij mensen van het Kaukasische ras worden gevonden met een frequentie van 1:14 000 baby's, terwijl bij de Alaska-eskimo's deze indicator 1: 282 is. De incidentie onder Joden is aanzienlijk hoger. De niet-klassieke vorm van adrenogenitale stoornis wordt dus gevonden bij 19% van de mensen met de Joodse nationaliteit van de Ashkenazi-groep. Pathologie wordt op een autosomaal recessieve manier overgedragen. De kans op een kind met dit syndroom met een drager van het pathologische gen in beide ouders bereikt 25%, in het carriere en patiënthuwelijk - 75%. Als een van de ouders volledig DNA heeft, ontwikkelen zich de klinische verschijnselen van het syndroom bij kinderen niet. In de aanwezigheid van ADF bij de vader en moeder, zal het kind ook ziek zijn.

Oorzaken van adrenogenitaal syndroom

Bij patiënten met erfelijke bijnierhyperplasie komt een genetisch defect tot uiting door de inconsistentie van enzymsystemen die betrokken zijn bij de uitscheiding van steroïde hormonen. In 90-95% van de gevallen treedt pathologie op wanneer een gen wordt beschadigd, wat verantwoordelijk is voor de synthese van 21-hydroxylase, een enzym dat de vorming van cortisol beïnvloedt. In andere klinische gevallen, als gevolg van een DNA-defect, is de productie van andere enzymen die steroïdogenese mogelijk maken, verstoord - StAR / 20,22-desmolase, 3-β-hydroxy-steroïde dehydrogenase, 17-α-hydroxylase / 17,20-lyase, 11-β-hydroxylase, P450-oxidoreductase en aldosteronsynthetase.

Bij patiënten met tekenen van viriliserend syndroom in plaats van het actieve gen CYP21-B in de korte arm van het 6e autosoom is er een functioneel niet in staat zijnd pseudogen van CYP21-A. De structuur van deze secties van de DNA-keten is grotendeels homoloog, wat de waarschijnlijkheid van genconversie bij meiose vergroot, met de verplaatsing van een deel van een normaal gen naar een pseudogen of een deletie van de CYP21-B. Blijkbaar verklaren deze mechanismen het bestaan ​​van latente vormen van de ziekte, die debuut zijn in de puberteit of postpuberale periode. In dergelijke gevallen worden de klinische symptomen van pathologie merkbaar na belastingen die de bijnierschors afbreken: ernstige ziekten, verwondingen, vergiftigingen, stralingseffecten, een lange periode van intens werk, psychologisch gespannen situaties, enz.

pathogenese

Het ontwikkelingsmechanisme van de meest voorkomende variant van het adrenogenitaal syndroom met een CYP21-B-gendefect is het principe van feedback. De eerste schakel is het tekort aan steroïden - cortisol en aldosteron. Het falen van hydroxyleringsprocessen gaat gepaard met een onvolledige overgang van 17-hydroxyprogesteron en progesteron naar 11-deoxycortisol en deoxycorticosteron. Als gevolg hiervan wordt cortisolsecretie verminderd en ter compensatie van dit proces in de hypofyse wordt de synthese van ACTH, een hormoon dat compensatoire hyperplasie van de bijnierschors veroorzaakt, gestimuleerd om de productie van corticosteroïden te stimuleren.

Parallel daaraan neemt de synthese van androgenen toe en verschijnen zichtbare tekenen van hun invloed op gevoelige weefsels en organen. Met een matige afname van de activiteit van het enzym, ontwikkelt mineralocorticoïde insufficiëntie zich niet, omdat de behoefte van het lichaam aan aldosteron bijna 200 keer lager is dan cortisol. Alleen een diep gendefect veroorzaakt ernstige klinische symptomen, die zich van jongs af aan manifesteren. De pathogenese van de ontwikkeling van de ziekte in overtreding van de structuur van andere DNA-segmenten is vergelijkbaar, maar het uitgangspunt is stoornissen in andere verbindingen van steroïdogenese.

classificatie

Systematisering van verschillende vormen van viriliserende hyperplasie van de bijnieren is gebaseerd op de kenmerken van het klinische beeld van de ziekte, de ernst van het genetische defect en de tijd van de eerste pathologische symptomen. De ernst van de aandoening is direct gerelateerd aan de mate van DNA-schade. Specialisten op het gebied van endocrinologie onderscheiden de volgende soorten adrenogenitaal syndroom:

