Hoofd- / Hypoplasie

Bijnierhyperplasie

Pathologisch proces dat plaatsvindt in de bijnieren en gepaard gaat met een toename van het volume aan structurele elementen, hyperplasie genaamd. De vorming van een overmatig aantal cellen wordt op twee manieren uitgevoerd: amitotische en mitotische deling; er is ook een verhoogde reproductie van cytoplasmatische ultrastructuren - mitochondriën en ribosomen.

In het proces van echografie of computertomografie, kan worden gezien dat de vorm van de bijnier vrijwel onveranderd is gebleven, maar de gepaarde klier is significant in omvang toegenomen als gevolg van de groei van weefsel. Dergelijke abnormale veranderingen beïnvloeden de werking van het endocriene systeem, verantwoordelijk voor de productie van de noodzakelijke hormonen.

Oorzaken van bijnierhyperplasie

De oorzaken van bijnierhyperplasie kunnen al worden vastgesteld in het stadium van de diagnose van de ziekte door de totaliteit van de symptomen en tijdens het gesprek met de patiënt of zijn ouders.

In het proces van embryovorming ontwikkelt zich soms een pathologisch proces, dat de correcte vorming van de structuur van de endocriene klier voorkomt. Het meest voorkomende defect treedt op in de corticale laag en in de medulla wijzen neoplasmata (tumoren) op de aanwezigheid ervan.

Wetenschappers hebben de oorzaken van de anomalie gevonden:

  • genetische aanleg, genetisch falen;
  • stressvolle omstandigheden van de moeder tijdens het dragen van het kind;
  • het gebruik van bepaalde medicijnen;
  • roken, alcoholmisbruik.

Congenitale bijnierhyperplasie is vaak van voorbijgaande aard - zelfs na de juiste diagnose en behandeling sterven sommige baby's binnen een maand.

Elke persoon, die opwinding ervaart, merkte op dat zijn hart sneller en harder klopt, het bloed naar zijn gezicht snelt en zijn spieren gespannen zijn. Hij ervaart symptomen die optreden wanneer grote hoeveelheden cortisol en adrenaline, hormonen geproduceerd door de bijnieren, in de bloedbaan terechtkomen. En als het lichaam voortdurend onder stress staat, als het een vertrouwde toestand is? De bijnieren verliezen gewoon hun reserves, ze kunnen een constant abnormaal hormoongehalte in het bloed niet behouden. Verworven dysplasie komt vaak om deze reden voor.

Typen en symptomen van bijnierhyperplasie

De combinatie van bepaalde symptomen van hyperplasie kan verschillen, afhankelijk van de soort en vrij aanzienlijk. Maar er zijn algemene signalen die kunnen worden verdacht van het hebben van een ziekte:

  • Diabetes mellitus.
  • Hoge bloeddruk.
  • De fragiliteit van botweefsel.
  • Schommelingen in lichaamsgewicht, vaak opwaarts.
  • Verhoogde angstgevoelens, apathie, geheugenstoornissen.
  • Verminderde immuniteit, frequent voorkomen van infectieuze processen.
  • Spierzwakte.

Congenitale bijnierhyperplasie manifesteert zich in de volgende symptomen: een toename in de grootte van de geslachtsorganen, de aanwezigheid van mannelijke symptomen bij meisjes, snelle groei met vervorming van het botweefsel, een onstabiele mentale toestand en soms hyperseksualiteit. Deze kenmerken die alle soorten hyperplasieën gemeen hebben, voegen zich bij deze onderscheidende kenmerken van aangeboren pathologie.

Hier zijn de belangrijkste soorten aangeboren pathologie:

  • virilna - komt voor bij buitensporige niveaus van mannelijke geslachtshormonen;
  • zoutverlies - ontwikkelt zich met een verhoogd niveau van androgenen in de afwezigheid van andere hormonen;
  • hypertensieve - wordt gevormd met een toename in de productie van mineralocorticoïden en androgenen.

Hyperplasie kan ook worden onderverdeeld in diffuus en lokaal. In de diffuse vorm behoudt de endocriene klier zijn oorspronkelijke vorm, en wanneer deze lokaal is, kunnen een of meer afdichtingen worden gevonden in de vorm van kleine knobbeltjes.

Bijnierhyperplasie

In deze vorm van vaatziekte beïnvloeden de pathologische veranderingen in de cortex de toename van de concentratie van androgene steroïden in de bloedbaan. Bij een ernstiger verloop van de ziekte is er een afname van de productie van cortisol en een toename van het gehalte aan steroïde hormonen (deoxycorticosteron), die voorheen niet door de bijnieren werden geproduceerd of waarvan de hoeveelheid onbeduidend was.

Door onvoldoende productie van cortisol in het bloed stijgt het adrenocorticotroop hormoon, wat gepaard gaat met aandoeningen van de hypofyse. Talloze studies hebben toegestaan ​​dat dit type hyperplasie wordt toegeschreven aan aangeboren ziekten.

Bij kinderen, vroegtijdige verharding van kraakbeenweefsel, onjuiste vorming van het skelet in de loop van de versterkte groei van botweefsel, pathologische veranderingen in de structuur van de geslachtsorganen. Bij vrouwen zijn de baarmoeder en borstklieren vaak geatrofieerd, ontwikkeling vindt plaats volgens het mannelijke type: lage stem, overmatige haargroei.

Solitaire hyperplasie van de bijnieren

Van alle gediagnosticeerde hyperplasieën is het aandeel van het zoutverlies 75%. De oorzaak van de zoutverlies hyperplasie van de bijnierschors is een aanhoudende blokkade van 21-hydroxylase, wat resulteert in de onjuiste productie van glucocorticoïden en mineralocorticoïden door de bijnieren. Direct na de geboorte begint het gehalte aan steroïde androgenen in het bloed te stijgen in het bloed, wat, als het niet behandeld wordt, leidt tot een abnormale vorming van het organisme als geheel en het optreden van nierfalen.

Pasgeboren meisjes worden gediagnosticeerd met een toename van de clitoris en fusie van de schaamlippen, bij jongens is het genitale gebied te gepigmenteerd. Bij oudere kinderen is er meer vermoeidheid, slaapstoornissen, bloeddruksprongen en zwelling. Als het kind niet wordt behandeld, krijgt de vrouw geen menstruatie, wat leidt tot onvruchtbaarheid.

Hypertensieve hyperplasie van de bijnieren

De ziekte behoort tot aangeboren vormen van pathologie, kan gediagnosticeerd worden tijdens de zwangerschap of onmiddellijk na de geboorte van het kind op basis van deze symptomen: uitdroging, laag lichaamsgewicht, hoge bloeddruk. Hypertensieve hyperplasie vereist onmiddellijke medische interventie om de water-zoutbalans in het lichaam te herstellen, de bloeddruk te stabiliseren.

Patiënten met deze diagnose klagen over de volgende symptomen van hyperplasie bij de dokter:

  • migraine, hoofdpijn;
  • angst, apathie, verhoogde nervositeit prikkelbaarheid;
  • zweten;
  • zwakte, vermoeidheid;
  • donkere kringen onder de ogen.

Bij kinderen manifesteert de ziekte zich in de schending van het maag-darmkanaal, slechte slaap, onjuiste vorming van de botten van de schedel.

Nodulaire hyperplasie van de bijnier

De oorzaak van de ziekte is een verhoogde concentratie van adrenocorticotroop hormoon in het bloed, wat leidt tot de vorming van een goedaardige tumor uit het glandulaire epitheel (adenoom). Om de negatieve impact te verminderen, begint de bijnierschors te groeien, waardoor een grote hoeveelheid cortisol wordt geproduceerd om het effect van ACTH te verminderen.

Bij patiënten met hypercortisolisme (syndroom van Cushing) wordt nodulaire hyperplasie van de bijnieren in meer dan 38% van de gevallen gevonden. Hoe ouder iemand wordt, hoe groter het risico dat hij een ziekte krijgt. De symptomen zijn enigszins wazig, maar de belangrijkste symptomen zijn als volgt:

  • neurofibromatose;
  • ouderdomsvlekken;
  • duizeligheid;
  • spierkrampen;
  • visuele beperking.

In de studie van de bijnier met behulp van computertomografie op de endocriene klier is zichtbaar een of meer knobbeltjes. Verwijst naar aangeboren afwijkingen, wordt overgedragen door een autosomaal dominant type, hyperplasie van de linker bijnier kan optreden, en in meer zeldzame gevallen, de rechter bijnier.

Diffuse bijnierhyperplasie

De diagnose van deze pathologie met behulp van de echografiemethode is buitengewoon moeilijk, maar onderzoek met behulp van computertomografie helpt om een ​​of meer knobbeltjes te identificeren. Op het scherm zien ze eruit als een set driehoekige structuren met lage echogeniciteit, omringd door vetweefsel. De endocriene klier behield zijn oorspronkelijke vorm, maar nam aanzienlijk toe in grootte. Diffuse nodulaire vorm van hyperplasie is niet ongebruikelijk en wordt in 30% van de gevallen aangetroffen - het schorsweefsel is gemodificeerd, langwerpige ovale formaties (knobbeltjes) verschijnen.

Diffuse hyperplasie kan ook worden gediagnosticeerd door een combinatie van symptomen: ernstige dorst, tremor van de extremiteiten, een toename van het circulerende bloedvolume, de afwezigheid van menstruatie bij vrouwen, een afname van de potentie bij mannen en abrupte sprongen in de bloeddruk.

Nodulaire bijnierhyperplasie

Meestal wordt nodulaire bijnierhyperplasie vastgesteld bij baby's die bij de betrokken ouders worden gebracht over de volgende symptomen:

  • obesitas met lokalisatie in het gezicht, borst;
  • spierstelsel is slecht ontwikkeld, soms geatrofieerd;
  • huid met een dunne laag vet, te gepigmenteerd;
  • diabetes mellitus;
  • frequente breuken van het skelet van het bovenlichaam;
  • onstabiele mentale toestand;
  • aandoeningen van het cardiovasculaire systeem.

Micronodulaire bijnierhyperplasie

Micronodulaire hyperplasie is een hormoonafhankelijk type Cushing-syndroom en wordt gekenmerkt door een verhoogde productie van cortisol met behulp van adrenocorticotroop hormoon. Als de ziekte niet wordt behandeld en in een vroeg stadium goed kan worden behandeld met medicamenteuze therapie, is er een grote kans op een goedaardige tumor.

Hyperplasie van het mediale been van de bijnier

Adenopathie is een aandoening van een orgaan waarbij reeds pathologische processen zijn begonnen, maar de ziekte nog niet is ontwikkeld. Met tijdige behandeling kan het proces worden omgekeerd om te voorkomen dat anomalieën zich ontwikkelen. Volgens de resultaten van de postmortale extractie en onderzoek van secties uit de mediale poot, de anatomische structuur van de bijnieren in meer dan 500 lijken, werden afwijkingen geconstateerd bij 300 dode mensen.

Tijdens hun leven waren ze allemaal volkomen gezond en klaagden niet over het werk van de nieren en de bijnieren, maar tijdens de autopsie werd het mediale been beschadigd door de pathologie die zich begon te ontwikkelen. Segmentale hyperplasie van de mediale poot van de endocriene klier reageert goed op de therapie.

Nodulaire hyperplasie van de bijnieren

Schending van de secretie van aldosteron - het mineralocorticosteroïde hormoon van de bijnierschors - in de richting van het verhogen van het gehalte ervan in de bloedbaan is de oorzaak van het optreden van primair hyperaldosteronisme. Indien onbehandeld, ontwikkelt de ziekte zich tot diffuse of diffuse nodulaire hyperplasie, in de meeste gevallen gecompliceerd door een goedaardige tumor van het tweede type.

Als resultaat van het onderzoek met het gebruik van computertomografie, lijkt het knooppunt extern op een adenoom, de nodulaire structuur heeft een lage echogeniciteit, soms is de locatie van de structuur de laterale zijde van de bijnier.

Symptomen van nodulaire hyperplasie van de bijnieren zijn als volgt: verhoogde haargroei, krampachtige bloeddruk, aandoeningen van de nieren en het cardiovasculaire systeem, spierzwakte, aandoeningen van het zenuwstelsel.

Diagnose van bijnierhyperplasie

Om de aanwezigheid van hyperplasie in het lichaam van de patiënt te bevestigen, worden een aantal laboratoriumtests uitgevoerd:

  • ELISA - het resultaat toont het hormoongehalte van de bijnierschors en de hypofyse in het serum.
  • Radioimmunologische analyse - het resultaat toont het kwantitatieve gehalte aan cortisol in het bloed en de urine aan.

Het helpt veel bij de diagnose van vgn dexamethason-tests die worden gebruikt om te bepalen of de patiënt hyperplasie of vergelijkbare symptomen van tumorvorming heeft. De volgende hardware-onderzoeken worden ook gebruikt om de ziekte te detecteren:

  • echografie;
  • computertomografie;
  • magnetische resonantie beeldvorming;
  • radionucliden scannen;
  • angiografie.

Als het nodig is om de diagnose te bevestigen, is het soms nodig om een ​​aspiratiepunctie te nemen, en een histologische studie uit te voeren en de cellulaire samenstelling te bestuderen.

Behandeling van bijnierhyperplasie

De meeste soorten aangeboren en verworven hyperplasie worden met succes behandeld met hormoonvervangingstherapie. Door de hoeveelheid die nodig is voor het lichaam te coördineren, worden hormonale geneesmiddelen twee of drie keer per dag in equivalente doses gebruikt. Meestal voorgeschreven de volgende medicijnen:

  • Acetaat van cortison.
  • Dexamethason.
  • Hydrocortison.
  • Prednisolon.
  • De combinatie van hormonale medicijnen.

Veel van deze hormonale geneesmiddelen hebben veel bijwerkingen, dus worden ze gecombineerd met medicijnen die hun uiterlijk verminderen.

Bij sommige vormen van aangeboren pathologie krijgen kinderen een extra paar gram zout in de voeding en ze voeren ook vervangende therapie uit met mineralocorticoïden. Indien nodig, de juiste vorming van secundaire geslachtskenmerken, schrijven artsen voor:

  • meisjes - geneesmiddelen die oestrogeen bevatten;
  • jongens - drugs met androgenen.

Bij de geboorte van vrouwelijke kinderen met tekenen van hermafroditisme, tijdens het eerste jaar van hun leven, wordt bijnierhyperplasie behandeld samen met de correctie van de geslachtsorganen om de levenskwaliteit van het kind te verbeteren.

Na een laparoscopische adrenalectomie kan de patiënt de volgende dag worden gegeten en rondlopen op de afdeling. Na een paar dagen moet de patiënt ontslagen worden met aanbevelingen om de dokter te bezoeken en om de zes maanden een onderzoek te ondergaan. Verplicht is een gematigd dieet.
De tijdige interventie van artsen zal helpen om veel complicaties bij aandoeningen van de bijnieren te voorkomen. U moet de reis naar de dokter niet uitstellen en uw ogen sluiten voor de duidelijke symptomen van hyperplasie. Dit kan gezondheid besparen en operaties voorkomen.

Hoe hyperplasie van de bijnierschors te herkennen en kan het worden genezen?

Bijnierhyperplasie is een pathologisch proces waarbij cellen actief beginnen te groeien. Als gevolg hiervan zijn de grootte van het orgel verandert, zijn tumoren mogelijk, hoewel de vorm hetzelfde blijft. Deze pathologie is gevaarlijk omdat de klieren hormonen produceren en ze hebben allemaal invloed op alle processen in het lichaam.

Oorzaken van pathologie

Bijnierhyperplasie is meestal aangeboren. Het verstoort de vorming van de endocriene klier en beïnvloedt meestal de corticale laag. Over de aanwezigheid van een defect in de medulla spreekt tumor.

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) wordt om een ​​aantal redenen veroorzaakt:

  • genetische aanleg;
  • bepaalde medicijnen nemen;
  • stress die moeder tijdens de zwangerschap ervoer;
  • roken en alcoholmisbruik.

Verworven hyperplasie - zowel bilateraal als unilateraal - komt minder vaak voor en wordt meestal veroorzaakt door chronische stress. Het dwingt de bijnieren om meer adrenaline en cortisol te produceren. In de loop van de tijd zijn hun reserves op. De klieren zijn niet in staat om abnormale niveaus van stresshormonen in het bloed te handhaven, wat pathologische veranderingen veroorzaakt. Bijnierhyperplasie heeft behandeling nodig omdat tumoren en andere gevaarlijke complicaties zich kunnen ontwikkelen.

Typen en symptomen

Congenitale bijnierhyperplasie (VGN) komt vaak in een wazige vorm voor - de symptomen zijn afwezig, wat de diagnose bemoeilijkt. U kunt pathologie op de volgende gronden vermoeden:

  • vergrote geslachtsorganen;
  • snelle groei en vervorming van botten;
  • hyperseksualiteit;
  • instabiliteit van de psyche.