  • Solteryayuschy. De meest ernstige variant van de pathologie, die zich manifesteerde in het eerste levensjaar van een kind door grove schendingen van de structuur van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes en hun toename in jongens. De activiteit van 21-hydroxylase is niet meer dan 1%. Een significante schending van steroïdogenese leidt tot ernstige somatische aandoeningen - braken, diarree, convulsies, overmatige huidpigmentatie. Zonder behandeling sterven deze kinderen op jonge leeftijd.
  • Eenvoudige virilny. Het verloop van de ziekte is minder ernstig dan bij de zoutverliest-variant. De manifestaties van de abnormale ontwikkeling van de genitaliën bij vrouwelijke baby's, de toename in hun grootte bij jongens, overheersen. Tekenen van bijnierinsufficiëntie ontbreken. Het niveau van 21-hydroxylase-activiteit wordt verlaagd tot 1-5%. Met de leeftijd, patiënten verhogen tekenen van virilisatie als gevolg van de stimulerende werking van androgenen.
  • Niet-klassiek (post puberaal). De meest gunstige vorm van AHS, waarvan de duidelijke tekenen optreden in de puberteit en in de reproductieve leeftijd. De uitwendige geslachtsorganen hebben een normale structuur, de clitoris bij vrouwen en de penis bij mannen kunnen worden vergroot. De functionaliteit van 21-hydroxylase is verlaagd tot 20-30%. De ziekte wordt bij toeval tijdens het onderzoek gedetecteerd als gevolg van onvruchtbaarheid of menstruatieproblemen.

Solter en eenvoudige viriele vormen van adrenogenitale aandoeningen behoren tot de categorie van de antenatale pathologie, die wordt gevormd in de baarmoeder en zich manifesteert vanaf het moment van geboorte. Met een defect in de structuur van andere genen, worden er meer zeldzame varianten van de ziekte waargenomen: hypertensie - klassiek (aangeboren) en niet-klassiek (laat), hyperthermisch, lipide, met leidende manifestaties van hirsutisme.

Symptomen van adrenogenitaal syndroom

In prenatale vormen van de ziekte (eenvoudig viriel en zoutverlies), is het belangrijkste klinische symptoom zichtbare virilisatie van de geslachtsorganen. Pasgeboren meisjes vertonen tekenen van vrouwelijk pseudoherkaphroditisme. De clitoris is groot of penisvormig, de vestibule van de vagina is diep, de urogenitale sinus is gevormd, de grote schaamlippen en schaamlippen zijn vergroot, het perineum is hoog. Interne genitaliën worden normaal ontwikkeld. Bij jongens is de penis vergroot en is het scrotum hypergepigmenteerd. Bovendien worden, in het geval van een eenzame adrenogenitale stoornis, symptomen van bijnierinsufficiëntie met ernstige somatische aandoeningen die vaak onverenigbaar zijn met het leven (diarree, braken, convulsies, uitdroging, enz.), Die zich manifesteren vanaf een leeftijd van 2-3 weken, uitgedrukt.

Bij meisjes met eenvoudige virale AHS nemen de tekenen van virilisatie toe naarmate ze ouder worden, en ontstaat een dysplastische lichaamsbouw. Door de versnelling van de ossificatieprocessen van de patiënt onderscheiden ze zich door hun korte gestalte, brede schouders, smalle bekken en korte ledematen. De buisvormige botten zijn enorm. De puberteit begint vroeg (tot 7 jaar) en gaat verder met de ontwikkeling van secundaire mannelijke geslachtskenmerken. Een toename van de clitoris, een afname in de toon van de stem, een toename in spierkracht en de vorming van de vorm van het cricoid-schildklierkraakbeen, kenmerkend voor mannen, worden genoteerd. De kist groeit niet, menarche ontbreekt.

Minder specifiek zijn de klinische symptomen in niet-klassieke vormen van het viriliserende syndroom die zijn ontstaan ​​in de puberteit en na stressvolle belasting (miskraam in de vroege zwangerschap, medische abortus, operatie, enz.). Meestal herinneren patiënten zich dat ze een lichte haargroei in de oksels en de schaamhuid hadden toen ze nog op school zaten. Vervolgens ontwikkelden zich tekens van hirsutisme met groei van staafhaar over de bovenlip, langs de witte lijn van de buik, in het borstbeen, in de tepel-areolaire zone. Vrouwen met AHS klagen over aanhoudende acne, porositeit en een vette huid.