VGN bij kinderen vordert zeer snel. Er zijn gevallen waarin het kind zonder de juiste behandeling binnen een maand na de geboorte stierf.

Volgens de statistieken wordt hyperplasie van de cortex van de linker bijnier veel vaker gediagnosticeerd dan de rechter. Soms is er proliferatie van weefsels van beide klieren. Het is ook bekend dat verworven hyperplasie van de bijnierschors bij volwassen vrouwen vaker voorkomt dan bij mannen. Symptomen zijn afhankelijk van de vorm van de ziekte en kunnen sterk variëren. Toch zijn er enkele algemene signalen:

  • hoge druk;
  • angst;
  • depressieve toestand;
  • geheugenstoornis;
  • fragiele botten;
  • verminderde immuniteit en frequente verkoudheid;
  • spierzwakte;
  • gewichtstoename.

Bij adolescenten kan CAH wijzen op vroege puberteit met actieve haargroei, een lange afwezigheid van menstruatie bij meisjes en een vergrote penis bij jonge mensen.

Bijnierhyperplasie

Volgens studies is de ziekte aangeboren. Het wordt gekenmerkt door een afname van de cortisolproductie, die de concentratie van adrenocorticotropine verhoogt. De oorzaak wordt een verminderde hypofyse-functie.

Bij kinderen hardt het kraakbeen uit, het skelet is verkeerd gevormd. Bij vrouwen worden symptomen waargenomen zoals een laag timbre van de stem, atrofie van de baarmoeder en borstklieren en overmatige haargroei.

Solteryayuschaya

Deze vorm van CAH wordt in 75% van de gevallen gediagnosticeerd. Het wordt veroorzaakt door blokkade van 21-hydroxylase, dat de synthese van glucocorticoïden en mineralocorticoïden schendt. Al bij de geboorte in de pasgeboren androgenen in het bloed meer dan de norm. In de toekomst leidt dit tot abnormale ontwikkeling van het lichaam en nierfalen.

Bij pasgeboren jongens met een verlies van hyperplasie van de bijnieren, wordt hyperpigmentatie van de geslachtsorganen waargenomen, bij meisjes, een vergrote clitoris en spitse schaamlippen. Oudere kinderen lijden aan oedeem, slapeloosheid, drukverlies, ze worden snel moe. Gebrek aan behandeling is beladen met het feit dat de vrouw geen menstruatie krijgt, en dit zal onvruchtbaarheid veroorzaken.

hypertensieve

Hypertensieve variant van bijnierhyperplasie is een aangeboren pathologie. De groei van de bijnieren kan al tijdens de zwangerschap of bij een pasgeborene worden vastgesteld. Baby's hebben de volgende symptomen:

  • onvoldoende gewicht;
  • uitdroging;
  • verhoogde druk.
  • Er is een ziekte als gevolg van overmatige productie van mannelijke hormonen, die hypertensie, schade aan de bijnieren en retina veroorzaakt.

Symptomen bij volwassenen:

  • migraine;
  • apathie of nervositeit;
  • zweten;
  • duizeligheid.
  • Bij kinderen is het spijsverteringskanaal gestoord, de schedel is verkeerd gevormd en slapeloosheid verschijnt.

knoestig

Nodulaire hyperplasie van de bijnieren komt tot uiting tegen de achtergrond van de proliferatie van levercellen, die de vasculaire functie verstoort.

Dit is een uitgebreide pathologie met veel symptomen:

  • spier- en beenatrofie;
  • ongelijke gewichtstoename (benen met armen blijven dun);
  • euforie of lethargie en traagheid;
  • diabetes;
  • marmer, paars of gepigmenteerd gezicht;
  • botpijn;
  • aritmie;
  • lichaamshaar van vrouwen naar mannelijk type.

De exacte redenen voor nodulaire adrenale hyperplasie zijn niet vastgesteld. Vermoedelijk wordt dit veroorzaakt door vasculaire anomalieën of hormonale inname. Lange tijd kunnen de symptomen afwezig zijn, maar dan verschijnt pijn in de nieren.

papular

Nodulaire hyperplasie van de bijnieren is een aangeboren afwijking, die wordt gediagnosticeerd met CT. De monitor laat zien dat knobbeltjes zich op de klier hebben gevormd. Ze hebben gelobde vorm met uitzetting tot 4 cm. Nodulaire hyperplasie van de linker bijnier wordt vaker waargenomen. De meeste patiënten zijn volwassenen, bij kinderen is pathologie zeldzaam.

Bijnierhyperplasie van links of rechts vordert met de tijd, de volgende symptomen verschijnen:

  • spierkrampen;
  • hoofdpijn;
  • obesitas;
  • hyperpigmentatie van de huid;
  • meerdere cariës;
  • psychische stoornissen;
  • duizeligheid;
  • storing van de nieren;
  • huiduitslag;
  • lichaamshaar.

micronodulaire

Dit is een type nodulair CAH. Pathologie ontwikkelt zich als de bijnieren al lang onder invloed zijn van het hormoon adrenocorticotropine. Als gevolg hiervan treedt adenoom van de gepaarde klieren op. Daarom wordt bij micronodulaire hyperplasie vaak per abuis de diagnose tumor gesteld.

Hyperplasie van het mediale been van de bijnier

Segmentale hyperplasie van het mediale steeltje van de bijnier is een aandoening waarbij de klierveranderingen zijn begonnen, maar de ziekte is nog niet ontwikkeld. Als u tijdig actie onderneemt, kunt u een anomalie voorkomen. Pathologie reageert goed op de behandeling, maar de moeilijkheid is dat het verborgen plaatsvindt, patiënten bijna geen symptomen voelen van de nieren en de bijnieren.

diffuus

Diffuse hyperplasie van de bijnieren is een aandoening waarbij de vorm van de nieren wordt gehandhaafd, maar die evenredig toenemen. De ziekte is vaak asymptomatisch, het is moeilijk te herkennen. Het kan worden gecombineerd met een nodulaire vorm van bijnierhyperplasie.

  • paniek;
  • dystrofie of obesitas;
  • spierspasmen;
  • zwakte;
  • hartpijn;
  • dorst;
  • bloeden en onvruchtbaarheid bij vrouwen;
  • bij mannen nemen testikels af.

behandeling

Als u niet weet welke arts hyperplasie en bijnieradenoom behandelt, behandelt de endocrinoloog deze pathologieën. In eerste instantie is een uitgebreide diagnose vereist, waaronder CT en MRI, röntgenfoto's, aspiratiepunctie. Bloed wordt afgenomen voor biochemisch onderzoek.

Behandeling van bijnierhyperplasie omvat het nemen van hormonen. Oestrogenen worden bovendien aan meisjes voorgeschreven, androgenen worden aan jongens voorgeschreven om de vorming van secundaire geslachtskenmerken te beheersen. Bij zoutgebrek in het lichaam worden mineralocorticoïden gebruikt. Het dieet mag niet meer dan 2-3 g zout per dag bevatten. Bij pseudohermafroditisme kan een operatie nodig zijn. Het is gemaakt in het eerste jaar van het leven van een baby.

Voor de preventie van CAH dient men, indien mogelijk, stress, bestraling, blootstelling aan giftige stoffen te vermijden en zorgvuldig een zwangerschap te plannen.

Als een van de familieleden hyperplasie van de bijnieren had, wordt het aanbevolen om naar de genetici te gaan in de eerste maanden van de zwangerschap. Op basis van chorionbiopsie kan in deze periode al een diagnose worden gesteld. Later, om dit te bevestigen, is het noodzakelijk om de anatomische vloeistof te analyseren op hormoonspiegels. Dit alles maakt het mogelijk om een ​​gezond kind te baren of om maatregelen te nemen om het op tijd te behandelen.

Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is een toename van het volume van de bijnieren als gevolg van een defect in de steroïdogenese-enzymen in de corticale zone, leidend tot een compenserende groei van het orgaan om hormonale insufficiëntie te elimineren. Manifestatie van hyperandrogenisme bij kinderen van beide geslachten, waardoor de uitwendige geslachtsorganen zich niet goed ontwikkelen. Wordt ook gekenmerkt door een schending van het water-zoutmetabolisme en regulering van de bloeddruk met de neiging dit te verminderen. Congenitale bijnierhyperplasie wordt gediagnosticeerd op basis van laboratoriumonderzoeksgegevens. Hormoonsubstitutietherapie en chirurgische correctie van de uitwendige geslachtsorganen worden uitgevoerd.

Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is een hele groep van ziekten met een vergelijkbare kliniek, maar de onderliggende genetische mutaties kunnen verschillen. Eerder heette nosologie adrenogenitaal syndroom. De frequentie van voorkomen van klinisch tot expressie gebrachte vormen is ongeveer 1 geval per 12 duizend pasgeborenen. Ongeveer 0,01% in de structuur van morbiditeit valt op gewiste vormen die zich manifesteren in de adolescentie, vaak klinisch onbeduidend. Congenitale bijnierhyperplasie is een dringend probleem in de kindergeneeskunde, omdat de hormonen geproduceerd door de bijnieren veel doelorganen hebben, wat betekent dat de effecten van hun tekortschieten in het lichaam op grote schaal voorkomen. De hormoondeficiëntie beïnvloedt de groei en ontwikkeling van het kind, wat ernstige gevolgen heeft.

Oorzaken van congenitale bijnierhyperplasie

De ziekte ontstaat als gevolg van een genetisch defect in een steroidogenese-eenheid in de bijnieren. Schade kan invloed hebben op een of meer enzymen die betrokken zijn bij de synthese van hormonen geproduceerd in de bijnierschors. De hersenlaag wordt meestal niet beïnvloed. De oorzaken van mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van deelnemers aan steroïdogenese en hun juiste werking blijven onbekend. Momenteel is een autosomaal recessief overervingsmechanisme bewezen, dat wil zeggen, voor de manifestatie van aangeboren adrenale hyperplasie, is het noodzakelijk dat beide ouders een defect gen hebben.

De pathogenese van de ziekte wordt gereduceerd tot een schending van de synthese van glucocorticoïden, mineralcorticoïden en andere hormonen geproduceerd door de bijnieren. Als gevolg hiervan neemt de concentratie van adrenocorticotroop hormoon (ACTH) toe, omdat het de voorloper is van de bovengenoemde hormonen en hun versterkte vorming stimuleert. Het effect van ACTH op het doelorgaan is een toename van de corticale zone van de bijnieren, dat wil zeggen hyperplasie. Ondanks de toename in grootte neemt de concentratie van hormonen geproduceerd door de bijnieren niet toe, omdat er een schending is van de keten van hun synthese. Aldus wordt congenitale bijnierhyperplasie in de kliniek gemanifesteerd door symptomen van hormoondeficiëntie tegen de achtergrond van een overmaat van hun voorgangerhormoon - ACTH.

Classificatie van congenitale bijnierhyperplasie

De pathogenetische classificatie is gebaseerd op een specifiek enzym waarvan de synthese wordt geschonden als gevolg van een genetische mutatie. Volgens deze classificatie worden meer dan een dozijn vormen van de ziekte onderscheiden, waaronder de deficiëntie van het enzym 21-hydroxylase het meest voorkomt. Er is congenitale bijnierhyperplasie veroorzaakt door een tekort aan 17-hydroxylase, 11-hydroxylase, 17,20-lyase, 22,22-desmolase, 18-hydroxylase, evenals enkele andere vormen veroorzaakt door deficiëntie van verschillende enzymen die betrokken zijn bij het proces van steroïdogenese.

Klinische classificatie heeft een minder complexe structuur. Drie vormen van aangeboren adrenale hyperplasie worden onderscheiden: eenvoudig (viriel), zoutverlies, niet-klassiek (gewist, laat). De eenvoudige vorm van de ziekte gaat gepaard met een schending van de ontwikkeling van primaire geslachtskenmerken bij kinderen van beide geslachten - hyperandrogenisme bij meisjes en macrogenitomie bij jongens. Dezelfde symptomen zijn kenmerkend voor het verlies van vorm, en al in de neonatale periode zijn aanvallen van acute bijnierinsufficiëntie (bijniercrises) mogelijk. Niet-klassieke congenitale bijnierhyperplasie lijkt vertraagd, meestal tijdens de puberteit. Vanwege het late begin werd dit formulier eerder als verworven beschouwd, maar nu is bewezen dat het gebaseerd is op een genetisch defect.

Symptomen van congenitale bijnierhyperplasie

De ziekte (met uitzondering van de late vorm) manifesteert zich vanaf de geboorte, hoewel de eerste tekenen zelfs antenataal kunnen worden opgemerkt tijdens de echografie. Na de geboorte kan een kinderarts onmiddellijk een diagnose stellen van de abnormale ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen bij meisjes. In de regel hebben we het over een vergrote clitoris, maar soms kan een volledig gevormde penis, evenals onderontwikkeling of de volledige afwezigheid van de vagina en baarmoeder optreden. Wat de jongens betreft, hebben ze de verbeterde ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen en hun toegenomen omvang genoteerd. Soms, met aangeboren adrenale hyperplasie bij kinderen van beide geslachten, wordt hyperpigmentatie van de huid waargenomen. Dit komt door de overmatige synthese van melanine, waarvan de voorloper ook ACTH is.

Naast een verminderde seksuele ontwikkeling, worden symptomen van glucocorticoïd- of mineralcorticoïdeficiëntie of beide hormoongroepen (afhankelijk van het niveau van een genetisch defect) opgemerkt. Gekenmerkt door lage bloeddruk met palpitaties, bleekheid of gemarmerde huid. Tegelijkertijd lijken dergelijke kinderen meer fysiek ontwikkeld te zijn in vergelijking met gezonde pasgeborenen, ze onderscheiden zich door hun grote omvang, verbeterde ontwikkeling van spieren en skelet en kleine fontanellen. Congenitale bijnierhyperplasie kan vervolgens vroegtijdige puberteit met vroeg lichaamshaar vertonen, wat bij patiënten altijd voorafgaat aan de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken.

Acute bijnierinsufficiëntie kan voorkomen in elke vorm van de ziekte, maar in het geval van de eenzame vorm, wordt dit vrij vroeg opgemerkt, rond de tweede week van het leven. Complicatie gaat gepaard met een kritische daling van de bloeddruk, tachycardie, regurgitatie of braken. Er is diarree en progressief gewichtsverlies. Bijniercrisis vereist onmiddellijke behandeling op de intensive care-afdeling, omdat deze complicatie van aangeboren bijnierhyperplasie vaak tot de dood leidt. Symptomen van de ziekte kunnen ook verergeren na stressvolle situaties, bijvoorbeeld in de adolescentie.

Diagnose van congenitale bijnierhyperplasie

Primaire diagnose wordt uitgevoerd tijdens een echografisch onderzoek van zwangere vrouwen. Soms kan tijdens de eerste of (vaker) de tweede obstetrische echografie een abnormale ontwikkeling van de geslachtsorganen worden opgemerkt. Als u congenitale bijnierhyperplasie vermoedt, is het mogelijk om aanvullende laboratoriumonderzoeken uit te voeren om het niveau van hormonen en de concentratie van verschillende enzymen van adrenale steroïdogenese te bepalen. Vroege diagnose stelt specialisten in staat om te beslissen over verdere tactieken van zwangerschapsmanagement, evenals om therapeutische activiteiten te beginnen voor de geboorte.

Momenteel is een massaal onderzoek van pasgeborenen voor sommige erfelijke pathologieën, waaronder aangeboren bijnierhyperplasie, aan de gang. Na de geboorte van het kind wordt de ziekte gediagnosticeerd op basis van een abnormale ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen, maar het is mogelijk om de diagnose te bevestigen en de specifieke vorm van deze aandoening alleen te bepalen op basis van de resultaten van laboratoriumdiagnostiek. De gouden standaard is een test met ACTH, die het mogelijk maakt om op betrouwbare wijze de hoge concentratie te bepalen. Bovendien is deze test noodzakelijk om het secundaire tekort aan bijnierhormonen te elimineren.

Aanvullende tests onthullen hyperkaliëmie en hyponatriëmie, metabole acidose en een verlaging van de glucoseconcentratie in het bloed. Het niveau van metabole producten van de bijnieren wordt ook bepaald in de urine. De bepaling van de botleeftijd, die bij patiënten aanzienlijk wordt versneld. Met een reeks röntgenfoto's van het polsgebied kan deze worden geïnstalleerd. Bovendien is genetische diagnose van de ziekte mogelijk, maar deze methode is duur en het gebruik ervan is alleen gerechtvaardigd in het geval van een gevestigde familiegeschiedenis, dat wil zeggen gevallen van aangeboren adrenale hyperplasie in de families van de ouders van de patiënt.

Behandeling en prognose

Geleid hormoonvervangingstherapie. Het niveau van glucocorticoïden, mineralcorticoïden wordt gecorrigeerd. De benoeming van hormonen is ook mogelijk bij het vaststellen van congenitale bijnierhyperplasie vóór de bevalling. In dit geval wordt hyperandrogenisme geëlimineerd bij meisjes, dus de uitwendige geslachtsorganen worden correct gevormd. Echter, antenatale hormoontherapie wordt momenteel besproken. De belangrijkste complicaties voor de moeder - oedeem, hypertensie en aanzienlijke gewichtstoename. Het langetermijneffect op de foetus wordt momenteel bestudeerd. Naast hormonale therapie wordt chirurgische correctie van de geslachtsorganen uitgevoerd. Het is beter om de operatie zo snel mogelijk uit te voeren, maar de duur ervan wordt noodzakelijkerwijs met de ouders besproken.

De prognose van de ziekte is twijfelachtig. Tijdige diagnose en therapie kunnen hormonale stoornissen aanzienlijk corrigeren en hun verdere ontwikkeling voorkomen. Constante monitoring van hormoonconcentraties is echter noodzakelijk, omdat elke externe of interne stressfactor veranderingen in de verteerbaarheid van geneesmiddelen veroorzaakt. Het resultaat kan de ontwikkeling van acute bijnierinsufficiëntie zijn, vaak fataal vanwege het snelle verloop van de complicatie. In het algemeen kan worden gesteld dat congenitale bijnierhyperplasie controleerbaar is, maar de ziekte vormt gedurende het hele leven een ernstig gevaar. Preventie bestaat uit medische en genetische counseling voor ouders met een voorgeschiedenis van deze pathologie.

Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie (CAH) is een groep van ziekten die op een autosomaal recessieve manier worden geërfd die de productie van cortisol door de bijnieren verstoort.

Manifestaties van hyperplasie variëren afhankelijk van het aangetaste gen - van veranderingen die onverenigbaar zijn met het leven in overtreding van de synthese van cholesteroldesmolase tot subtiele manifestaties in sommige mutaties van 21-hydroxylase.

inhoud

Vormen van de ziekte

  • Congenitale bijnierhyperplasie door 21-hydroxylase-deficiëntie
  • Lipoid-congenitale bijnierhyperplasie - mutatie van het StAR-gen, één geval van mutaties van het CYP11A1-gen [1]
  • Congenitale bijnierhyperplasie door 11-bèta-hydroxylase-deficiëntie
  • Congenitale bijnierhyperplasie door tekort aan 17-alpha-hydroxylase
  • Congenitale bijnierhyperplasie door falen van 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase

Genen waarvan de mutaties verschillende vormen van aangeboren adrenale hyperplasie veroorzaken:

  • CYP21A2 - 21-hydroxylase
  • CYP11B1 - 11 bèta-hydroxylase
  • CYP17A1 - 17-alpha hydroxylase
  • StAR, een steroïdogeen, acuut regulerend eiwit, zorgt vermoedelijk voor cholesteroltransport naar mitochondriën
  • 3βHSD II - 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase, type II

Meer zeldzame vormen:

  • CYP11A1 - een enzym dat de zijketen van cholesterol splitst, veroorzaakt de eerste reactie van steroïdogenese - de omzetting van cholesterol in pregnenolon

aantekeningen

  1. ↑ Tajima T, Fujieda K, Kouda N, Nakae J, Miller WL (augustus 2001). "Heterozygote mutatie in het cholesterol zijketen keten splitsenzym (p450scc) gen bij een patiënt met 46, XY geslachtsomkering en bijnierinsufficiëntie". J. Clin. Endocrinol. Metab.86 (8): 3820-5. PMID 11502818.

Alternatieve namen

  • "Adrenogenitaal syndroom" (verouderd)
  • Aangeboren disfunctie van de bijnierschors

referenties

  • Bijnieren: congenitale hyperplasie - medbiol.ru

HMG-CoA-lyasedeficiëntie

Hyper-IgD-syndroom · Mevalonatkinase-deficiëntie

Pad 7-Dehydrocholesterol: Greenbergdysplasie · CHILD-syndroom · Conradi-Hyunermann Syndroom · Latosterolose · Smith-Lemli-Opitz Syndroom

desmosterol path: desmosterolosis

Wikimedia Foundation. 2010.

Zie wat "Congenitale bijnierhyperplasie" is in andere woordenboeken:

Congenitale bijnierhyperplasie door 21-hydroxylase-deficiëntie - Congenitale bijnierhyperplasie door 21 hydroxylase-deficiëntie... Wikipedia

Congenitale bijnierhyperplasie door insufficiëntie van 11 bèta-hydroxylase - OMIM 202010 202010 eMedicine artikel / 117012 artikel / 117012 Congenitale bijnierhyperplasie door insufficiëntie van 11 bèta-hydroxylase is een van de...... Wikipedia

Congenitale bijnierhyperplasie door 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenasedeficiëntie - Congenitale bijnierhyperplasie door 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenasedeficiëntie... Wikipedia

Lipoid-congenitale bijnierhyperplasie - Lipoid-congenitale bijnierhyperplasie OMIM 201710 201710 ZiektesDB 2565 2565 Lipoïde congenitale bijnierhyperplasie is een van de vormen van congenitale bijnierhyperplasie waarbij de beginfase van steroïdogenese wordt geschonden. De naam...... Wikipedia

Congenitale bijnierhyperplasie - (synoniem: adrenogenitaal syndroom, congenitale viriliserende hyperplasie van de bijnierschors, Aper Galle-syndroom), een ziekte die is gebaseerd op gestoorde synthese van steroïde hormonen in de bijnierschors. De meest voorkomende oorzaak van deze... medische encyclopedie

Congenitale bijnierhyperplasie is een aandoening waarbij hyperproductie van hormoonproducerende cellen van de corticale laag van de bijnieren in de vroege kindertijd wordt gedetecteerd en zelfs vóór de geboorte, overmatige hoeveelheden hydrocortison en androgenen (bijnierschorshormonen) worden vrijgegeven... Encyclopedisch woordenboek over psychologie en pedagogie

Bijnierschors - De uitwendige structuur van de bijnieren Menselijke bijnieren Bijnieren vormen endocriene klieren van gewervelde dieren en mensen. Bij de mens, gelegen in de nabijheid van de bovenpool van elke nier. Ze spelen een belangrijke rol bij het reguleren van de uitwisseling... Wikipedia

De bijniermerg - De uitwendige structuur van de bijnieren Menselijke bijnieren Bijnieren zijn de gepaarde endocriene klieren van gewervelde dieren en mensen. Bij de mens, gelegen in de nabijheid van de bovenpool van elke nier. Ze spelen een belangrijke rol bij het reguleren van de uitwisseling... Wikipedia

De ziekte van Itsenko - Dit artikel gaat over de pathologie van het hypothalame hypofysaire bijniersysteem. Voor een syndroom veroorzaakt door een tumor van de bijnier of andere organen die glucocorticoïden afscheiden (Cushing's syndroom), zie Hypercorticism Syndrome. De ziekte...... Wikipedia

Hyperplasie van de bijnierschors: symptomen en behandeling

Hyperplasie van de bijnierschors - de belangrijkste symptomen:

  • zwakte
  • Atrofie van de spieren
  • Huidpigmentatie
  • Gebrek aan menstruatie
  • Geheugenbeschadiging
  • Intense dorst
  • onvruchtbaarheid
  • diabetes mellitus
  • Bloeddrukfluctuaties
  • Gewichtstoename
  • Verminderde immuniteit
  • Behoefte aan nachturinatie
  • Paniekaanvallen
  • Het uiterlijk van striae
  • Overgewicht haar
  • Verstoring van het maagdarmkanaal
  • hoge groei
  • Maanachtig gezicht
  • Tempels op de tempels
  • Spier gevoelloosheid

Bijnierhyperplasie is een pathologische aandoening waarbij de weefsels waaruit deze klieren bestaan ​​snel vermenigvuldigd worden. Als gevolg hiervan neemt het lichaam in omvang toe en is de werking ervan verminderd. De ziekte wordt zowel bij volwassen mannen als vrouwen en bij jonge kinderen gediagnosticeerd. Opgemerkt moet worden dat een dergelijke vorm van pathologie als congenitale bijnierhyperplasie vaker voorkomt. In ieder geval, de ziekte is vrij gevaarlijk, daarom, wanneer de eerste symptomen verschijnen, moet u onmiddellijk contact opnemen met een medische instelling voor een grondig onderzoek en een effectieve behandelmethode.