Menarche komt laat - met 15-16 jaar. De menstruatiecyclus is onstabiel, de intervallen tussen de menstruaties bereiken 35-45 dagen of meer. Spotting tijdens de menstruatie is schaars. De borstklieren zijn klein. Clitoris is iets toegenomen. Zulke meisjes en vrouwen kunnen een groot, smal bekken en brede schouders hebben. Volgens de observaties van specialisten op het gebied van obstetrie en gynaecologie, hoe later de adrenogenitale aandoeningen zich ontwikkelen, zijn de uiterlijke kenmerken die kenmerkend zijn voor mannen minder zichtbaar, en hoe vaker de verstoring van de maandelijkse cyclus het leidende symptoom wordt. Bij meer zeldzame genetische defecten kan de patiënt klagen over een verhoging van de bloeddruk of, integendeel, hypotensie met lage prestaties en frequente hoofdpijn, huidhyperpigmentatie met minimale viriliseringssymptomen.

complicaties

De belangrijkste complicatie van het adrenogenitaal syndroom, waarover patiënten verwijzen naar verloskundig-gynaecologen, is aanhoudende onvruchtbaarheid. Hoe eerder de ziekte zich manifesteerde, hoe kleiner de kans om zwanger te worden. Met significante enzymdeficiëntie en de klinische manifestaties van eenvoudig viriliserend syndroom, komt zwangerschap helemaal niet voor. Zwangere patiënten met puberale en postpuberale vormen van de ziekte hebben spontane miskramen in de vroege periode. Functionele cervicale insufficiëntie is mogelijk bij de geboorte. Dergelijke vrouwen zijn meer vatbaar voor het optreden van psycho-emotionele stoornissen - een neiging tot depressie, suïcidaal gedrag, uitingen van agressie.

diagnostiek

De diagnose van antenatale vormen van AGS met kenmerkende veranderingen in de geslachtsorganen is niet moeilijk en wordt onmiddellijk na de bevalling uitgevoerd. In twijfelgevallen wordt karyotypering gebruikt om het vrouwelijke karyotype (46XX) te bevestigen. Het diagnostisch onderzoek krijgt meer belang bij laat klinisch debuut of latente stroming met minimale externe manifestaties van virilisatie. In dergelijke situaties worden de volgende laboratorium- en instrumentele methoden gebruikt om het adrenogenitaal syndroom te identificeren:

  • Niveau 17-OH progesteron. Een hoge concentratie van 17-hydroxyprogesteron, dat een voorloper is van cortisol, is een belangrijk symptoom van 21-hydroxylase-deficiëntie. Het gehalte wordt 3-9 maal verhoogd (vanaf 15 nmol / l en hoger).
  • Steroïdenprofiel (17-cs). De toename van het niveau van 17-ketosteroïden in de urine van vrouwen met 6-8 keer duidt op een hoog gehalte aan androgenen geproduceerd door de bijnierschors. Bij het uitvoeren van prednisolon-monsters wordt de concentratie van 17-KS verminderd met 50-75%.
  • Het gehalte aan androstenedione in serum. Verhoogde prestaties van deze zeer specifieke methode van laboratoriumdiagnose bevestigen de verhoogde uitscheiding van de voorlopers van mannelijke geslachtshormonen.
  • ACTH-niveau in het bloed. Voor klassieke vormen van de ziekte is compensatoire hypersecretie van adrenocorticotroop hormoon met de voorkwab van de hypofyse kenmerkend. Daarom is de index, met het virilizing disfunctie syndroom, verhoogd.
  • Echografie van de eierstokken. In de cortex worden de follikels bepaald in verschillende stadia van rijping en bereiken ze geen preovulatoire groottes. De eierstokken kunnen enigszins worden vergroot, maar de groei van het stroma wordt niet waargenomen.
  • Basale temperatuurmeting. De temperatuurcurve is typisch voor de anovulatoire cyclus: de eerste fase wordt uitgerekt, de tweede wordt ingekort vanwege het ontbreken van een corpus luteum, dat niet wordt gevormd vanwege het ontbreken van de ovulatie.

Een verhoogde concentratie van renine in het bloedplasma is ook kenmerkend voor de lossy-variant van AGS. Differentiële diagnose van adrenogenitale aandoeningen die zich voordoen in puberale en vruchtbare jaren wordt uitgevoerd met polycysteus ovariumsyndroom, ovariumtroblastomen, bijnier-androsteromen, viriel syndroom van hypothalamische oorsprong en constitutioneel hirsutisme. In moeilijke gevallen worden endocrinologen, urologen en genetici aangetrokken door diagnostiek.

Behandeling van het adrenogenitaal syndroom

De belangrijkste manier om de adrenale virale disfunctie te corrigeren, is hormonale substitutietherapie, die glucocorticoïde-deficiëntie compenseert. Als een vrouw met verborgen AGS geen reproductieve plannen heeft, zijn de huidmanifestaties van hyperandrogenisme niet significant en worden de maandelijkse ritmische hormonen niet gebruikt. In andere gevallen hangt de keuze van de behandeling af van de vorm van de endocriene pathologie, de leidende symptomen en de mate van de ernst ervan. Vaak is de benoeming van glucocorticoïde geneesmiddelen een aanvulling op andere medische en chirurgische methoden, geselecteerd in overeenstemming met een specifiek therapeutisch doel:

  • Behandeling van onvruchtbaarheid. Als er plannen zijn voor een bevalling, neemt een vrouw onder controle van bloedandrogenen glucocorticoïden tot de ovulatoire maandelijkse cyclus volledig is hersteld en zwangerschap optreedt. In resistente gevallen worden ovulatiemiddelen ook voorgeschreven. Om een ​​miskraam te voorkomen, wordt de hormoontherapie voortgezet tot de 13e week van de zwangerschapsperiode. Oestrogenen worden ook aanbevolen in het eerste trimester en progesteron-analogen, die geen androgeen effect hebben, worden aanbevolen in II-III.
  • Correctie van onregelmatige menstruatie en virilisatie. Als de patiënt geen zwangerschap plant, maar wel klaagt over een menstruatiestoornis, hirsutisme, acne, heeft het de voorkeur om oestrogene en anti-androgene effecten te hebben en orale anticonceptiva die de nieuwste generatie gestagens bevatten. Het therapeutische effect wordt bereikt in 3-6 maanden, maar aan het einde van de behandeling in afwezigheid van hormoonvervangingstherapie, verschijnen er weer symptomen van hyperandrogenisme.
  • Behandeling van aangeboren vormen van AHS. Meisjes met tekenen van vals hermafroditisme krijgen adequate hormoontherapie en voeren chirurgische correctie uit van de vorm van de geslachtsorganen - clitherotomie, introitoplastiek (dissectie van de urogenitale sinus). In het geval van solitaire adrenogenitale aandoeningen, worden naast glucocorticoïden, onder controle van de renine-activiteit, mineralocorticoïden voorgeschreven met een verhoging van de therapeutische doses in het geval van bijkomende ziekten.

Bepaalde moeilijkheden bij het beheer van de patiënt ontstaan ​​in gevallen waarin de ziekte niet wordt gediagnosticeerd in het verloskundige ziekenhuis, en het meisje met ernstige virilisatie van de geslachtsorganen wordt geregistreerd en opgevoed als een jongen. In de beslissing om de genderidentiteit van vrouwen te herstellen, vullen plastische chirurgie en hormoontherapie psychotherapeutische ondersteuning. De beslissing om de burgerlijke man te behouden en de baarmoeder met aanhangsels te verwijderen, wordt in uitzonderlijke gevallen op aandringen van patiënten genomen, maar deze benadering wordt als onjuist beschouwd.

Prognose en preventie

De prognose voor tijdige detectie van adrenogenitaal syndroom en adequaat geselecteerde therapie is gunstig. Zelfs bij patiënten met aanzienlijke virilisatie van de geslachtsorganen na plastische chirurgie, zijn normaal seksleven en natuurlijke bevalling mogelijk. Vervangende hormoontherapie in welke vorm dan ook van AGS draagt ​​bij tot een snelle vervrouwelijking - de ontwikkeling van de borstklieren, het verschijnen van menstruatie, de normalisatie van de ovariale cyclus, het herstel van de generatieve functie. Preventie van de ziekte vindt plaats in de planningsfase van de zwangerschap.

Als er gevallen van een vergelijkbare pathologie in het genus werden waargenomen, is een geneticistisch consult geïndiceerd. Het testen van ACTH voor beide echtgenoten maakt het mogelijk om heterozygote dragerschap of latente vormen van adrenogenitale stoornissen te diagnosticeren. Tijdens de zwangerschap kan het syndroom worden gedetecteerd door de resultaten van een genetische analyse van chorioncellen van villi of de inhoud van het vruchtwater, verkregen door de methode van vruchtwaterpunctie. Neonatale screening, uitgevoerd op de 5e dag na de geboorte, heeft als doel verhoogde concentraties van 17-hydroprogesteron te identificeren voor een snelle keuze van therapeutische technieken.

Aanvullende Artikelen Over Schildklier

Acne is een chronische dermatose van het gezicht, de rug en de borst. Deze huidlaesie is vaak te vinden onder namen als acne, seborrhea, acne, gewone (vulgaire) acne.Acne is een gevolg van de interactie van verschillende pathologische factoren, resulterend in een toename in de productie van talgafscheidingen, verdikking van het stratum corneum van de talgklieren, onregelmatige exfoliatie van deze dode cellen en verstopping van het follikelkanaal met geile schubben.

De schildklier is een orgaan van het endocriene systeem van het lichaam. Het produceert de hormonen die nodig zijn voor het goed functioneren van de cardiovasculaire en spijsverteringssystemen.

Directeur van het Diabetes Instituut: "Gooi de meter en teststrips weg. Nooit meer Metformine, Diabeton, Siofor, Glucophage en Januvia! Behandel het hiermee. "Insuline is een medicijn dat de suikerconcentratie in het bloed verlaagt en wordt gedoseerd in eenheden insuline (EI).