Met de progressie van hyperplasie bij vrouwen, mannen of kinderen, is het proces van uitscheiding van hormonen, zoals norepinephrine, adrenaline, androgenen, glucocorticoïden en anderen, verstoord. Daarom lijden veel patiënten die zijn gediagnosticeerd met de ziekte, aan onvruchtbaarheid. Het zijn vrouwen die vaker last hebben van hyperplasie.

etiologie

De oorzaken van symptomen van hyperplasie bij vrouwen, mannen en kinderen met een laesie van de rechter-, linker- of beide bijnieren zullen verschillen. Allereerst zijn ze afhankelijk van het type ziekte. De basis van de progressie van pathologie is verhoogde secretie van steroïde hormonen. De redenen die tot de verworven vorm van de ziekte leiden, zijn onder meer:

Congenitale vorm van bijnierhyperplasie is geassocieerd met de ontwikkeling van functionele stoornissen in het lichaam van de vrouw op het moment dat ze de foetus droeg. Maar de overdracht van de ziekte op genetisch niveau is niet uitgesloten.

De factoren die leiden tot de manifestatie van symptomen van hyperplasie van de bijnierschors bij volwassenen en kinderen zijn:

  • verstoring van de hypofyse en hypothalamus;
  • genetische afwijkingen;
  • aangeboren autonomie van de cortex van deze gepaarde klieren, die door de ouders werd overgedragen op het nageslacht.

classificatie

Clinici identificeren vier belangrijke vormen van progressie van bijnierhyperplasie, die enigszins verschillen in het soort verloop en in het klinische beeld:

  • nodulaire vorm. Is erfelijk. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij mensen van middelbare leeftijd en heeft de neiging om te verergeren. Op de cortex van de gepaarde klieren worden knobbeltjes gevormd - dit is een kenmerkend symptoom van de ziekte, dat tijdens de diagnose kan worden geïdentificeerd. Formaties kunnen zowel single als multiple zijn. De belangrijkste symptomen van deze vorm zijn: pigmentatie op de huid, krampen in de beenspieren, zwakte, tekenen van hypertensie en polyurie;
  • diffuse hyperplasie. Deze vorm onderscheidt zich van de belangrijkste doordat de klieren hun oorspronkelijke vorm behouden, maar er een of meer knobbeltjes op vormen. Het identificeren en genezen van dit type ziekte bij kinderen en volwassenen is vrij moeilijk. De standaardmethode voor het diagnosticeren van pathologieën van de nieren - echografie - levert geen resultaten op. Het is mogelijk om veranderingen in het orgaan te detecteren via CT of MRI. De belangrijkste symptomen zijn de toename van het lichaamsgewicht, zwakte in het hele lichaam, verhoogde bloeddruk, verhoogde lichaamshaargroei (vaak waargenomen bij vrouwen), een manifestatie van paniekaanvallen;
  • nodulaire vorm. Het verloopt meestal bij kinderen en adolescenten. Artsen beschouwen de oorzaak van de manifestatie ervan als een disfunctie van de bijnieren, maar zij nemen ook aan dat het zich kan ontwikkelen als gevolg van een overdosis glucocorticoïden. De belangrijkste symptomen zijn spierweefselatrofie, vetophopingen worden ongelijk opgebouwd, pigmentatie op de huid, manifestatie van diabetes mellitus en osteoporose, schade aan het cardiovasculaire en zenuwstelsel. Als de symptomen van de ziekte op tijd bij kinderen werden gezien en de volledige behandeling werd uitgevoerd, dan is de prognose gunstig;
  • aangeboren vorm. Van alle soorten pathologie die het vaakst worden gediagnosticeerd. Het wordt gedetecteerd met een frequentie van 1 geval per 12 duizend pasgeborenen. Kenmerkende symptomen zijn een verlaging van de bloeddruk, ernstige uitdroging, misselijkheid en lethargie, een toename in de grootte van de clitoris bij meisjes en bijschadelijke schaamlippen, bij jongens wordt de penis vergroot.

symptomatologie

Meestal vordert bij vrouwen, mannen en kinderen de gewiste vorm van pathologie, die moeilijk te diagnosticeren is vanwege de afwezigheid van ernstige symptomen. Een aangeboren type ziekte kan worden geïdentificeerd in een kind in het eerste of tweede levensjaar.

De belangrijkste symptomen van hyperplasie zijn de volgende:

  • gewichtstoename;
  • bloeddrukindicatoren zijn onstabiel - zowel toename als verlaging van de bloeddruk kan worden waargenomen;
  • geleidelijke progressie van diabetes;
  • manifestatie van osteoporose symptomen;
  • gevoelloosheid van spierstructuren met hun daaropvolgende atrofie;
  • een kenmerkend symptoom van een ziekte bij vrouwen is een "maanachtig gezicht";
  • zenuwinzinkingen;
  • geheugenstoornis;
  • striae en pigmentatie op de huid;
  • de werking van het maag-darmkanaal is verminderd;
  • verminderde immuunstatus;
  • de drang om 's nachts urine te lozen;
  • psychoses;
  • intense dorst;
  • amenorroe;
  • onvruchtbaarheid;
  • lang, wat niet overeenkomt met de leeftijd van de persoon;
  • kaalheid bij de tempels.

Diagnostische maatregelen

Om de diagnose te bevestigen, worden methoden voor zowel laboratorium- als instrumentele diagnostiek toegewezen. Op basis van hun resultaten kan de arts het meest effectieve behandelplan voorschrijven. Informatief voor hyperplasie van de bijnierschors zijn dergelijke technieken:

  • imaging;
  • bloed biochemie;
  • aspiratie punctie;
  • Röntgenstralen;
  • radionucliden scannen;
  • MRI;
  • ELISA.

Medische evenementen

De basis van de behandeling is de benoeming van hormonale middelen aan de patiënt. Tot nu toe hebben wetenschappers niet de meest effectieve methode van therapie bepaald. Momenteel worden dexamethason, prednison en hydrocortison gebruikt om een ​​dergelijke aandoening te corrigeren. Indien nodig kunnen geneesmiddelen worden gecombineerd. Adolescenten worden de middelen voorgeschreven om secundaire geslachtskenmerken normaal tot uiting te laten komen. Dus, androgenen worden gegeven aan jongens en oestrogenen aan meisjes.

Soms gebruik gemaakt van een operatie. Dit is nodig als het niet mogelijk is om de geslachtsdelen te onderscheiden in mannen of vrouwen. Voer operationele interventies uit in de eerste levensjaren.

Als u denkt dat u hyperplasie heeft van de bijnierschors en de symptomen die kenmerkend zijn voor deze ziekte, kan uw endocrinoloog u helpen.

We raden ook aan om onze online ziektediagnoseservice te gebruiken, die mogelijke ziekten selecteert op basis van de ingevoerde symptomen.

Obesitas is een toestand van het lichaam waarin zich vetophopingen beginnen te accumuleren in de vezels, weefsels en organen. Obesitas, waarvan de symptomen een gewichtstoename van 20% of meer omvatten in vergelijking met de gemiddelde waarden, is niet alleen de oorzaak van algemeen ongemak. Het leidt ook tot de opkomst van psychofysieke problemen op deze achtergrond, problemen met de gewrichten en de wervelkolom, problemen in verband met het seksuele leven, evenals problemen in verband met de ontwikkeling van andere aandoeningen die gepaard gaan met dergelijke veranderingen in het lichaam.

Het Itsenko-Cushing-syndroom is een pathologisch proces waarvan de vorming wordt beïnvloed door hoge niveaus van glucocorticoïde hormoonspiegels. De belangrijkste is cortisol. De behandeling van de ziekte moet uitgebreid zijn en gericht zijn op het verminderen van de oorzaak van de ontwikkeling van de ziekte.

Asthenisch syndroom (asthenie) is een neuropsychiatrische ziekte die meestal wordt opgenomen in het klinische beeld van neuropsychiatrische, nosologische vormen, evenals somatische symptoomcomplexen. Deze toestand manifesteert zich door emotionele instabiliteit, zwakte, verhoogde vermoeidheid.

Gigantisme is een ziekte die vordert als gevolg van een verhoogde productie van groeihormoon door de hypofyse (endocriene klier). Dit veroorzaakt de snelle groei van de ledematen en romp. Bovendien hebben patiënten vaak een afname in seksuele functie, remming van ontwikkeling. In het geval van de progressie van gigantisme is de kans groot dat een persoon vruchteloos zal zijn.

Hyperinsulinemie is een klinisch syndroom dat wordt gekenmerkt door verhoogde insuline en een laag bloedsuikergehalte. Zo'n pathologisch proces kan niet alleen leiden tot verstoring van sommige lichaamssystemen, maar ook tot hypoglycemisch coma, wat op zich een bijzonder gevaar is voor het menselijk leven.

Met oefening en matigheid kunnen de meeste mensen het zonder medicijnen doen.

Congenitale bijnierhyperplasie

Aangeboren hyperplasie van de bijnierschors of VGKh leidt tot verminderde bijniercortisolproductie. Als gevolg hiervan neemt de synthese van mannelijke androgene hormonen toe, wat leidt tot hyperandrogenisme of virilisatie. Bij een kind met CAH wordt eerder de puberteit waargenomen, overvloedig haar op het gezicht en lichaam en abnormale ontwikkeling van de geslachtsorganen. De ziekte manifesteert zich alleen als beide ouders drager zijn van het recessieve gen. De ziekte draagt ​​bij aan de ontwikkeling van andere aandoeningen die verband houden met hormonale stoornissen, bijvoorbeeld het syndroom van Cushing.

Congenitale androgenisatie is een gevolg van 21-hydroxylase-deficiëntie. Zonder dit enzym kan het lichaam de productie van androgenen niet reguleren. Virilisatie of viriel syndroom is een proces van puberteit, wanneer mannelijke symptomen zich ontwikkelen onder invloed van testosteron. Deze term wordt gebruikt om te verwijzen naar veranderingen niet alleen bij mannen, maar ook bij vrouwen onder invloed van androgeen. Meisjes beginnen bijvoorbeeld haargroei, spierontwikkeling, grovere stemmen en anderen.

In de internationale statistische classificatie (ICD-10) voor ziekten en gezondheidsproblemen heeft congenitale bijnierhyperplasie een diagnosecode van E25.0. De classificatie is door de WHO opgesteld om gegevens te controleren over morbiditeit en mortaliteit in landen die ICD hebben geadopteerd. Tot op heden de versie van de tiende herziening, aangenomen in 1990.

symptomen

Voor elk type CAH zijn bepaalde manifestaties kenmerkend. Maar er zijn algemene symptomen waarmee u de ziekte kunt bepalen:

  1. Hoge bloedsuikerspiegel, diabetes.
  2. Hypertensie.
  3. Lage immuniteit.
  4. Onderontwikkelde spieren, zwakte in spieren.
  5. Overgewicht.
  6. Breekbare botten, ziekten van de gewrichten.
  7. Vergrote geslachtsdelen, hun overmatige pigmentatie.
  8. Meisjes hebben mannelijke tekens, jongens hebben vrouwelijke tekens.
  9. Voortijdige lichaamshaar pubis en oksels.
  10. Grof haar.

Een pasgeboren baby met CAH heeft meer lichaamsgewicht dan zijn leeftijdsgenoten. Jongens worden gekenmerkt door een vergrote penis, verbeterde pigmentatie op de geslachtsorganen. Sommige kinderen vormen valse geslachtskenmerken, daarom ontstaan ​​er problemen bij het bepalen van seks. Meisjes worden geboren met clitorale hypertrofie, maar er worden ook meer merkbare pathologieën gevonden. In dit geval lijken schaamlippen op een scrotum, de clitoris wordt als een mannelijk lid. De urethra bevindt zich in de penis, die de clitoris vervangt.

Kinderen met hyperplasie groeien snel op. Bij 2-4 levensjaren verhoogt de spiermassa, er zijn haren op het lichaam en acne, zoals tieners. De puberteitsperiode komt veel vroeger dan de natuurlijke, dus de patiënt stopt met groeien. Mensen met CAH zijn meestal kort.

Oorzaken van de ziekte

Bijnierhyperplasie is een aangeboren ziekte die niet volledig kan worden geëlimineerd. De hoofdoorzaak van de ziekte is de onjuiste synthese van cortisol, waardoor een overmatig aantal mannelijke hormonen wordt geproduceerd. Maar het kind groeit niet alleen sneller en heeft geslachtsdelen aangepast. Als gevolg van een storing in het lichaam zijn er meer ernstige schendingen, dus een persoon wordt gedwongen zijn hele leven lang met de behandeling door te gaan.

Als een van de familieleden hyperplasie heeft van de bijnieren of als de ouders familie zijn van een persoon met deze pathologie, neemt de kans op het krijgen van zieke kinderen aanzienlijk toe. In gevaar zijn kinderen met een hoog geboortegewicht. Er is ook een risico op ziekte als de moeder verschillende miskramen had vóór de geboorte. De waarschijnlijkheid van het ontwikkelen van CAH in de foetus verhoogt andere afwijkingen tijdens de zwangerschap.

behandeling

Voorgeschreven behandeling kan alleen de behandelende arts zijn na het uitvoeren van laboratoriumtests en het uitvoeren van tests. Zelfbehandeling van folkmethoden zal in dit geval niet helpen. Het is noodzakelijk om medicijnen te nemen die de aanmaak van mannelijke hormonen onderdrukken. Effectieve ontvangst van steroïde glucocorticoïden. De dosering en het verloop van toediening worden afzonderlijk voorgeschreven. De geneesmiddelen in deze groep omvatten Prednisolon, waarvan de dagelijkse dosering varieert van 1,5 tot 10 milligram. De ontvangst wordt aanbevolen om in twee keer te worden verdeeld. Met intercurrent pathologie gebruiken ze onmiddellijk een dubbele dosis voor meerdere dagen. Tijdens de puberteit wordt Prednisolon alleen 's ochtends ingenomen. Gebruik 's middags Dexamethason volgens de instructies.

Wanneer bijnierhyperplasie optreedt in een zoutverliesvorm, neem dan naast hormonale middelen mineralocorticoïden. De meest voorgeschreven is Cortinef. Baby's hebben bovendien zoutinname voorgeschreven om te compenseren voor natriumgebrek. Bovendien werden positieve resultaten aangetoond door patiënten die cortisonacetaat en hydrocortison kregen. Het grootste effect wordt bereikt bij het combineren van verschillende soorten hormonale geneesmiddelen.

Chirurgische interventie is aan te raden als het kind een uitgesproken pathologie heeft uitgesproken in de ontwikkeling van de uitwendige geslachtsorganen. De operatie wordt uitgevoerd in het eerste levensjaar, als de gezondheidstoestand dit toelaat. Hormoontherapie kan worden voorgeschreven om de geslachtsdelen goed te vormen. Jongens krijgen medicijnen voorgeschreven die androgenen bevatten, en meisjes krijgen medicijnen met oestrogenen. In het geval van unilaterale laesie, wordt een operatie uitgevoerd om het aangetaste orgaan af te snijden. De operatie vereist geen lange revalidatieperiode. Enkele dagen na verwijdering worden de bijnieren van de patiënt uit het ziekenhuis ontslagen. Bij bilaterale laesies worden individuele knobbeltjes verwijderd door laparoscopie.

Observatie van patiënten met CAH

Er zijn gevallen waarin de ziekte niet tijdig wordt gediagnosticeerd. In dit geval wordt een mannelijk kind geboren met pseudo-huwelijksorganen. Dan wordt de ziekte jaren later gevonden. Het is belangrijk om de ziekte tijdig te herkennen, omdat deze naar de volgende fase kan gaan. Naast het nemen van medicijnen moet de patiënt een dieet volgen en een gezonde levensstijl leiden.

Omdat hormonale geneesmiddelen sterke bijwerkingen hebben, worden ze ingenomen in combinatie met stoffen die schadelijke effecten verminderen. Pillen met hormonen kunnen niet alleen worden voorgeschreven, dit is gevaarlijk voor de gezondheid. Als het geneesmiddel niet door het maagdarmkanaal wordt geabsorbeerd, wordt het intraveneus of intramusculair toegediend.

Vrouwen met CAH moeten regelmatig een gynaecoloog bezoeken die is opgeleid om met deze categorie patiënten te werken. Regelmatige diagnose van de geslachtsorganen is noodzakelijk. Volledig genezen kan niet, omdat de ziekte genetisch is. Maar als u de ziekte start, verergert de situatie en in sommige gevallen kan deze fataal zijn. Patiënten wordt geadviseerd zo vaak mogelijk met hun behandelend endocrinoloog te communiceren en de behandeling niet te staken. Het is dus mogelijk om van de belangrijkste symptomen af ​​te komen.

diagnostiek

Het is niet altijd mogelijk om onmiddellijk te leren over aangeboren hyperplasie en slecht functioneren van de bijnieren. Maar als een kind genitaliën van een gewijzigde vorm heeft, is onmiddellijke diagnose vereist. De ziekte in zijn geavanceerde vorm kan immers ernstige complicaties geven, waaronder onvruchtbaarheid en overlijden. Overtredingen zijn al te vinden op de tweede of vijfde dag van het leven van de baby. Voor deze screening test wordt uitgevoerd. Het nemen van een bloedtest zal uitwijzen of het zout met het formulier zich heeft ontwikkeld. In dit geval is er een tekort aan natrium en chloor met een overmaat aan kalium.

Vergrote bijnieren zijn duidelijk zichtbaar op echografie. Maar met een diffuse manifestatie van de ziekte, is het vaak moeilijk om een ​​diagnose te stellen, omdat de klier niet is gewijzigd, maar in een vergrote vorm. In dit geval wordt de diagnose niet gemaakt door echografie, maar door tomogram of magnetische resonantie beeldvorming.

Ten eerste is de aangeboren bijnierhyperplasie verdeeld in twee vormen - lokaal en diffuus, wanneer er klieren worden gevormd op de endocriene klier. Diffuse vorm vereist levenslange behandeling.

Bijnierhyperplasie kan worden veroorzaakt door onjuiste productie van verschillende hormonen die hieronder in de lijst worden weergegeven:

  • Hypertonisch of 11-beta-hydroxylase falen - een verhoogd gehalte aan deoxycorticosteron in het bloed veroorzaakt verhoogde druk, en pathologieën van seksuele ontwikkeling worden ook waargenomen. Bloeddruk beïnvloedt het stadium van virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen.
  • 21-hydroxylase heeft drie vormen: viril - een overmaat aan mannelijke hormonen; zoutverlies - naast de onjuiste productie van androgenen, is er een schending van de water-zoutbalans; gewist - vroege groei, menstruatiestoornissen, mogelijke polycysteuze ovariële secundaire en onvruchtbaarheid bij vrouwen.
  • 3-beta-ol-dehydrogenasedeficiëntie - meestal gaat deze ziekte gepaard met het syndroom van zoutverlies. Jongens worden geboren met valse vrouwelijke geslachtsdelen, meisjes hebben virilisatie uitgesproken.
  • 17-alpha-hydroxylase-deficiëntie - bij vrouwen wordt een vertraagde seksuele ontwikkeling vastgesteld, bij mannen - valse vrouwelijke organen.
  • 20-, 22-desmolase-deficiëntie - de term wordt gebruikt om te verwijzen naar bijnierinsufficiëntie in de ernstige fase, virilisatie bij mannelijke kinderen - pseudohermaphrodisme.

De meest voorkomende vorm van congenitale hyperplasie van de cortex van de endocriene bijnieren is een tekort aan het 21-hydroxylase-enzym. Dit is goed voor maximaal 95 procent van de gevallen van androgenital syndroom.

Wanneer congenitale solitaire hyperplasie van de bijnieren wordt gediagnosticeerd, is er een tekort aan cortisol en aldosteron. Aldosteron is het belangrijkste mineralocorticosteroïde hormoon van de bijnierschors. De vorm van Solterarya leidt tot een afname van de formatie. Als gevolg hiervan worden natrium en kalium niet goed geabsorbeerd. Ook verhoogde niveaus van adrenocorticotroop hormoon. Het aantal adrenale cortexcellen dat mannelijke hormonen produceert, neemt toe. Er is een verlies van natrium en water in de urine. Meisjes hebben mannelijke tekens. Solteraire vorm wordt als een van de gevaarlijkste beschouwd, omdat er bij zuigelingen een hoog sterftecijfer is.

De klassieke viriele vorm verloopt zonder bijnierinsufficiëntie. Maar een overmaat aan androgenen maakt zichzelf bekend. De ziekte kan worden gediagnosticeerd door veranderingen in de structuur van de geslachtsorganen.

Als het plaatsvindt om niet-klassieke vorm te hebben, wordt in dit geval bijnierinsufficiëntie niet waargenomen. Uitwendige geslachtsorganen ontwikkelen zich zonder afwijkingen. ACTH wordt licht overschreden, dus mannen hebben vaak geen behandeling nodig. Vrouwen leren meestal over aangeboren bijnierhyperplasie op volwassen leeftijd als ze een baby willen krijgen. De meeste patiënten krijgen de diagnose onvruchtbaarheid. Sommigen missen ook menstruatie.

het voorkomen

Als bij iemand in de familie de diagnose aangeboren bijnierhyperplasie is gesteld, is het raadzaam een ​​geneticus te raadplegen. Met behulp van perinatale diagnose wordt bijna elke vorm van deze pathologie gedetecteerd. Perinataal is de periode van 22 volledige weken tot de zevende dag van het leven van de baby.

Bijnierhyperplasie werd tijdig gedetecteerd, een studie van het bloed van pasgeborenen. Welk type aangeboren vorm is het vastgesteld na het nemen van een monster van capillair bloed uit de hiel van een kind. Toekomstige ouders worden aanbevolen:

  • Om op ziekten getest te worden.
  • Concentreer een zwangerschap.
  • Elimineer de effecten van giftige en andere schadelijke stoffen.
  • Get test of er familieleden waren met CAH.

Ook moeten toekomstige ouders stress vermijden, die de hormonen beïnvloeden, en een gezonde levensstijl leiden.

Plastische chirurgie voor vervrouwelijking van meisjes gebeurt in twee fasen: de eerste - niet later dan twee jaar oud, en de tweede - in twee tot drie jaar. In eerste instantie wordt een onderzoek uitgevoerd, waarbij de arts beslist of er een plaats is voor chirurgische interventie. Het is vooral belangrijk om de operatie tijdig uit te voeren voor personen die in staat zijn om kinderen te krijgen met de normale structuur van de interne geslachtsorganen.

De effectiviteit van de behandeling

Artsen raden aan dat koppels worden onderzocht, zelfs voordat ze een kind hebben verwekt. Het is immers mogelijk dat partners niet weten dat een van hen drager is van een gen dat congenitale hyperplasie veroorzaakt van de cortex van de klieren van het endocriene systeem - de bijnieren. Ondanks het feit dat CAH niet kan worden genezen door een holte, maar als medische therapie correct is voorgeschreven, kan een aantal manifestaties worden vermeden. De patiënt lijdt niet alleen aan de ziekte zelf, maar ook aan het ervaren van complexen. Daarom is het belangrijk om de pathologie van de bijnieren bij kinderen te diagnosticeren, terwijl het voortplantingssysteem net wordt gevormd. Ook een belangrijke rol heeft een competente dosering van medicijnen, omdat u de dosis niet kunt overschrijden of de ontvangst overslaan.

Als de patiënt de aanbevelingen van de artsen opvolgt en niet weigert regelmatig tests te doen, kan hij de kwaliteit van zijn leven aanzienlijk verbeteren. In de kindertijd kun je zich ontdoen van valse tekens en een normale structuur van de uitwendige geslachtsorganen vormen. Zelfs vrouwen met een verlieslijdende vorm kunnen zwanger worden en een kind krijgen. De belangrijkste voorwaarde is behandeling onder toezicht van artsen. Er is een mogelijkheid dat de baby zonder manifestaties van de ziekte wordt geboren, als een van de ouders geen CAH heeft. Maar het kind zal het gen dragen en bijnierhyperplasie zal zich in het nageslacht manifesteren.

Aanvullende Artikelen Over Schildklier

Iedereen begrijpt dat in de normale toestand van het lichaam de keel en amandelen een roze tint moeten hebben. Het verschijnen van vlekken in de keel is een teken van een infectieziekte of een storing van het lichaam.

Cushing's syndroom is een zeldzame ziekte die ontstaat door hormonale onbalans.Het kan worden verward met gewone obesitas, een veelvoorkomend probleem dat een sedentaire levensstijl en de consumptie van grote hoeveelheden calorierijk voedsel veroorzaakt.

Insuline is een belangrijk hormoon dat wordt geproduceerd door groepen pancreascellen in de staart. De belangrijkste functie van de werkzame stof is om metabole processen te beheersen door het glucosegehalte in het bloed in evenwicht te houden.